Metabolisme lemak

Metabolisme lemak meliputi metabolisme lemak netral, fosfatida, glikolipid, kolesterol, dan steroid. Banyaknya komponen yang termasuk dalam konsep lemak membuat sangat sulit untuk menggambarkan ciri-ciri metabolismenya. Namun, sifat fisikokimia umumnya - kelarutan rendah dalam air dan kelarutan baik dalam pelarut organik - memungkinkan kita untuk segera menekankan bahwa pengangkutan zat-zat ini dalam larutan berair hanya mungkin dalam bentuk kompleks dengan protein atau garam asam empedu atau dalam bentuk sabun.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pentingnya Lemak Bagi Tubuh

Dalam beberapa tahun terakhir, pandangan tentang pentingnya lemak dalam kehidupan manusia telah berubah secara signifikan. Ternyata lemak dalam tubuh manusia diperbarui dengan cepat. Dengan demikian, setengah dari semua lemak pada orang dewasa diperbarui dalam 5-9 hari, lemak dalam jaringan adiposa - 6 hari, dan di hati - setiap 3 hari. Setelah tingkat pembaruan depot lemak yang tinggi dalam tubuh ditetapkan, lemak diberi peran besar dalam metabolisme energi. Pentingnya lemak dalam pembangunan struktur tubuh yang paling penting (misalnya, membran sel jaringan saraf), dalam sintesis hormon adrenal, dalam melindungi tubuh dari kehilangan panas yang berlebihan, dalam pengangkutan vitamin yang larut dalam lemak telah lama diketahui.

Lemak tubuh berhubungan dengan dua kategori kimia dan histologis.

A - lemak "esensial", yang meliputi lipid yang merupakan bagian dari sel. Lemak ini memiliki spektrum lipid tertentu, dan jumlahnya 2-5% dari berat tubuh tanpa lemak. Lemak "esensial" tetap berada dalam tubuh bahkan selama kelaparan yang berkepanjangan.

B - lemak "non-esensial" (cadangan, kelebihan), terletak di jaringan subkutan, di sumsum tulang kuning dan rongga perut - di jaringan lemak yang terletak di dekat ginjal, ovarium, di mesenterium dan omentum. Jumlah lemak "non-esensial" tidak konstan: lemak tersebut terakumulasi atau digunakan tergantung pada pengeluaran energi dan sifat nutrisi. Studi tentang komposisi tubuh janin dari berbagai usia telah menunjukkan bahwa penumpukan lemak dalam tubuh mereka terjadi terutama pada bulan-bulan terakhir kehamilan - setelah 25 minggu kehamilan dan selama tahun pertama-kedua kehidupan. Penumpukan lemak selama periode ini lebih intens daripada penumpukan protein.

Dinamika kandungan protein dan lemak dalam struktur berat badan janin dan anak

Berat badan janin atau anak, g	Protein, %	Gemuk, %	Protein, gram	Gemuk, g
Tahun 1500	11.6	3.5	174	52.5
2500	12.4	7.6	310	190
3500	12.0	16.2	420	567
7000	11.8	26.0	826	Tahun 1820

Intensitas akumulasi jaringan adiposa seperti itu pada periode pertumbuhan dan diferensiasi yang paling kritis membuktikan penggunaan lemak sebagai bahan plastik, tetapi bukan sebagai cadangan energi. Hal ini dapat diilustrasikan oleh data tentang akumulasi komponen plastik paling penting dari lemak - asam lemak rantai panjang tak jenuh ganda dari kelas ω3 dan ω6, yang termasuk dalam struktur otak dan menentukan sifat fungsional otak dan alat penglihatan.

Akumulasi asam lemak ω di jaringan otak janin dan anak

Asam lemak	Sebelum lahir, mg/minggu	Setelah lahir, mg/minggu
Jumlah ω6	31	78
18:2	1	2
Pukul 20.04	19	45
Jumlah ω3	15	4
Jam 18.3	181	149

Jumlah lemak terendah ditemukan pada anak-anak pada periode prapubertas (6-9 tahun). Dengan dimulainya masa pubertas, peningkatan cadangan lemak kembali diamati, dan pada saat ini sudah ada perbedaan yang jelas tergantung pada jenis kelamin.

Seiring dengan peningkatan cadangan lemak, kandungan glikogen pun meningkat. Dengan demikian, cadangan energi terkumpul untuk digunakan pada periode awal perkembangan pascanatal.

