Pencitraan optik-akustik membantu dalam pengobatan atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit parah di mana mutasi genetik menyebabkan degenerasi saraf tertentu yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke otot. Hal ini menyebabkan atrofi otot, dan banyak pasien meninggal dengan menyakitkan karena penyakit langka ini. Perawatan genetik baru tersedia dalam beberapa tahun terakhir.

Kini, tim yang dipimpin oleh Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling, dan Adrian Regensburger dari Kelompok Kerja Pediatri Translasional di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Rumah Sakit Universitas Erlangen telah mengembangkan prosedur canggih yang menunjukkan hasil menggembirakan bila digunakan dalam kombinasi dengan perawatan ini: denyut laser pendek menciptakan gelombang suara yang kemudian memberikan gambar jaringan otot.

Mereka menerbitkan makalah tentang temuan mereka di jurnal Med.

"Metode ini mirip dengan pemindaian ultrasonografi yang sudah ada sejak lama," jelas Nedoshiel. "Dalam beberapa menit, pemindaian dari luar tubuh dapat memberikan gambaran kondisi otot di dalam tubuh."

Salah satu keuntungan utama metode pencitraan optik-akustik ini adalah bahwa anak-anak kecil pun biasanya dapat bekerja sama tanpa banyak usaha, karena ini merupakan prosedur non-invasif yang tidak memerlukan menelan atau menyuntikkan bahan kontras. Hal ini tidak hanya menyederhanakan pekerjaan tim medis, tetapi juga meningkatkan kondisi anak-anak dan orang tua mereka selama dirawat di rumah sakit.

Situasi ini biasanya sangat menegangkan bagi mereka yang terkena. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kecil pada genom dalam bentuk protein yang disebut "SNM", tetapi tidak adanya protein ini menyebabkan degenerasi saraf tertentu yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke sel otot. Otot yang terkena akan mengalami atrofi. Sangat sulit bagi kebanyakan orang untuk mendengar tentang konsekuensi dan berbagai cara penyakit ini berkembang.

Salah satu kategori adalah "orang yang berjalan," yang masih mampu berjalan sendiri. Situasinya jauh lebih buruk bagi mereka yang "tidak banyak bergerak." Tanpa bantuan, mereka hanya bisa duduk, tetapi tidak bisa berdiri sendiri. Situasi terburuk adalah bagi mereka yang "tidak banyak bergerak," yang bahkan tidak bisa duduk. Jika otot-otot yang diperlukan untuk menelan atau bernapas terpengaruh, penyakit ini bisa berakibat fatal.

Untungnya, hanya 1 dari sekitar 10.000 bayi baru lahir yang memiliki mutasi genetik SNM. Akan tetapi, penderitaan mereka yang terkena dampaknya begitu besar sehingga setiap perbaikan dalam perawatan yang tersedia merupakan terobosan besar, seperti halnya perawatan yang dikenal sebagai "optoacoustic imaging" (OAI), yang sedang diteliti di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Rumah Sakit Universitas Erlangen.

Perawatan ini, yang baru tersedia beberapa tahun lalu, telah menghasilkan terobosan signifikan dalam perawatan kondisi yang sebelumnya hampir tidak dapat disembuhkan. Perbaikan signifikan telah dicapai bahkan dalam kasus yang paling parah, yang disebut "non-sedentary".

Namun, hingga saat ini, satu-satunya cara untuk melacak kemajuan ini adalah melalui tes motorik yang melelahkan yang dapat berlangsung selama berhari-hari. Sifat tes ini juga dapat membahayakan objektivitasnya. Beberapa orang mungkin mengerahkan lebih banyak upaya daripada yang lain, yang menghasilkan hasil yang lebih baik pada beberapa anak daripada yang lain. Suasana hati anak-anak juga dapat berubah dari hari ke hari, yang memengaruhi hasil tes.

Prosedur OAI dengan pulsa laser pendek menggunakan cahaya inframerah dekat dapat meningkatkan objektivitas pengamatan ini secara signifikan. Pulsa cahaya ini memanaskan jaringan yang terpengaruh, yang kemudian memancarkan gelombang suara yang memberikan informasi penting tentang berbagai struktur dalam tubuh pasien. Jaringan, misalnya, terdiri dari protein kolagen, yang menghasilkan spektrum gelombang suara yang berbeda dibandingkan dengan jaringan otot atau lemak.

Sumber: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Pada otot, kita dapat mengidentifikasi spektrum hemoglobin dalam sel darah merah, yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke tubuh dan membuang karbon dioksida," jelas Nedoshill. Semakin banyak sel otot dan semakin aktif mereka, semakin banyak oksigen yang mereka butuhkan untuk melakukan tugasnya.

Jika seorang peneliti di Rumah Sakit Universitas Erlangen melihat banyak hemoglobin, ia tahu bahwa ini berarti massa otot yang signifikan. Di sisi lain, jika otot mengalami atrofi dan digantikan oleh jaringan ikat, gambar 3D menunjukkan bagaimana penyakit berkembang dan menyebabkan peningkatan kolagen, yang mendokumentasikan atrofi massa otot.

Hal ini memberi dokter seperti Nedoshiel alat yang sama cepat dan mudahnya digunakan seperti pemindaian ultrasonografi, dan memberikan gambaran dramatis tentang bagaimana otot dan jaringan ikat datang dan pergi.

Penelitian yang dilakukan di Erlangen menggunakan pelacakan hemoglobin telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan SMA memiliki jaringan otot yang jauh lebih sedikit daripada kelompok kontrol yang sehat. Namun, setelah menerima terapi genetik yang menyelamatkan nyawa, konsentrasi hemoglobin meningkat, otot-otot yang mengalami atrofi mulai beregenerasi, dan sinyal ultrasound segera mulai menyerupai sinyal organisme yang sehat.

Berkat penelitian di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Erlangen, alat yang relatif sederhana kini tersedia untuk memantau perkembangan atrofi otot dan keberhasilan pengobatan.