Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen leukemia

Kemungkinan berkembangnya leukemia atau sindrom mielodisplastik dapat diprediksi oleh ada atau tidaknya mutasi pada gen GATA2.

Sebuah tim peneliti internasional dari Australia, Amerika Serikat, dan Kanada melaporkan bahwa mereka telah menemukan mutasi yang mungkin menjadi penyebab leukemia myeloid akut herediter dan sindrom myelodysplastic. Para ilmuwan menerbitkan laporan tentang pekerjaan mereka di jurnal Nature Genetics.

Sindrom mielodisplastik adalah ketidakmampuan sumsum tulang untuk memproduksi sel darah normal dalam jumlah yang cukup dari satu jenis atau lainnya (baik karena jumlah selnya sedikit, atau karena fungsinya yang buruk, atau keduanya). Pasien menderita anemia dan membutuhkan pengisian ulang sel darah secara terus-menerus dengan bantuan darah donor. Pada setiap kasus ketiga, sindrom mielodisplastik berubah menjadi leukemia myeloid akut, ketika sumsum tulang mulai memproduksi sel darah abnormal secara intensif, dan sel-sel ini secara bertahap menggantikan sel-sel yang sehat.

Hipotesis pertama tentang sifat keturunan penyakit ini muncul pada awal tahun 1990-an, ketika diketahui bahwa anggota satu keluarga menderita sindrom mielodisplastik dan leukemia myeloid, yang diperumit oleh rendahnya daya tahan terhadap infeksi bakteri. Butuh waktu 18 tahun bagi ahli genetika molekuler untuk menemukan penyebab spesifiknya; lebih dari 20 keluarga ikut serta dalam penelitian ini.

Penyebabnya adalah gen GATA2. Pada sejumlah keluarga, mutasi pada gen ini meningkatkan risiko leukemia secara signifikan; pembawa gen yang rusak lainnya sangat rentan terhadap infeksi bakteri, virus, dan jamur karena kurangnya sel imun normal dalam darah. Yang menambah intrik pada hasil penelitian adalah bahwa mutasi pada GATA2 juga menyebabkan limfedema - gangguan sirkulasi cairan dalam jaringan dan, sebagai akibatnya, pembengkakan pada ekstremitas (kaki gajah). Selain itu, dalam beberapa kasus, gangguan pada gen ini menyebabkan ketulian. Sindrom mielodisplastik biasanya dikaitkan dengan hilangnya bagian kromosom dengan gen ini: mutasi pada GATA2 juga ditemukan pada orang dengan leukemia "biasa", non-keturunan.

Dua gen lain sebelumnya telah diduga sebagai penyebab kanker darah. Tanpa menyangkal data ini, para peneliti mencoba untuk fokus pada penyebab lain dari gangguan leukemia dan akhirnya menemukan yang ketiga - GATA2. Mutasi yang menyertai jenis kanker lain, seperti kanker payudara, mudah dideteksi, tetapi menemukan mutasi serupa dalam kasus penyakit darah onkologis sangatlah sulit, dan saat ini hanya ada sedikit informasi tentang faktor genetiknya. Yang mana sangat tidak tepat, mengingat tingginya prevalensi leukemia.

Para peneliti belum menemukan bagaimana kelainan gen tunggal dapat menyebabkan berbagai macam gejala, mulai dari masalah sumsum tulang hingga ketulian. Namun, dokter kini dapat memprediksi kemungkinan terkena leukemia berdasarkan ada atau tidaknya jenis mutasi genetik ini pada anggota keluarga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]