Meskipun perjalanan glukosa melalui plasenta dan akumulasinya sebagai glikogen sudah diketahui dengan baik, sebagian besar peneliti percaya bahwa lemak hanya disintesis di dalam janin. Hanya molekul asetat yang paling sederhana, yang dapat menjadi produk awal untuk sintesis lemak, yang melewati plasenta. Hal ini dibuktikan dengan perbedaan kandungan lemak dalam darah ibu dan anak pada saat kelahiran. Misalnya, kandungan kolesterol dalam darah ibu rata-rata 7,93 mmol/l (3050 mg/l), dalam darah retroplasenta - 6,89 (2650 mg/l), dalam darah tali pusat - 6,76 (2600 mg/l), dan dalam darah anak - hanya 2,86 mmol/l (1100 mg/l), yaitu hampir 3 kali lebih rendah daripada dalam darah ibu. Sistem pencernaan dan penyerapan lemak di usus terbentuk relatif lebih awal. Mereka menemukan aplikasi pertamanya pada awal konsumsi cairan ketuban - yaitu nutrisi amniotropik.

Waktu perkembangan fungsi saluran pencernaan (waktu deteksi dan tingkat keparahan sebagai persentase fungsi yang sama pada orang dewasa)

Pencernaan lemak	Identifikasi pertama enzim atau fungsi, minggu	Ekspresi fungsional sebagai persentase orang dewasa
Lipase sublingual	30	Lebih dari 100
Lipase pankreas	20	5-10
Kolipase pankreas	Tidak dikenal	12
Asam empedu	22	50
Penyerapan trigliserida rantai sedang	Tidak dikenal	100
Penyerapan trigliserida rantai panjang	Tidak dikenal	90

Ciri-ciri metabolisme lemak berdasarkan usia

Sintesis lemak terjadi terutama di sitoplasma sel di sepanjang jalur yang merupakan kebalikan dari siklus pemecahan lemak Knoop-Linen. Sintesis asam lemak memerlukan keberadaan enzim nikotinamida terhidrogenasi (HAOP), terutama HAOP H2. Karena sumber utama HAOP H2 adalah siklus pentosa pemecahan karbohidrat, intensitas pembentukan asam lemak akan bergantung pada intensitas siklus pentosa pemecahan karbohidrat. Hal ini menekankan hubungan erat antara metabolisme lemak dan karbohidrat. Ada ungkapan kiasan: "lemak terbakar dalam nyala karbohidrat."

Jumlah lemak "non-esensial" dipengaruhi oleh sifat pemberian makanan pada anak-anak di tahun pertama kehidupan dan nutrisi mereka di tahun-tahun berikutnya. Dengan pemberian ASI, berat badan anak-anak dan kandungan lemaknya agak lebih sedikit dibandingkan dengan pemberian makanan buatan. Pada saat yang sama, ASI menyebabkan peningkatan sementara kandungan kolesterol di bulan pertama kehidupan, yang berfungsi sebagai stimulus untuk sintesis lipoprotein lipase lebih awal. Dipercaya bahwa ini adalah salah satu faktor yang menghambat perkembangan ateromatosis di tahun-tahun berikutnya. Nutrisi yang berlebihan pada anak-anak kecil merangsang pembentukan sel-sel di jaringan adiposa, yang kemudian memanifestasikan dirinya sebagai kecenderungan obesitas.

Terdapat pula perbedaan dalam komposisi kimia trigliserida dalam jaringan adiposa anak-anak dan orang dewasa. Dengan demikian, lemak bayi baru lahir mengandung asam oleat yang relatif lebih sedikit (69%) dibandingkan dengan orang dewasa (90%) dan, sebaliknya, lebih banyak asam palmitat (pada anak-anak - 29%, pada orang dewasa - 8%), yang menjelaskan titik leleh lemak yang lebih tinggi (pada anak-anak - 43 ° C, pada orang dewasa - 17,5 ° C). Hal ini harus diperhitungkan saat mengatur perawatan untuk anak-anak di tahun pertama kehidupan dan saat meresepkan obat untuk penggunaan parenteral.

