Analisis RARR

Untuk mencegah komplikasi selama kehamilan dan mencegah kelainan genetik dan bawaan pada anak di masa depan, ibu hamil menjalani pemeriksaan perinatal - serangkaian pemeriksaan khusus. Rangkaian ini meliputi penentuan alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, estriol bebas, laktogen plasenta, inhibin A, serta analisis PAPP dan sejumlah penelitian lainnya.

Dalam artikel ini kita akan membahas tentang analisis PAPP-A, yaitu protein plasma yang penentuannya sangat penting selama kehamilan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikasi untuk tes PAPP

• Skrining perinatal, yang dilakukan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada embrio pada usia kehamilan 9-13 minggu.
• Sebelumnya diamati adanya komplikasi pada kehamilan (aborsi spontan, kematian janin dini).
• Wanita hamil itu berusia lebih dari 35 tahun.
• Riwayat hepatitis, infeksi herpes, cytomegalovirus, rubella pada kehamilan sebelumnya.
• Jika keluarga tersebut sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom atau cacat perkembangan.
• Patologi genetik pada orang tua, saudara kandung laki-laki dan perempuan dari wanita hamil.
• Pemaparan salah satu orang tua dari anak yang belum lahir terhadap radiasi atau paparan berbahaya lainnya.

Analisis biasanya dilakukan selama 1-2 hari. Darah diambil pada pagi hari, saat perut kosong. Sehari sebelumnya, Anda tidak boleh minum alkohol, makan manis, makan berlebihan, atau melakukan pekerjaan fisik yang berat.

Apa arti PAPP-A?

PAPP-A adalah protein khusus yang mulai diproduksi dalam jumlah besar selama kehamilan. Biasanya, setiap orang memiliki sedikit protein ini, glikoprotein molekul tinggi: protein ini diproduksi dalam serum darah. Namun, pada wanita hamil, protein ini mulai disintesis oleh trofoblas, lapisan sel luar embrio, yang dengannya implantasinya terjadi di dinding rahim.

Tes protein plasma A (PAPP-A) diresepkan untuk mendeteksi adanya kelainan pada perkembangan embrio secara dini, karena USG saat ini belum dapat menilai pembentukan dan perkembangan janin.

Para ahli cenderung percaya bahwa perubahan jumlah protein plasma A sering dikaitkan dengan risiko berkembangnya sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya pada anak. Selain itu, perubahan indikator dapat mengindikasikan ancaman penghentian spontan atau terhentinya perkembangan kehamilan. Karena alasan ini, analisis PAPP-A wajib ada dalam daftar studi skrining perinatal.

PAPP selama kehamilan dianggap informatif mulai dari minggu ke-8 kehamilan, namun, dokter sering meresepkan tes PAPP dalam kombinasi dengan β-hCG, yaitu dari minggu ke-11 hingga ke-14. Perlu dicatat di sini bahwa hasil analisis PAPP, yang dilakukan setelah minggu ke-14, tidak dapat lagi dianggap andal, karena sejak periode ini protein plasma A tidak lagi berfungsi sebagai penanda kelainan kromosom.

Untuk memastikan risiko janin mengalami sindrom Down dan anomali lain dengan cukup akurat, dokter harus mempertimbangkan tidak hanya indikator PAPP-A secara langsung, tetapi juga hubungannya dengan hasil β-hCG dan pembacaan USG.

Interval waktu antara pemeriksaan USG dan pengambilan darah untuk pemeriksaan biokimia (PAPP dan hCG) tidak boleh lebih dari 3 hari, jika tidak, hasil pembacaannya mungkin tidak akurat. Bersamaan dengan hasil pembacaan PAPP, hCG juga ditentukan secara bersamaan.

Hasil PAPP-A

Penguraian kode PAPP-A dilakukan oleh seorang spesialis yang memperhitungkan rasio data jumlah protein plasma A, indikator β-hCG, dan hasil pemeriksaan ultrasonografi. Selain itu, berat badan ibu hamil, fakta bahwa ibu hamil merokok, konsepsi selama IVF, mengonsumsi obat-obatan tertentu, diabetes, serta adanya kehamilan ganda perlu diperhitungkan.

