Sindrom bulbar

Sindrom bulbar berkembang dengan kerusakan pada bagian kaudal batang otak (medulla oblongata) atau hubungannya dengan aparatus eksekutif. Fungsi medulla oblongata beragam dan memiliki signifikansi vital. Nukleus saraf IX, X dan XII adalah pusat kendali aktivitas refleks faring, laring dan lidah dan berpartisipasi dalam memastikan artikulasi dan menelan. Mereka menerima informasi interoceptif dan terkait dengan banyak refleks viseral (batuk, menelan, bersin, mengeluarkan air liur, mengisap) dan berbagai reaksi sekresi. Fasikulus longitudinal medial (posterior) melewati medulla oblongata, yang penting dalam mengatur gerakan kepala dan leher dan mengoordinasikannya dengan gerakan mata. Ini berisi nukleus relai konduktor pendengaran dan vestibular. Jalur naik dan turun melewatinya, menghubungkan tingkat bawah dan atas sistem saraf. Formasi retikuler berperan penting dalam memfasilitasi atau menghambat aktivitas motorik, mengatur tonus otot, melakukan aferentasi, dalam aktivitas refleks postural dan lainnya, dalam mengendalikan kesadaran, serta fungsi visceral dan vegetatif. Selain itu, melalui sistem vagus, medula oblongata berpartisipasi dalam mengatur proses pernapasan, kardiovaskular, pencernaan, dan metabolisme lainnya dalam tubuh.

Di sini kita akan mempertimbangkan bentuk-bentuk kelumpuhan bulbar yang meluas, yang berkembang dengan lesi bilateral pada nukleus saraf IX, X, dan XII, serta akar dan sarafnya di dalam dan di luar tengkorak. Di sini kita juga akan memasukkan lesi pada otot dan sinapsis yang sesuai, yang menyebabkan gangguan fungsi motorik bulbar yang sama: menelan, mengunyah, artikulasi, fonasi, dan pernapasan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab sindrom bulbar

1. Penyakit neuron motorik (sklerosis lateral amiotrofik, atrofi otot tulang belakang Fazio-Londe, atrofi otot bulbospinal Kennedy).
2. Miopati (okulofaring, sindrom Kearns-Sayre).
3. Miotonia distrofik.
4. Mioplegia paroksismal.
5. Miastenia gravis.
6. Polineuropati (Guillain-Barré, pasca vaksinasi, difteri, paraneoplastik, hipertiroidisme, porfiria).
7. Polio.
8. Proses di batang otak, fosa kranial posterior, dan daerah kraniospinal (vaskular, tumor, siringobulbia, meningitis, ensefalitis, penyakit granulomatosa, anomali tulang).
9. Disfonia dan disfagia psikogenik.

[ 4 ], [ 5 ]

Penyakit neuron motorik

Tahap akhir dari semua bentuk sindrom lateral amiotrofik (ALS) atau timbulnya bentuk bulbarnya adalah contoh khas disfungsi bulbar. Penyakit ini biasanya dimulai dengan lesi bilateral pada nukleus saraf ke-12 dan manifestasi pertamanya adalah atrofi, fasikulasi, dan kelumpuhan lidah. Pada tahap awal, disartria tanpa disfagia atau disfagia tanpa disartria dapat terjadi, tetapi penurunan progresif dari semua fungsi bulbar diamati dengan cukup cepat. Pada awal penyakit, kesulitan menelan makanan cair lebih sering diamati daripada makanan padat, tetapi seiring perkembangan penyakit, disfagia juga berkembang saat makan makanan padat. Dalam kasus ini, kelemahan otot pengunyahan dan kemudian otot wajah bergabung dengan kelemahan lidah, langit-langit lunak menggantung, lidah di rongga mulut tidak bergerak dan atrofi. Fasikulasi terlihat di dalamnya. Anartria. Air liur terus-menerus. Kelemahan otot-otot pernapasan. Gejala keterlibatan neuron motorik atas terdeteksi di area yang sama atau di bagian tubuh lainnya.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kriteria diagnostik untuk sklerosis lateral amiotrofik

• adanya tanda-tanda kerusakan neuron motorik bawah (termasuk EMG - konfirmasi proses kornua anterior pada otot yang utuh secara klinis); gejala klinis kerusakan neuron motorik atas (sindrom piramidal); perjalanan penyakit yang progresif.

