Rabun senja: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kebutaan malam stasioner bawaan, atau niktalopia (kekurangan penglihatan malam) adalah penyakit non-progresif yang disebabkan oleh disfungsi sistem batang. Pemeriksaan histologis tidak menunjukkan perubahan struktural pada fotoreseptor. Hasil studi elektrofisiologi mengonfirmasi adanya cacat primer pada lapisan pleksiform (sinaptik) luar, karena sinyal batang normal tidak mencapai sel bipolar. Ada berbagai jenis kebutaan malam stasioner, yang dibedakan berdasarkan ERG.

Buta malam stasioner kongenital dengan fundus normal dicirikan oleh beberapa jenis pewarisan: dominan autosom, resesif autosom, dan terkait-X.

Fundus normal

1. Niktalopia kongenital dominan autosomal (tipe Nugare): kelainan minor pada elektroretinogram kerucut dan elektroretinogram batang subnormal.
2. Niktalopia stasioner dominan autosomal tanpa miopia (tipe Riggs): elektroretinogram kerucut normal.
3. Niktalopia resesif autosomal atau terkait-X dengan miopia (tipe Schubert-Bornschein).

Kebutaan malam kongenital stasioner dengan perubahan fundus. Bentuk penyakit ini termasuk penyakit Ogushi, penyakit dengan tipe pewarisan resesif autosomal, yang berbeda dari kebutaan malam kongenital stasioner dengan perubahan pada fundus, yang dimanifestasikan oleh kilau metalik kekuningan, lebih jelas di kutub posterior. Area makula dan pembuluh darah tampak menonjol dengan latar belakang ini. Setelah 3 jam adaptasi gelap, fundus menjadi normal (fenomena Mitsuo). Setelah adaptasi terang, fundus perlahan mendapatkan kembali kilau metaliknya. Saat mempelajari adaptasi gelap, pemanjangan ambang batang yang nyata terungkap dengan adaptasi kerucut normal. Konsentrasi dan kinetika rodopsin normal.

Dengan perubahan pada fundus

1. Penyakit Ogushi merupakan kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan perpanjangan periode adaptasi gelap menjadi 2-12 jam untuk mencapai ambang batas batang normal. Warna fundus berubah dari cokelat keemasan selama adaptasi cahaya menjadi normal dalam keadaan adaptasi tempo (fenomena Mizuo).
2. Fundus "bertitik putih" merupakan kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan beberapa titik putih-kuning kecil di kutub posterior dengan fovea utuh dan perluasan perifer. Pembuluh darah, diskus optikus, lapang pandang perifer, dan ketajaman penglihatan tetap normal, elektroretinogram dan elektrookulogram mungkin abnormal selama pemeriksaan rutin dan normal selama adaptasi tempo yang lama.

Fundus albi punctatus dibandingkan dengan langit berbintang di malam hari, karena berjuta-juta bintik kecil berwarna keputihan yang halus secara teratur terletak di bagian tengah tepi fundus dan di area makula. Penyakit ini memiliki tipe pewarisan resesif autosom. FAG menunjukkan area fokus hiperfluoresensi yang tidak terkait dengan bintik-bintik putih, yang tidak terlihat pada angiogram.

Tidak seperti bentuk-bentuk rabun senja stasioner lainnya, pada fundus bertitik putih, perlambatan regenerasi pigmen visual terlihat pada sel batang dan kerucut. Amplitudo gelombang a dan b fotopik dan skotopik ERG berkurang dalam kondisi perekaman standar. Setelah beberapa jam adaptasi gelap, respons ERG skotopik perlahan kembali normal.

[ 1 ], [ 2 ]