Setelah lahir, kebutuhan energi untuk memastikan semua fungsi vital meningkat tajam. Pada saat yang sama, pasokan nutrisi dari tubuh ibu terhenti, dan pasokan energi dengan makanan pada jam-jam dan hari-hari pertama kehidupan tidak mencukupi, bahkan tidak memenuhi kebutuhan metabolisme dasar. Karena tubuh anak memiliki cadangan karbohidrat yang cukup untuk waktu yang relatif singkat, bayi baru lahir terpaksa segera menggunakan cadangan lemak, yang secara jelas dimanifestasikan oleh peningkatan konsentrasi asam lemak tak teresterifikasi (NEFA) dalam darah dengan penurunan konsentrasi glukosa secara bersamaan. NEFA adalah bentuk transportasi lemak.

Bersamaan dengan peningkatan kandungan NEFA dalam darah bayi baru lahir, konsentrasi keton mulai meningkat setelah 12-24 jam. Ada ketergantungan langsung dari tingkat NEFA, gliserol, keton pada nilai energi makanan. Jika seorang anak diberi glukosa dalam jumlah yang cukup segera setelah lahir, kandungan NEFA, gliserol, keton akan sangat rendah. Dengan demikian, bayi baru lahir menutupi biaya energinya terutama melalui metabolisme karbohidrat. Ketika jumlah susu yang diterima anak meningkat, nilai energinya meningkat menjadi 467,4 kJ (40 kkal / kg), yang setidaknya mencakup metabolisme dasar, konsentrasi NEFA turun. Penelitian telah menunjukkan bahwa peningkatan kandungan NEFA, gliserol dan munculnya keton dikaitkan dengan mobilisasi zat-zat ini dari jaringan adiposa, dan tidak mewakili peningkatan sederhana karena makanan yang masuk. Mengenai komponen lemak lainnya - lipid, kolesterol, fosfolipid, lipoprotein - telah ditetapkan bahwa konsentrasinya dalam darah pembuluh darah pusar bayi baru lahir sangat rendah, tetapi setelah 1-2 minggu meningkat. Peningkatan konsentrasi fraksi lemak non-transportasi ini terkait erat dengan asupannya dengan makanan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa makanan bayi baru lahir - ASI - memiliki kandungan lemak yang tinggi. Penelitian yang dilakukan pada bayi prematur telah menghasilkan hasil yang serupa. Tampaknya setelah kelahiran bayi prematur, durasi perkembangan intrauterin kurang penting daripada waktu yang berlalu setelah kelahiran. Setelah dimulainya menyusui, lemak yang dikonsumsi dengan makanan mengalami pemecahan dan penyerapan kembali di bawah pengaruh enzim lipolitik saluran pencernaan dan asam empedu di usus halus. Asam lemak, sabun, gliserol, mono-, di- dan bahkan trigliserida diserap di selaput lendir bagian tengah dan bawah usus halus. Resorpsi dapat terjadi baik melalui pinositosis tetesan lemak kecil oleh sel mukosa usus (ukuran kilomikron kurang dari 0,5 μm) maupun dalam bentuk pembentukan kompleks yang larut dalam air dengan garam dan asam empedu, ester kolesterol. Saat ini, telah terbukti bahwa lemak dengan rantai karbon asam lemak pendek (C12) diserap langsung ke dalam darah sistem v. portae. Lemak dengan rantai karbon asam lemak yang lebih panjang masuk ke dalam limfa dan melalui duktus toraks komunis mengalir ke dalam darah yang bersirkulasi. Karena lemak tidak larut dalam darah, pengangkutannya dalam tubuh memerlukan bentuk tertentu. Pertama-tama, lipoprotein terbentuk. Transformasi kilomikron menjadi lipoprotein terjadi di bawah pengaruh enzim lipoprotein lipase ("faktor penjernih"), yang kofaktornya adalah heparin. Di bawah pengaruh lipoprotein lipase, asam lemak bebas dipecah dari trigliserida, yang diikat oleh albumin dan dengan demikian mudah diserap. Diketahui bahwa α-lipoprotein mengandung 2/3 fosfolipid dan sekitar 1/4 kolesterol dalam plasma darah,β-lipoprotein - 3/4 kolesterol dan 1/3 fosfolipid. Pada bayi baru lahir, jumlah α-lipoprotein jauh lebih tinggi, sedangkan β-lipoprotein sedikit. Hanya pada usia 4 bulan rasio fraksi α dan β lipoprotein mendekati nilai normal untuk orang dewasa (fraksi α lipoprotein - 20-25%, fraksi p lipoprotein - 75-80%). Hal ini memiliki signifikansi tertentu untuk pengangkutan fraksi lemak.