“Kelumpuhan bulbar progresif” saat ini dianggap sebagai salah satu varian bentuk bulbar dari sklerosis lateral amiotrofik (seperti halnya “sklerosis lateral primer” sebagai jenis lain dari sklerosis lateral amiotrofik, yang terjadi tanpa tanda-tanda klinis kerusakan pada tanduk anterior sumsum tulang belakang).

Kelumpuhan bulbar progresif dapat merupakan manifestasi dari amiotrofi spinal progresif, khususnya, tahap terminal amiotrofi Werdnig-Hoffmann, dan pada anak-anak, amiotrofi spinal Fazio-Londe. Yang terakhir adalah amiotrofi spinal resesif autosomal dengan onset pada anak usia dini. Pada orang dewasa, amiotrofi spinal bulbar terkait-X diketahui, dimulai pada usia 40 tahun dan lebih tua (penyakit Kennedy). Ditandai dengan kelemahan dan atrofi otot-otot tungkai atas proksimal, fasikulasi spontan, rentang gerakan aktif terbatas pada lengan, refleks tendon menurun dari otot bisep dan trisep brakialis. Seiring perkembangan penyakit, gangguan bulbar (biasanya ringan) berkembang: tersedak, atrofi lidah, disartria. Otot-otot kaki terlibat kemudian. Ciri-ciri karakteristik: ginekomastia dan pseudohipertrofi otot betis.

Pada amiotrofi spinal progresif, prosesnya terbatas pada kerusakan sel-sel tanduk anterior sumsum tulang belakang. Tidak seperti sklerosis lateral amiotrofik, proses di sini selalu simetris, tidak disertai gejala keterlibatan neuron motorik atas dan memiliki perjalanan yang lebih baik.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopati

Beberapa bentuk miopati (okulofaring, sindrom Kearns-Sayre) dapat bermanifestasi sebagai pelanggaran fungsi bulbar. Miopati okulofaring (distrofi) adalah penyakit keturunan (dominan autosomal), yang khasnya adalah timbulnya terlambat (biasanya setelah 45 tahun) dan kelemahan otot, yang terbatas pada otot-otot wajah (ptosis bilateral) dan otot-otot bulbar (disfagia). Ptosis, gangguan menelan, dan disfonia perlahan-lahan berkembang. Sindrom maladaptif utama adalah disfagia. Proses ini menyebar ke ekstremitas hanya pada beberapa pasien dan pada tahap akhir penyakit.

Salah satu bentuk ensefalomiopati mitokondria, yaitu sindrom Kearns-Sayre ("oftalmoplegia plus") memanifestasikan dirinya, selain ptosis dan oftalmoplegia, dengan kompleks gejala miopatik yang berkembang lebih lambat daripada gejala mata. Keterlibatan otot bulbar (laring dan faring) biasanya tidak cukup parah, tetapi dapat menyebabkan perubahan fonasi dan artikulasi, tersedak.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Tanda-tanda wajib sindrom Kearns-Sayre:

• oftalmoplegia eksternal
• degenerasi pigmentasi pada retina
• gangguan konduksi jantung (bradikardia, blok atrioventrikular, sinkop, kemungkinan kematian mendadak)
• peningkatan kadar protein dalam cairan serebrospinal

[ 20 ], [ 21 ]

