Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang mengatur irama jantung
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 30.06.2025
Para peneliti telah mengidentifikasi gen yang memengaruhi kualitas kontak antarsel dalam sistem konduksi jantung. Gangguan dalam fungsinya menyebabkan ketidaksesuaian dan buruknya penyebaran sinyal neuromuskular di otot jantung.
Aritmia jantung merupakan salah satu penyakit yang paling umum, dan kombinasinya dengan penyakit kardiovaskular lainnya pasti akan menyebabkan kematian dini. Menurut statistik, di AS saja, sekitar 300.000 orang meninggal setiap tahunnya akibat serangan jantung yang diperumit oleh aritmia.
Seperti diketahui, fungsi jantung normal ditentukan oleh kontraksi serabut otot yang terkoordinasi, yang pada gilirannya bergantung pada penyebaran impuls listrik yang cepat dan terkoordinasi melalui kardiomiosit. Desinkronisasi eksitasi dan kontraksi di berbagai area jantung menyebabkan aritmia.
Meskipun gejala penyakit ini sudah lama diketahui, penyebab kemunculannya, sayangnya, tidaklah demikian. Dalam hal ini, hasil yang diperoleh oleh sekelompok ilmuwan dari Gladstone Institute (San Francisco, AS) tampak sangat penting. Dalam sebuah artikel yang diterbitkan dalam jurnal PNAS, para peneliti melaporkan bahwa mereka telah berhasil menemukan gen yang menentukan ritme jantung. Gen tersebut disebut Irx3 dan merupakan bagian dari kelompok yang disebut gen homeotik. Gen-gen ini mengkodekan berbagai faktor transkripsi yang memainkan peran utama dalam proses pembentukan organ dan jaringan.
Jelas bahwa transmisi eksitasi dari sel ke sel hanya mungkin terjadi dengan kontak antarsel yang normal. Irx3 mengatur sintesis dua protein, connexin, yang membentuk sambungan antarsel yang padat dalam sistem konduksi jantung. Dapat dikatakan bahwa faktor Irx3 memantau kepadatan kontak dalam sirkuit listrik (dan di berbagai bagian sirkuit ini, kontaknya sedikit berbeda). Pada tikus dengan gen Irx3 dimatikan, impuls listrik menyebar perlahan dan mencapai tujuannya dengan susah payah. Akibatnya, hewan tersebut mengalami aritmia parah, karena sinyal neuromuskular tidak sinkron.
Di masa mendatang, para ilmuwan berencana untuk memeriksa apakah ada hubungan antara kasus aritmia dan mutasi pada gen Irx3. Jika ada, ini akan membuka jalan bagi terciptanya terapi gen untuk gangguan kardiovaskular yang parah.
[