Mutasi genetik baru telah ditemukan yang menyebabkan diabetes

Diabetes melitus merupakan penyakit yang cukup umum, bahkan dapat dikatakan menjadi momok masyarakat modern.

Berbagai metode digunakan untuk mengobati penyakit ini. Lebih dari satu juta orang muda berusia dua puluh tahun ke atas mendengar diagnosis " diabetes melitus " setiap tahun. Setelah penyakit kardiovaskular dan onkologis, diabetes melitus menempati urutan ketiga dalam jumlah pasien di dunia.

Diabetes melitus merupakan penyakit sistemik yang berkembang dengan latar belakang kekurangan hormon insulin sebagian atau absolut. Akibatnya, tubuh mengalami gangguan metabolisme karbohidrat, khususnya, pemanfaatan glukosa oleh jaringan terhambat. Selanjutnya, sejumlah gangguan hormonal dan metabolisme terjadi, yang dapat menyebabkan perkembangan gangguan ginjal, pembuluh darah retina, infark miokard, dan stroke. Semua ini menjadikan diabetes sebagai penyakit berbahaya yang memerlukan penanganan segera.

Para peneliti telah menemukan tiga variasi genetik yang memengaruhi produksi insulin. Hasil penelitian mereka dipublikasikan dalam jurnal ilmiah Nature Genetics. Penelitian oleh para ilmuwan ini ditujukan untuk mempelajari gen yang memiliki dampak signifikan terhadap sekresi hormon insulin.

Menurut penulis utama studi tersebut, profesor genetika Karen Mocke dari Fakultas Kedokteran Universitas North Carolina, menganalisis dan mempelajari variasi genetik membantu untuk lebih memahami seberapa besar pengaruh gen terhadap perkembangan suatu penyakit.

Studi ini merupakan yang pertama dalam jenisnya yang menggunakan metode ExoME untuk mengumpulkan informasi genetik.

Metode pengurutan ExoME diagnostik klinis memungkinkan spesialis untuk mendiagnosis pasien dalam kasus yang tidak dapat dilakukan dengan menggunakan metode diagnostik tradisional.

ExoME memungkinkan untuk mengidentifikasi wilayah genom tempat terjadinya mutasi penyebab penyakit.

"Metode ini memungkinkan kami untuk memeriksa sejumlah besar orang, khususnya lebih dari 8.000 orang. Kami berharap analisis semacam itu akan berguna untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan obesitas dan perkembangan kanker," kata para peneliti.

Sekelompok ilmuwan yang dipimpin oleh Profesor Moke melakukan studi dan analisis terperinci terhadap studi skala besar yang dilakukan oleh para ahli dari Universitas Finlandia Timur.

Para peneliti menganalisis catatan medis dan data genetik dari 8.229 pria Finlandia untuk menemukan kemungkinan variasi genetik yang dapat dikaitkan dengan diabetes.

Variasi semacam itu, yang memicu kegagalan produksi insulin tubuh, ditemukan pada tiga gen - TBC1D30, PAM, dan KANK1. Kehadiran gen-gen ini dapat menimbulkan masalah kesehatan bahkan pada orang yang benar-benar sehat dan juga menyebabkan perkembangan diabetes.

Tim ilmuwan tersebut tidak akan berhenti dan berencana untuk melakukan penelitian lebih lanjut guna mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana gen terkait dengan diabetes. Mereka berharap bahwa pekerjaan mereka yang berhasil, yang dilakukan dengan menggunakan metode ExoME, akan membantu dalam mempelajari hubungan keturunan dari variasi genetik dan penyakit lainnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]