Miotonia distrofik

Miotonia distrofik (atau distrofi miotonik Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) diwariskan secara dominan autosomal dan menyerang pria 3 kali lebih sering daripada wanita. Onsetnya terjadi pada usia 16-20 tahun. Gambaran klinisnya terdiri dari sindrom miotonik, miopatik, dan gangguan ekstramuskular (perubahan distrofik pada lensa, testis, dan kelenjar endokrin lainnya, kulit, esofagus, jantung, dan terkadang di otak). Sindrom miopatik paling menonjol pada otot-otot wajah (otot pengunyahan dan temporal, yang menyebabkan ekspresi wajah yang khas), leher, dan, pada beberapa pasien, pada anggota badan. Kerusakan pada otot bulbar menyebabkan suara sengau, disfagia, dan tersedak, dan terkadang menyebabkan gangguan pernapasan (termasuk sleep apnea).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Mioplegia paroksismal (kelumpuhan periodik)

Mioplegia paroksismal adalah penyakit (bentuk hipokalemia, hiperkalemia, dan normokalemia) yang dimanifestasikan oleh serangan kelemahan otot secara umum atau parsial (tanpa kehilangan kesadaran) dalam bentuk paresis atau plegia (hingga tetraplegia) dengan penurunan refleks tendon dan hipotonia otot. Durasi serangan bervariasi dari 30 menit hingga beberapa hari. Faktor pemicu: makanan kaya karbohidrat yang melimpah, penyalahgunaan garam dapur, emosi negatif, aktivitas fisik, tidur malam. Hanya pada beberapa serangan, keterlibatan otot serviks dan kranial dicatat. Jarang, otot pernapasan terlibat dalam satu derajat atau lainnya.

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk sekunder mioplegia, yang ditemukan pada pasien dengan tirotoksikosis, dengan hiperaldosteronisme primer, hipokalemia pada beberapa penyakit gastrointestinal, penyakit ginjal. Varian iatrogenik dari kelumpuhan periodik dijelaskan saat meresepkan obat yang meningkatkan pembuangan kalium dari tubuh (diuretik, pencahar, akar manis).

Miastenia

Sindrom bulbar merupakan salah satu manifestasi berbahaya dari miastenia. Miastenia gravis merupakan penyakit yang manifestasi klinis utamanya adalah kelelahan otot patologis, yang berkurang hingga pemulihan total setelah mengonsumsi obat antikolinesterase. Gejala pertama yang sering muncul adalah gangguan pada otot okulomotor (ptosis, diplopia, dan keterbatasan gerak bola mata) dan otot wajah, serta otot ekstremitas. Sekitar sepertiga pasien mengalami keterlibatan otot pengunyahan, otot faring, laring, dan lidah. Ada bentuk umum dan lokal (terutama okular).

Diagnosis banding miastenia dilakukan dengan sindrom miastenia (sindrom Lambert-Eaton, sindrom miastenia pada polineuropati, kompleks miastenia-polimiositis, sindrom miastenia pada intoksikasi botulinum).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polineuropati

Kelumpuhan bulbar pada polineuropati diamati dalam gambaran sindrom polineuropati umum dengan latar belakang tetraparesis atau tetraplegia dengan gangguan sensorik yang khas, yang memudahkan diagnosis sifat gangguan bulbar. Yang terakhir merupakan karakteristik bentuk-bentuk seperti polineuropati demielinasi akut Guillain-Barré, polineuropati pasca infeksi dan pasca vaksinasi, polineuropati difteri dan paraneoplastik, serta polineuropati pada hipertiroidisme dan porfiria.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Poliomielitis akut, sebagai penyebab kelumpuhan bulbar, dikenali dari adanya gejala infeksi umum (preparalitik), perkembangan kelumpuhan yang cepat (biasanya dalam 5 hari pertama penyakit) dengan kerusakan yang lebih besar pada bagian proksimal daripada bagian distal. Periode perkembangan terbalik kelumpuhan segera setelah timbulnya merupakan karakteristik. Bentuk tulang belakang, bulbar, dan bulbospinal dibedakan. Anggota tubuh bagian bawah paling sering terkena (dalam 80% kasus), tetapi perkembangan sindrom hemitipe atau silang mungkin terjadi. Kelumpuhan bersifat lembek dengan hilangnya refleks tendon dan perkembangan atrofi yang cepat. Kelumpuhan bulbar dapat diamati dalam bentuk bulbar (10-15% dari seluruh bentuk kelumpuhan penyakit), di mana inti tidak hanya saraf IX, X (lebih jarang XII), tetapi juga saraf wajah terpengaruh. Kerusakan pada tanduk anterior segmen IV-V dapat menyebabkan kelumpuhan pernapasan. Pada orang dewasa, bentuk bulbospinal berkembang lebih sering. Keterlibatan formasio retikuler batang otak dapat menimbulkan gangguan kardiovaskular (hipotensi, hipertensi, aritmia jantung), gangguan pernapasan ("pernapasan ataksik"), gangguan menelan, dan gangguan pada tingkat kewaspadaan.

