Pigmentasi manusia bergantung pada gen

Lebih dari seratus enam puluh gen bertanggung jawab atas warna kulit, warna mata, dan warna rambut.

Pigmentasi disediakan oleh melanosit, yang menghasilkan zat pigmen melanin. Zat ini diproduksi dalam dua varian: pheomelanin merah-kuning dan eumelanin cokelat-hitam. Warna rambut dan mata tidak hanya bergantung pada keberadaan dan jumlahnya, tetapi juga pada rasionya. Misalnya, orang dengan mata cokelat memiliki eumelanin yang dominan pada epitel pigmen iris, sedangkan orang dengan mata biru atau hijau memiliki pheomelanin yang dominan.

Semua jumlah dan rasio sel melanin ditentukan oleh gen, dan ada lebih banyak gen yang bertanggung jawab daripada yang diperkirakan sebelumnya. Dengan demikian, para ilmuwan telah menemukan 169 gen pembawa informasi, yang 135 di antaranya sebelumnya tidak dianggap terlibat dalam pembentukan pigmen.

Teknik optik baru memungkinkan untuk mendeteksi hubungan gen dengan melanin, yang memungkinkan untuk menentukan jumlah dan konsentrasi pigmen dalam satu struktur. Para peneliti mengubah aktivitas gen dalam sel pigmen menggunakan editor genetik CRISPR-Cas9. Setelah mematikan gen tertentu menggunakan editor ini, jumlah melanin diukur dalam sel, yang memungkinkan mereka untuk memahami apa yang dipengaruhi oleh gen yang "dimatikan". Hasilnya, para ilmuwan menghitung 169 gen yang baru ditemukan. Secara fungsional, mereka dibagi menjadi dua kategori. Kategori pertama secara langsung mengendalikan produksi melanin dengan memastikan aktivitas enzim yang tepat, yang mengkode protein pengatur yang mengendalikan aktivitas enzim gen. Kategori kedua memengaruhi pengangkutan pigmen melalui struktur seluler dan proses pematangan melanosom, organel sitoplasma spesifik yang mensintesis dan menyimpan melanin. Selain itu, ada gen yang mengatur tingkat keasaman lingkungan internal melanosom. Fungsi enzim penghasil pigmen sebagian besar bergantung pada pH lingkungan. Pengaruh gen yang ditemukan pada pigmentasi diuji tidak hanya pada struktur sel individual, tetapi juga secara langsung pada tubuh manusia. Aktivitas gen melanin dianalisis pada anak-anak dengan warna kulit yang berbeda.

Warna mata, rambut, dan warna kulit merupakan sifat-sifat yang penting dan kompleks secara genetik yang memerlukan penelitian lebih mendalam. Melanin terdapat dalam berbagai macam organisme hidup: misalnya, tinta sotong yang terkenal juga mengandung pigmen ini.

Eumelanin memberikan warna cokelat gelap, sedangkan pheomelanin memberikan warna merah muda kemerahan. Kemampuan penting eumelanin adalah menyerap dan menyebarkan sinar ultraviolet dan cahaya tampak.

Menariknya, melanosom pada orang berkulit gelap lebih besar dan tidak membentuk kelompok. Pada orang berkulit terang, melanosom relatif kecil dan sering membentuk kelompok yang dikelilingi oleh membran. Ada juga fenomena seperti albinisme, kelainan pigmentasi bawaan di mana kulit, mata, dan rambut sebagian atau seluruhnya tidak memiliki melanin.

Rincian lengkap dipublikasikan di sCIENCE