Analisis RAPP

Untuk mencegah komplikasi selama kehamilan dan untuk mencegah anomali genetik dan kongenital pada anak masa depan, ibu hamil menjalani skrining perinatal - serangkaian pemeriksaan khusus. Kompleks ini mencakup penentuan alfa-fetoprotein, chorionic gonadotropin, estriol bebas, plasenta laktogen, inhibin A, serta analisis PAPP dan sejumlah penelitian lainnya.

Dalam materi ini, kita akan membahas analisis protein RAPP-A-plasma, yang penentuannya selama kehamilan tidak penting.

[1], [2], [3], [4]

Indikasi untuk penunjukan tes PAPP

• Skrining perinatal, yang dilakukan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada embrio pada 9-13 minggu.
• Kehamilan kompleks yang diamati sebelumnya (interupsi spontan kehamilan, janin janin lebih awal).
• Usia wanita hamil lebih dari 35 tahun.
• Penyakit hepatitis, infeksi herpes, sitomegalovirus, rubella selama kehamilan di masa lalu.
• Jika keluarga sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom atau cacat perkembangan.
• Patologi genetik pada orang tua, saudara kandung dan wanita hamil.
• Dampak radiasi atau eksposur berbahaya lainnya pada salah satu orang tua dari anak masa depan.

Analisis biasanya dilakukan selama 1-2 hari. Mengambil darah dilakukan di pagi hari, dengan perut kosong. Sehari sebelum Anda tidak boleh minum alkohol, permen dan makan berlebihan, serta melakukan pekerjaan fisik yang berat.

Apa arti RAPP-A?

RARP-A adalah protein khusus yang mulai diproduksi dalam jumlah banyak selama kehamilan. Biasanya, ada sedikit protein ini - glikoprotein dengan berat molekul tinggi - pada semua orang: diproduksi dalam serum darah. Namun, pada wanita hamil, ia mulai disintesis oleh trofoblas - lapisan sel luar embrio, melalui mana ia ditanamkan ke dinding rahim.

Analisis protein plasma A (RAPP-A) diresepkan untuk mendeteksi adanya pelanggaran perkembangan embrio pada waktunya, karena ultrasound saat ini belum dapat menilai pembentukan dan perkembangan janin.

Spesialis cenderung percaya bahwa perubahan protein plasma-A sering dikaitkan dengan risiko pengembangan penyakit Down atau kelainan kromosom lainnya pada anak-anak. Selain itu, perubahan indikator mengindikasikan adanya gangguan spontan atau menghentikan perkembangan kehamilan. Untuk alasan ini, analisis RAPP-A diwajibkan dalam daftar studi skrining perinatal.

RARP selama kehamilan dianggap informatif, dimulai pada minggu ke 8 kehamilan, namun seringkali dokter meresepkan tes PAPR yang dikombinasikan dengan β-hCG, yaitu dari 11 sampai 14 minggu. Di sini perlu dicatat bahwa hasil analisis PAPR, yang dilakukan lebih dari 14 minggu, tidak dapat lagi dianggap dapat diandalkan, karena sejak saat ini protein plasma-A tidak lagi berfungsi sebagai penanda kelainan kromosom.

Untuk memastikan dengan pasti keakuratan risiko pengembangan janin penyakit Down dan anomali lainnya, dokter harus mempertimbangkan tidak hanya indeks RAPP-A secara langsung, tetapi juga hubungannya dengan hasil β-hCG dan ultrasound.

Interval waktu antara ultrasound dan pengambilan sampel darah untuk biokimia (RAPP dan hCG) tidak boleh melebihi 3 hari, jika tidak, bacaannya mungkin tidak akurat. Seiring dengan indeks PAPR, hCG ditentukan secara bersamaan.

Hasil RAPP-A

Penguraian RAPP-A dilakukan oleh spesialis yang memperhitungkan rasio skrining protein plasma A, β-hCG, dan ultrasound. Selain itu, berat badan ibu masa depan, fakta hamil merokok, konsepsi dengan IVF, asupan obat-obatan tertentu, diabetes melitus, dan adanya kehamilan multipel harus diperhitungkan.

