Para peneliti telah menemukan ribuan sekuens DNA yang tidak diketahui dalam genom mamalia

Sebuah studi perbandingan besar-besaran genom 29 spesies mamalia dapat mengarah pada revisi prinsip-prinsip fungsi dan organisasi genom manusia. Para ilmuwan telah berhasil melihat secara langsung "materi gelap" genetik, yang keberadaannya telah lama diduga. Penelitian sebelumnya yang membandingkan DNA manusia dan tikus secara tidak langsung menyimpulkan bahwa ada sejumlah besar urutan pengatur yang tidak mengkodekan protein itu sendiri, tetapi mengendalikan aktivitas gen lain. Namun, tidak seperti pengatur yang telah diketahui dan dikarakterisasi, keberadaan mereka masih dalam ranah hipotesis. Itulah sebabnya mereka disebut "materi gelap": itu pasti ada di suatu tempat, tetapi tidak seorang pun dapat melihatnya.

Sebuah tim peneliti dari Massachusetts Institute of Technology (AS) bersama dengan rekan-rekan dari pusat-pusat ilmiah dunia lainnya berhasil dalam hal ini. Selama lima tahun mereka terlibat dalam pengurutan dan perbandingan genom dari 29 mamalia plasenta, termasuk manusia, gajah, kelinci, kelelawar, dll. Untuk dua puluh dari mereka, urutan DNA genom diperoleh untuk pertama kalinya. Pertama-tama, para ilmuwan tertarik pada urutan-urutan yang sedikit berubah dari spesies ke spesies. Konservatisme yang tinggi dari wilayah-wilayah tersebut membuat mereka mencurigai urutan-urutan regulatori.

Dan inilah hasilnya: ditemukan 10.000 sekuens yang sangat terkonservasi yang secara langsung memengaruhi aktivitas gen, dan lebih dari 1.000 yang berfungsi sebagai dasar untuk sintesis RNA regulatori dengan struktur yang kompleks. Para ilmuwan juga menemukan 2,7 juta situs - target potensial untuk interaksi dengan faktor transkripsi yang menentukan di mana dan kapan gen harus bekerja. Selain itu, ditemukan 4.000 sekuens pengkodean baru dengan informasi tentang protein. Harus dikatakan bahwa, meskipun genom manusia telah dibaca secara lengkap, fungsi dari banyak sekuens DNA masih belum jelas. Ketika berhadapan dengan hanya satu genom, hampir mustahil untuk mengatakan situs mana yang mengkode protein, dan yang melakukan fungsi regulasi. Tetapi jika dibandingkan dengan genom lain, tugas seperti itu cukup dapat dipecahkan.

Para peneliti telah berhasil melacak evolusi mamalia selama 100 juta tahun pada tingkat molekuler. Adaptasi organisme terhadap perubahan kondisi lingkungan tercermin dalam transformasi dalam regulasi genom, dalam rangkaian dan aktivitas "materi gelap" itu sendiri (yang tidak lagi begitu "gelap"). Misalnya, sekarang kita dapat mengetahui gen mana yang membuat manusia berubah dari kera. Sebelumnya, ada sekitar 200 gen; beberapa di antaranya bertanggung jawab atas perkembangan otak dan struktur anggota tubuh. Saat ini, jumlah urutan tersebut dalam DNA telah meningkat menjadi 1.000.

Kedokteran juga harus menghadapi zaman baru. Sejumlah besar penyakit terkait dengan mutasi langsung di wilayah pengkodean DNA: mutasi ini merusak struktur protein itu sendiri. Namun, lebih banyak lagi penyakit yang disebabkan oleh gangguan dalam pengaturan aktivitas gen - ketika protein mulai disintesis di tempat yang seharusnya tidak disintesis, atau tidak di tempat yang seharusnya, atau tidak dalam jumlah yang dibutuhkan. Jadi sekarang, dengan peta elemen pengatur genom yang baru, terperinci, dan diperluas, akan memungkinkan untuk menentukan penyebab sebenarnya dari banyak penyakit.