Ada berbagai indikator norma PAPP berdasarkan minggu kehamilan. Tabel PAPP-A menunjukkan data tergantung pada periodenya:

Minggu kehamilan	Indeks PAPP-A, mIU/ml
Dari 8 sampai 9 minggu	0,17 – 1,54
Dari minggu ke 9 sampai minggu ke 10	0,32 – 2,42
Dari minggu ke 10 sampai minggu ke 11	0,46 – 3,73
Dari minggu 11 sampai minggu 12	0,79 – 4,76
Dari 12 sampai 13 minggu	1.03 – 6.01
Dari minggu ke 13 sampai minggu ke 14	1.47 – 8.54

Bila PAPP-A berada di bawah normal, ini bisa jadi merupakan tanda bahwa bayi yang dikandungnya berisiko terkena penyakit berikut:

• Penyakit Edwards adalah kelainan kromosom 18 yang menggabungkan beberapa anomali perkembangan yang bersifat konstitusional dan mental;
• Sindrom Down adalah kelainan pada pasangan kromosom ke-21 yang ditandai dengan tanda-tanda keterlambatan perkembangan mental dan fisik;
• Sindrom dwarfisme Amsterdam (Cornelia de Lange) merupakan penyakit mutasi gen yang memanifestasikan dirinya sebagai keterlambatan perkembangan psikomotorik dalam berbagai tingkatan;
• kelainan kromosom lainnya (penyakit Rubinstein-Taybi, keterbelakangan mental dengan hipertrikosis, dll.).

Bagi wanita hamil, penurunan kadar PAPP-A dapat mengindikasikan ancaman penghentian atau kehamilan yang dibekukan.

Jika PAPP-A meningkat, biasanya hal ini tidak perlu dikhawatirkan: mungkin usia kehamilan Anda belum ditentukan secara akurat, atau lapisan sel terluar janin mensintesis lebih banyak protein plasma dari biasanya.

Jangan lupa bahwa hasil tes PAPP-A tidak dianggap terpisah dari indikator pemeriksaan β-hCG dan USG. Kelainan kromosom pada janin dapat dicurigai hanya jika terdapat kombinasi antara penurunan PAPP-A yang signifikan, peningkatan β-hCG, dan indikator karakteristik pada USG, yaitu ketika ketebalan translusensi nuchal pada janin lebih dari 3 mm.

Selain itu, hasil tes PAPP-A tidak dapat memberikan diagnosis 100%. Hasil ini hanya memungkinkan untuk menentukan adanya risiko kelainan kromosom, yang menentukan perlunya pemantauan yang lebih cermat terhadap jalannya kehamilan.

MoM PARR-A – apa itu?

Untuk menentukan tingkat risiko kelainan kromosom, spesialis tidak menggunakan indikator PAPP-A secara langsung, melainkan perhitungan MoM.

MoM berfungsi sebagai koefisien yang menunjukkan tingkat deviasi indikator skrining perinatal dari indikator rata-rata untuk minggu kehamilan tertentu.

Bagaimana cara menghitung MoM?

Untuk melakukan ini, perlu membagi indikator PAPP-A dengan nilai rata-rata yang sesuai dengan minggu kehamilan.

Norma MoM PAPP-A dianggap sebagai indikator yang mendekati angka satu, tetapi dapat berfluktuasi dalam kisaran 0,5 – 2,5, dan dalam kasus kehamilan kembar – hingga 3,5 MoM.

Tidak perlu khawatir sebelumnya: hasil yang diperoleh hanya menunjukkan apakah ibu hamil termasuk dalam kelompok risiko kemungkinan terjadinya kelainan kromosom. Jika risiko tersebut ada, jalannya kehamilan akan dipantau secara ketat, dengan melakukan pemeriksaan dan tes yang diperlukan.

Tentu saja, hanya Anda yang berhak memutuskan apakah akan menjalani tes tertentu. Lagi pula, bahkan setelah menemukan kelainan kromosom pada janin, pengobatan tidak dapat menyembuhkan atau memperbaikinya. Konfirmasi tingkat risiko hanya memberi ibu hamil kesempatan untuk memutuskan: melanjutkan kehamilan dan siap menghadapi apa pun, atau mengakhirinya. Tentu saja, dalam beberapa kasus, hasil tes mungkin positif palsu, tetapi sayangnya, tidak ada yang dapat menjamin hasilnya.

Saran: Apakah Anda setuju untuk mengikuti tes PAPP atau tidak, konsultasikan dengan spesialis genetika yang baik yang akan menentukan perlunya pengujian tambahan lebih lanjut untuk Anda.