Ada berbagai indikator tingkat RAPP selama berminggu-minggu kehamilan. Tabel menentukan data tergantung pada istilah:

Minggu kehamilan	RAPP-A, md / ml
Dari 8 sampai 9 minggu	0,17-1,54
9 sampai 10 minggu	0,32 - 2,42
Dari 10 sampai 11 minggu	0,46-3,73
Dari 11 sampai 12 minggu	0,79 - 4,76
Dari tanggal 12 sampai 13 minggu	1.03-6.01
Dari tanggal 13 sampai 14 minggu	1,47 - 8,54

Jika RAPP-A di bawah normal, mungkin mengindikasikan bahwa anak masa depan memiliki risiko penyakit berikut:

• Penyakit Edwards adalah pelanggaran terhadap 18 kromosom, yang menggabungkan banyak anomali perkembangan konstitusional dan mental;
• Penyakit Down adalah anomali dari 21 pasang kromosom, ditandai dengan tanda-tanda keterlambatan perkembangan mental dan fisik;
• sindrom "dwarfisme Amsterdam" (Cornelia de Lange) - penyakit mutasi gen, yang memanifestasikan dirinya dalam keterlambatan pengembangan psikomotor dalam derajat yang berbeda;
• kelainan kromosom lainnya (penyakit Rubinstein-Teibi, keterbelakangan mental dengan hipertrikosis, dll.).

Bagi wanita hamil, penurunan PAPP-A bisa berarti ancaman gangguan atau kepudaran kehamilan.

Jika RAPP-A meningkat, ini biasanya bukan masalah: mungkin periode gestasi Anda tidak diatur dengan benar, atau lapisan sel luar janin mensintesis lebih banyak protein plasma daripada normal.

Jangan lupa bahwa hasil analisis RAPP-A tidak dipertimbangkan secara terpisah dari tes β-hCG dan ultrasound. Kelainan kromosom yang diduga pada janin hanya dapat terjadi dengan kombinasi PAPP-A yang berkurang secara signifikan, peningkatan β-hCG dan indikator karakteristik untuk ultrasound, bila ketebalan ruang kerah pada janin lebih dari 3 mm.

Selain itu, hasil analisis RAPP-A tidak menetapkan diagnosis sebesar 100%. Ini hanya memungkinkan untuk menentukan adanya bahaya kelainan kromosom, yang menentukan perlunya pemantauan yang lebih hati-hati terhadap perjalanan kehamilan ini.

IBU RARP-A - apa ini?

Untuk menentukan tingkat risiko kelainan kromosom, spesialis menggunakan tidak banyak indeks RAPP-A sebagai penghitungan MoM.

MoM berfungsi sebagai koefisien tertentu yang menunjukkan tingkat penyimpangan indikator skrining perinatal dari rata-rata minggu kehamilan tertentu.

Bagaimana cara menghitung MoM?

Untuk ini, skor RAPP-A harus dibagi dengan nilai rata-rata yang sesuai dengan minggu kehamilan.

MOM RAPP-Norma dianggap sebagai indikator yang mendekati persatuan, namun dapat berfluktuasi pada kisaran 0,5 - 2,5, dan dalam multiply - hingga 3,5 MoM.

Untuk bertahan di masa depan sama sekali tidak berharga: hasilnya menunjukkan hanya jika wanita hamil berisiko jika memungkinkan pengembangan kelainan kromosom. Jika ada risiko seperti itu, mereka akan diawasi dengan hati-hati selama kehamilan, melakukan pemeriksaan dan tes yang diperlukan.

Tentu saja, hanya Anda yang diberi hak untuk memutuskan apakah akan lulus analisis ini atau itu. Setelah semua, bahkan setelah menemukan kelainan kromosom pada janin, obat tidak dapat menyembuhkan atau memperbaikinya. Konfirmasi tingkat risiko hanya memungkinkan calon ibu untuk memutuskan: menjaga kehamilan dan siap menghadapi apapun, atau untuk mengganggu dia. Tentu saja, dalam beberapa kasus, tes bisa salah positif, tapi tidak ada yang bisa menjamin hasilnya, sayangnya.

Tip: Terlepas dari apakah Anda setuju untuk mengikuti tes RAPP, atau tidak, berkonsultasilah dengan ahli genetika yang baik yang akan menentukan kebutuhan Anda untuk penelitian lebih lanjut.