Diagnosis banding mencakup infeksi virus lain yang dapat memengaruhi neuron motorik bawah: rabies dan herpes zoster. Penyakit lain yang sering memerlukan diagnosis banding dengan poliomielitis akut meliputi sindrom Guillain-Barré, porfiria intermiten akut, botulisme, polineuropati toksik, mielitis transversal, dan kompresi sumsum tulang belakang akut pada abses epidural.

[ 37 ], [ 38 ]

Proses di batang otak, fosa kranial posterior dan daerah kraniospinal

Beberapa penyakit terkadang dengan mudah melibatkan kedua bagian medula oblongata, mengingat ukuran kecil dan bentuk kompak bagian kaudal batang otak: tumor yang bersifat intrameduler (glioma atau ependymoma) atau ekstrameduler (neurofibroma, meningioma, hemangioma, tumor metastasis); tuberkuloma, sarkoidosis, dan proses granulomatosa lainnya dapat menyerupai gejala klinis tumor. Proses yang menempati ruang cepat atau lambat disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial. Perdarahan parenkim dan subaraknoid, trauma kranioserebral, dan proses lain yang disertai hipertensi intrakranial dan herniasi medula oblongata ke foramen magnum dapat menyebabkan hipertermia, gangguan pernapasan, koma, dan kematian pasien akibat henti napas dan henti jantung. Penyebab lainnya: siringobulbia, kelainan bawaan dan anomali daerah kraniospinal (platybasia, penyakit Paget), proses toksik dan degeneratif, meningitis dan ensefalitis yang menyebabkan disfungsi bagian kaudal batang otak.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Disfonia dan disfagia psikogenik

Gangguan psikogenik pada fungsi bulbar terkadang memerlukan diagnosis banding dengan kelumpuhan bulbar sejati. Gangguan psikogenik menelan dan fonasi dapat diamati baik dalam gambaran gangguan psikotik maupun dalam kerangka gangguan konversi. Dalam kasus pertama, gangguan ini biasanya diamati dengan latar belakang gangguan perilaku yang jelas secara klinis, sedangkan dalam kasus kedua, gangguan ini jarang merupakan manifestasi monosimptomatik dari penyakit ini dan dalam kasus ini pengenalannya difasilitasi dengan mengidentifikasi gangguan demonstratif polisindromik. Perlu menggunakan kriteria positif untuk mendiagnosis gangguan psikogenik dan menyingkirkan penyakit organik menggunakan metode pemeriksaan paraklinis modern.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Studi diagnostik untuk sindrom bulbar

Tes darah umum dan biokimia; analisis urin umum; CT atau MRI otak; EMG otot-otot lidah, leher dan anggota tubuh; tes klinis dan EMG untuk miastenia dengan beban farmakologis; pemeriksaan oleh dokter mata; EKG; analisis cairan serebrospinal; esofagoskopi; konsultasi dengan terapis.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]