Mutasi genetik baru menyebabkan diabetes

Diabetes mellitus adalah penyakit yang cukup umum, bisa dikatakan, momok masyarakat modern.

Berbagai metode digunakan untuk mengobati penyakit ini. Diagnosis " diabetes " setiap tahun mendengar lebih dari satu juta orang muda pada usia dua puluh tahun dan lebih tua. Setelah penyakit kardiovaskular dan onkologis, diabetes mellitus menempati posisi ketiga dalam jumlah pasien di dunia.

Diabetes mellitus adalah penyakit sistemik yang berkembang dengan latar belakang kekurangan hormon insulin parsial atau absolut . Akibatnya, di dalam tubuh ada yang melanggar metabolisme karbohidrat, khususnya pemanfaatan glukosa oleh jaringan yang terhambat. Selanjutnya, sejumlah gangguan hormonal dan metabolik terjadi, yang dapat menyebabkan perkembangan kelainan ginjal, pembuluh retina, infark miokard dan stroke. Semua ini membuat diabetes menjadi penyakit berbahaya yang membutuhkan penanganan segera.

Para peneliti menemukan tiga variasi genetik yang mempengaruhi produksi insulin. Hasil karya mereka dipublikasikan di halaman jurnal ilmiah Nature Genetics. Penelitian ilmuwan ini bertujuan untuk mempelajari gen yang memiliki efek signifikan terhadap sekresi hormon insulin.

Menurut penulis utama studi tersebut, profesor genetika Karen Moke dari School of Medicine di University of North Carolina, analisis dan studi variasi genetik membantu untuk lebih memahami proporsi pengaruh gen terhadap perkembangan penyakit ini.

Penelitian ini merupakan yang pertama dari jenisnya, dimana metode ExoME digunakan untuk mengumpulkan informasi genetik.

Metode sequencing ExoME klinis-diagnostik memungkinkan spesialis untuk mendiagnosis pasien jika hal ini tidak memungkinkan dengan metode diagnostik tradisional.

ExoME memungkinkan untuk mengenali daerah genom di mana mutasi patogen terjadi.

"Metode ini memungkinkan kami untuk mensurvei sejumlah besar orang, khususnya, lebih dari 8.000 orang. Kami berharap analisis semacam itu akan berguna untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan obesitas dan perkembangan kanker, "kata periset.

Sekelompok ilmuwan yang dipimpin oleh Profesor Moke melakukan studi dan analisis terperinci mengenai studi ahli skala besar dari Universitas Finlandia Timur.

Para ahli menganalisis rekam medis dan data genetik 8.229 pria Finlandia. Mereka berangkat untuk menemukan kemungkinan variasi genetik yang bisa dikaitkan dengan diabetes mellitus.

Variasi seperti itu, yang memicu kegagalan dalam produksi insulin, terdeteksi pada tiga gen - TBC1D30, PAM dan KANK1. Kehadiran gen ini dapat menciptakan masalah kesehatan bahkan bagi orang yang benar-benar sehat dan juga mengarah pada perkembangan diabetes mellitus.

Tim ilmuwan tidak akan berhenti dan berencana untuk melakukan penelitian lebih lanjut untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana gen terkait dengan diabetes. Mereka berharap agar berhasil kerja mereka, yang dilakukan dengan bantuan metode ExoME, akan membantu dalam mempelajari hubungan turun temurun dari variasi genetik dan penyakit lainnya.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],