Pertukaran lemak terus terjadi antara depot lemak, hati, dan jaringan. Pada hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir, kandungan asam lemak teresterifikasi (EFA) tidak meningkat, sedangkan konsentrasi NEFA meningkat secara signifikan. Akibatnya, pada jam-jam dan hari-hari pertama kehidupan, re-esterifikasi asam lemak di dinding usus berkurang, yang juga dikonfirmasi oleh beban asam lemak bebas.

Steatorea sering diamati pada anak-anak pada hari-hari dan minggu-minggu pertama kehidupan. Dengan demikian, ekskresi total lipid dengan tinja pada anak di bawah 3 bulan rata-rata sekitar 3 g / hari, kemudian pada usia 3-12 bulan menurun menjadi 1 g / hari. Pada saat yang sama, jumlah asam lemak bebas dalam tinja juga berkurang, yang mencerminkan penyerapan lemak yang lebih baik di usus. Dengan demikian, pencernaan dan penyerapan lemak di saluran pencernaan saat ini masih belum sempurna, karena mukosa usus dan pankreas mengalami proses pematangan fungsional setelah lahir. Pada bayi prematur, aktivitas lipase hanya 60-70% dari aktivitas yang ditemukan pada anak-anak di atas 1 tahun, sedangkan pada bayi baru lahir cukup bulan lebih tinggi - sekitar 85%. Pada bayi, aktivitas lipase hampir 90%.

Namun, aktivitas lipase saja tidak menentukan penyerapan lemak. Komponen penting lain yang mendorong penyerapan lemak adalah asam empedu, yang tidak hanya mengaktifkan enzim lipolitik, tetapi juga secara langsung memengaruhi penyerapan lemak. Sekresi asam empedu memiliki karakteristik yang berkaitan dengan usia. Misalnya, pada bayi prematur, sekresi asam empedu oleh hati hanya 15% dari jumlah yang terbentuk selama periode perkembangan penuh fungsinya pada anak usia 2 tahun. Pada bayi cukup bulan, nilai ini meningkat menjadi 40%, dan pada anak-anak tahun pertama kehidupan menjadi 70%. Keadaan ini sangat penting dari sudut pandang gizi, karena setengah dari kebutuhan energi anak-anak dipenuhi oleh lemak. Karena kita berbicara tentang ASI, pencernaan dan penyerapannya cukup lengkap. Pada bayi cukup bulan, penyerapan lemak dari ASI terjadi pada 90-95%, pada bayi prematur sedikit lebih sedikit - pada 85%. Dengan pemberian makanan buatan, nilai-nilai ini menurun hingga 15-20%. Telah ditetapkan bahwa asam lemak tak jenuh diserap lebih baik daripada asam lemak jenuh.

Jaringan manusia dapat memecah trigliserida menjadi gliserol dan asam lemak dan mensintesisnya kembali. Pemecahan trigliserida terjadi di bawah pengaruh lipase jaringan, melewati tahap peralihan di- dan monogliserida. Gliserol difosforilasi dan termasuk dalam rantai glikolisis. Asam lemak mengalami proses oksidatif yang terlokalisasi dalam mitokondria sel dan dipertukarkan dalam siklus Knoop-Linen, yang intinya adalah bahwa dengan setiap putaran siklus, satu molekul asetil koenzim A terbentuk dan rantai asam lemak dikurangi oleh dua atom karbon. Namun, meskipun terjadi peningkatan energi yang besar selama pemecahan lemak, tubuh lebih suka menggunakan karbohidrat sebagai sumber energi, karena kemungkinan regulasi autokatalitik pertumbuhan energi dalam siklus Krebs dari sisi jalur metabolisme karbohidrat lebih besar daripada dalam metabolisme lemak.

Selama katabolisme asam lemak, terbentuk produk antara - keton (asam β-hidroksibutirat, asam asetoasetat, dan aseton). Jumlahnya memiliki nilai tertentu, karena karbohidrat dalam makanan dan beberapa asam amino memiliki sifat anti-keton. Secara sederhana, ketogenisitas makanan dapat dinyatakan dengan rumus berikut: (Lemak + 40% protein) / (Karbohidrat + 60% protein).

