Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen leukemia

Kemungkinan sindrom leukemia atau myelodysplastic dapat diprediksi dengan adanya atau tidak adanya mutasi pada gen GATA2.

Tim peneliti internasional dari Australia, Amerika Serikat dan Kanada melaporkan bahwa dia berhasil menemukan mutasi yang dapat menyebabkan leukemia mieloid akut akut dan sindrom myelodysplastic. Sebuah laporan tentang karya ilmuwan yang dipublikasikan di jurnal Nature Genetics.

Sindrom myelodysplastic berarti ketidakmampuan sumsum tulang untuk menghasilkan jumlah sel darah normal yang cukup baik dari satu jenis atau jenis lainnya (baik sel-selnya kecil, atau kinerjanya buruk, atau keduanya). Pasien menderita anemia dan membutuhkan penambahan stok sel darah secara konstan dengan bantuan darah donor. Pada setiap kasus ketiga, sindrom myelodysplastic berubah menjadi leukemia myeloid akut, ketika sumsum tulang mulai secara intensif menghasilkan sel darah abnormal, dan mereka secara bertahap menggantikan yang sehat.

Untuk pertama kalinya, asumsi tentang sifat turun temurun penyakit ini muncul pada ilmuwan di awal tahun 1990an, ketika dicatat bahwa anggota satu keluarga memiliki sindrom myelodysplastic dan myeloid leukemia yang dipersulit oleh resistansi rendah terhadap infeksi bakteri. Pencarian untuk pelakunya yang spesifik pada ahli genetika molekuler memakan waktu 18 tahun; lebih dari 20 keluarga ikut serta dalam penelitian ini.

Pelakunya adalah gen GATA2. Di sejumlah keluarga, mutasi di dalamnya meningkatkan risiko leukemia secara signifikan; pembawa lain dari gen yang rusak sangat rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur karena kurangnya darah pada sel kekebalan normal. Intrigue untuk hasil yang diperoleh ditambahkan oleh fakta bahwa mutasi pada GATA2 juga menyebabkan lymphedema, sebuah pelanggaran terhadap sirkulasi cairan di jaringan dan, sebagai konsekuensinya, pembengkakan ekstremitas (kaki gajah). Selain itu, dalam beberapa kasus, pelanggaran gen ini menyebabkan tuli. Sindrom myelodysplastic biasanya dikaitkan dengan hilangnya situs kromosom dengan gen ini: mutasi pada GATA2 telah terdeteksi pada orang dengan leukemia "normal" dan tidak turun-temurun.

Sebagai penyebab timbulnya kanker darah, sebelumnya dua gen lagi diindikasikan. Tanpa menyangkal data ini, para periset mencoba berkonsentrasi pada penyebab gangguan leukemia lainnya dan akhirnya menemukan yang ketiga - GATA2. Mutasi yang terkait dengan jenis kanker lainnya, seperti kanker payudara, mudah ditemukan, dan pencarian mutasi serupa pada kasus kanker darah sangat sulit, dan saat ini hanya ada sedikit informasi mengenai faktor genetik mereka. Yang terutama tidak tepat, mengingat tingginya prevalensi leukemia.

Periset belum mengetahui bagaimana pelanggaran dalam satu gen menyebabkan beragam manifestasi tersebut, dimulai dengan masalah di sumsum tulang dan diakhiri dengan ketulian. Namun demikian, mulai sekarang, dokter dapat dengan andal memperkirakan kemungkinan leukemia karena ada tidaknya anggota keluarga dari jenis mutasi genetik ini.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]