Para ilmuwan telah memecahkan kode genom sel kuman manusia

Genom sel reproduksi manusia berhasil diuraikan untuk pertama kalinya. Sekelompok ilmuwan dari Universitas Stanford mengumumkan keberhasilan penyelesaian proses penguraian kode seluruh genom spermatozoa yang berlangsung hampir satu dekade. Hasil kerja mereka dipublikasikan pada tanggal 20 Juli di jurnal Cell.

Menurut ScienceNews, 91 gamet jantan yang menjadi objek penelitian diisolasi dari cairan mani pemimpin kelompok tersebut, profesor bioteknologi dan fisika terapan Universitas Stanford, Stephen Quake. Selama penelitian, analisis komparatif genom masing-masing sel kelamin dan genom sel somatik Quake yang sebelumnya telah didekode sepenuhnya dilakukan, yang memungkinkan pandangan baru terhadap mekanisme mutasi dan rekombinasi gen - dua proses dasar yang menghasilkan genom manusia individual.

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa rekombinasi gen (pertukaran materi genetik induk selama reproduksi) didorong oleh protein yang disebut PRDM9, yang menempel pada untai DNA di titik-titik tempat pertukaran dapat terjadi. Namun, tim Quake menemukan bahwa rekombinasi sering terjadi tanpa PRDM9, di dalam transposon (gen yang melompat) - potongan DNA bergerak yang dapat bergerak di sekitar genom - di mana tidak ada tempat bagi protein untuk menempel. Temuan ini, kata Quake, menunjukkan bahwa transposon lebih penting bagi evolusi daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Dengan menggunakan informasi yang diperoleh dari pengurutan paralel setiap genom sperma, Quake dan timnya membuat peta rekombinasi pribadi yang memungkinkan mereka menilai urutan, frekuensi, dan karakteristik lain dari setiap peristiwa rekombinasi dan mutasi gen. Mereka menemukan bahwa setiap gamet benar-benar unik dalam hal tingkat dan frekuensi mutasi gen dan peristiwa rekombinasi, dan variasi ini agak lebih jelas daripada yang diharapkan.

"Sebelumnya, kami tidak memiliki cara untuk mencatat semua mutasi dan rekombinasi yang terjadi pada sel germinal individu," kata rekan penulis Quake, Profesor Barry Behr, direktur laboratorium fertilisasi in vitro (IVF) di Universitas Stanford, kepada FoxNews.com. "Sekarang kami memiliki gambaran yang lebih jelas tentang proses ini, yang memungkinkan kami untuk membuat peta genetik individu dan melacak perubahan dari waktu ke waktu." Behr menekankan bahwa hasilnya sangat penting untuk mempelajari penyebab infertilitas pada pria. "Peta genetik individu akan membantu kita akhirnya memahami apa yang secara mendasar membedakan sperma 'baik' dari sperma 'buruk'," kata Behr.

Ia menekankan bahwa temuan tersebut, khususnya yang menyangkut tingkat mutasi pada gamet pria, memberikan perspektif baru tentang infertilitas pria. "Saya berani bertaruh bahwa hubungan antara jumlah dan jenis mutasi pada sperma dan fertilitas pria akan segera terbukti," kata Behr. "Hal ini sendiri memberikan kontribusi besar untuk memahami penyebab infertilitas pria, yang kurang dikenal dibandingkan penyebab infertilitas wanita."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]