Jika rasio ini lebih besar dari 2, maka diet tersebut memiliki sifat ketonik.

Perlu diingat bahwa terlepas dari jenis makanannya, ada ciri-ciri terkait usia yang menentukan kecenderungan ketosis. Anak-anak berusia 2 hingga 10 tahun sangat rentan terhadap ketosis. Sebaliknya, bayi baru lahir dan anak-anak di tahun pertama kehidupan lebih resisten terhadap ketosis. Ada kemungkinan bahwa "pematangan" fisiologis aktivitas enzim yang terlibat dalam ketogenesis terjadi secara perlahan. Keton terbentuk terutama di hati. Ketika keton terakumulasi, sindrom muntah asetonemik terjadi. Muntah terjadi secara tiba-tiba dan dapat berlanjut selama beberapa hari bahkan berminggu-minggu. Saat memeriksa pasien, bau apel dari mulut (aseton) terdeteksi, dan aseton terdeteksi dalam urin. Pada saat yang sama, kadar gula dalam darah berada dalam batas normal. Ketoasidosis juga merupakan karakteristik diabetes melitus, di mana hiperglikemia dan glukosuria terdeteksi.

Tidak seperti orang dewasa, anak-anak memiliki karakteristik profil lipid darah yang berkaitan dengan usia.

Ciri-ciri kandungan lemak dan fraksinya yang berkaitan dengan usia pada anak-anak

Indikator	Bayi baru lahir			G bayi 1-12 bulan	Anak-anak dari 2
	1 jam	24 jam	6-10 hari		Sampai usia 14 tahun
Total lipid, g/l	2.0	2.21	4.7	5.0	6.2
Trigliserida, mmol/l	0.2	0.2	0.6	0.39	0,93
Kolesterol total, mmol/l	1.3	-	2.6	3.38	5.12
Kolesterol yang terikat secara efektif, % dari total	35.0	50.0	60.0	65.0	70.0
NEFA, mmol/liter	2,2	2.0	1,2	0.8	0,45
Fosfolipid, mmol/l	0,65	0,65	1.04	1.6	2.26
Lesitin, g/l	0.54	-	0,80	1.25	1.5
Kefalin, g/l	0,08	-	-	0,08	0,085

Seperti yang dapat dilihat dari tabel, kandungan lipid total dalam darah meningkat seiring bertambahnya usia: selama tahun pertama kehidupan saja, kandungannya meningkat hampir 3 kali lipat. Bayi baru lahir memiliki kandungan lipid netral yang relatif tinggi (sebagai persentase dari total lemak). Selama tahun pertama kehidupan, kandungan lesitin meningkat secara signifikan dengan stabilitas relatif sefalin dan lisolesitin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gangguan metabolisme lemak

Gangguan metabolisme lemak dapat terjadi pada berbagai tahap metabolismenya. Meski jarang terjadi, sindrom Sheldon-Reye diamati - malabsorpsi lemak yang disebabkan oleh tidak adanya lipase pankreas. Secara klinis, hal ini dimanifestasikan oleh sindrom mirip celiac dengan steatorea yang signifikan. Akibatnya, berat badan pasien bertambah perlahan.

Perubahan pada eritrosit juga terdeteksi akibat terganggunya struktur membran dan stromanya. Kondisi serupa terjadi setelah intervensi bedah pada usus, di mana sebagian besar usus dipotong.

Gangguan pencernaan dan penyerapan lemak juga diamati dengan hipersekresi asam klorida, yang menonaktifkan lipase pankreas (sindrom Zollinger-Ellison).

Di antara penyakit yang disebabkan oleh gangguan transportasi lemak, dikenal abetalipoproteinemia - tidak adanya β-lipoproteinemia. Gambaran klinis penyakit ini mirip dengan penyakit celiac (diare, hipotrofi, dll.). Dalam darah - kadar lemak rendah (serumnya bening). Namun, berbagai hiperlipoproteinemia lebih sering diamati. Menurut klasifikasi WHO, lima jenis dibedakan: I - hiperkilomikronemia; II - hiper-β-lipoproteinemia; III - hiper-β-hiperpre-β-lipoproteinemia; IV - hiperpre-β-lipoproteinemia; V - hiperpre-β-lipoproteinemia dan kilomikronemia.

