Penyakit paling langka di planet ini mengubah seorang gadis muda menjadi pilar batu

Ashley Kerpil, gadis muda Amerika, menderita salah satu penyakit genetik paling langka di dunia, yang ditandai dengan pembentukan jaringan tulang tambahan – “sindrom manusia batu”. Penyakit ini memengaruhi jaringan lunak seseorang, yang lama-kelamaan mengubahnya menjadi jaringan yang mengeras. Namun, gadis itu tidak patah semangat dan berusaha untuk mengalami sebanyak mungkin dalam waktu yang tersisa baginya (sebelum tidak bisa bergerak sama sekali).

Wanita Amerika berusia 31 tahun itu telah menghadapi banyak cobaan dalam hidupnya. Pada usia tiga tahun, ia didiagnosis dengan gejala pertama penyakit paling langka, yang memiliki nama ilmiah FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva atau penyakit Munchheimer. Namun dokter secara keliru menganggap gejala FOP sebagai manifestasi tumor ganas - sarkoma. Akibat kesalahan medis, Ashley kecil kehilangan lengan kanannya, yang diamputasi oleh dokter bedah. Kemudian diketahui bahwa tidak ada tumor ganas sama sekali, dan semua gejala terkait dengan penyakit langka, yang kejadiannya sekitar satu kasus per juta (dalam kedokteran, tidak lebih dari 700 kasus seperti itu diketahui).

Penyakit bawaan ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang agak lambat tetapi progresif. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen, yang memicu proses transformasi tulang rawan dan otot menjadi jaringan tulang sekunder. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1648, sejak saat itu sebagian besar kasus penyakit yang terisolasi telah diamati, tetapi dalam literatur dunia terdapat deskripsi penyakit keluarga OPF. Hingga saat ini, pengobatan untuk jenis penyakit ini belum dikembangkan, tetapi para ilmuwan secara aktif mengembangkan di bidang ini dan telah berhasil mencapai hasil tertentu. Namun sebelum metode ini digunakan pada manusia, perlu dilakukan serangkaian percobaan pada hewan.

Pada jaringan lunak Ashley, terutama tendon, otot, dan ligamen, peradangan secara teratur dimulai. Namun, tubuh wanita Amerika bereaksi terhadap peradangan dengan cara yang sangat tidak biasa - proses kalsifikasi dimulai di lokasi peradangan, yang menyebabkan pengerasan jaringan lunak. Wanita muda itu mencoba menjalani hidupnya semaksimal mungkin. Pada usia tiga puluh satu, dia berhasil menikah, bertemu dengan pemimpin spiritual semua umat Buddha - Dalai Lama, dan baru-baru ini berselancar menjadi hobinya. Optimisme, keceriaan, dan ketahanan wanita muda Amerika itu patut didengki. Dia tidak putus asa dan mencoba untuk bergerak selagi masih memungkinkan, sampai penyakit itu benar-benar memengaruhinya dan melumpuhkannya.

Menurut Ashley, akibat penyakitnya yang parah, karakternya menjadi lebih kuat, dia selalu mencapai semua tujuan yang dia tetapkan untuk dirinya sendiri. Baik Ashley maupun dokter tidak dapat memastikan berapa lama dia akan mempertahankan kemampuan untuk bergerak, jadi wanita itu berusaha untuk merasakan sebanyak mungkin sensasi dalam hidup.

Sekarang Ashley tidak bisa lagi meluruskan sendi lututnya, dan lama kelamaan penyakitnya akan memengaruhi daerah pinggang, yang mana dia akan kehilangan kemampuan untuk duduk selamanya.