Jenis utama hiperlipidemia

Indikator	Jenis hiperlipidemia
	SAYA	IIA	IIv	AKU AKU AKU	IV	Bahasa Indonesia: V
Trigliserida	Ditingkatkan		Ditingkatkan		Ditingkatkan	↑
Kilomikron						↑
Kolesterol total		Ditingkatkan	Ditingkatkan
Lipoprotein lipase	Dikurangi
Lipoprotein		Ditingkatkan	Ditingkatkan	Ditingkatkan
Lipoprotein dengan kepadatan sangat rendah			Ditingkatkan		Ditingkatkan	↑

Bergantung pada perubahan serum darah pada hiperlipidemia dan kandungan fraksi lemak, mereka dapat dibedakan berdasarkan transparansi.

Tipe I didasarkan pada defisiensi lipoprotein lipase, serum darah mengandung sejumlah besar kilomikron, sehingga berwarna keruh. Xantoma sering ditemukan. Pasien sering menderita pankreatitis, disertai serangan nyeri perut akut, dan retinopati juga ditemukan.

Tipe II ditandai dengan peningkatan kadar β-lipoprotein densitas rendah dalam darah dengan peningkatan tajam kadar kolesterol dan kadar trigliserida yang normal atau sedikit meningkat. Secara klinis, xantoma sering terdeteksi di telapak tangan, bokong, periorbital, dll. Arteriosklerosis berkembang lebih awal. Beberapa penulis membedakan dua subtipe: IIA dan IIB.

Tipe III - peningkatan kadar β-lipoprotein yang mengambang, kolesterol tinggi, peningkatan sedang dalam konsentrasi trigliserida. Sering ditemukan xantoma.

Tipe IV - peningkatan kadar pre-β-lipoprotein dengan peningkatan trigliserida, kadar kolesterol normal atau sedikit meningkat; tidak ada kilomikronemia.

Tipe V ditandai dengan peningkatan lipoprotein densitas rendah dengan penurunan pembersihan plasma dari lemak makanan. Penyakit ini secara klinis dimanifestasikan oleh nyeri perut, pankreatitis kronis berulang, dan hepatomegali. Tipe ini jarang terjadi pada anak-anak.

Hiperlipoproteinemia lebih sering merupakan penyakit yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai gangguan transportasi lipid, dan daftar penyakit ini semakin lengkap.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Penyakit pada sistem transportasi lipid

• Keluarga:
  • hiperkolesterolemia;
  • gangguan sintesis apo-B-100;
  • hiperlipidemia gabungan;
  • hiperapolipo-β-lipoproteinemia;
  • dis-β-lipoproteinemia;
  • fitosterolemia;
  • hipertrigliseridemia;
  • hiperkilomikronemia;
  • hiperlipoproteinemia tipe 5;
  • penyakit Tangier tipe hiper-α-lipoproteinemia;
  • defisiensi lesitin/kolesterol asiltransferase;
  • lipoproteinemia alfa-.
• Abetalipoproteinemia.
• Hipobetalipoproteinemia.

Namun, kondisi ini sering kali berkembang secara sekunder akibat berbagai penyakit (lupus eritematosus, pankreatitis, diabetes melitus, hipotiroidisme, nefritis, penyakit kuning kolestatik, dll.). Kondisi ini menyebabkan kerusakan pembuluh darah dini - arteriosklerosis, pembentukan dini penyakit jantung iskemik, risiko terjadinya pendarahan di otak. Selama beberapa dekade terakhir, perhatian terus meningkat terhadap asal-usul penyakit kardiovaskular kronis di masa kanak-kanak hingga dewasa. Telah dijelaskan bahwa bahkan pada orang muda, adanya gangguan transportasi lipid dapat menyebabkan pembentukan perubahan aterosklerotik di pembuluh darah. Di antara peneliti pertama masalah ini di Rusia adalah VD Tsinzerling dan MS Maslov.

Selain itu, lipoidosis intraseluler juga diketahui, di antaranya penyakit Niemann-Pick dan penyakit Gaucher yang paling umum terjadi pada anak-anak. Pada penyakit Niemann-Pick, sfingomielin disimpan dalam sel-sel sistem retikuloendotelial dan sumsum tulang, dan pada penyakit Gaucher, heksoserebrosida. Salah satu manifestasi klinis utama dari penyakit ini adalah splenomegali.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]