Cacat jantung bawaan

Cacat jantung bawaan merupakan salah satu kelainan perkembangan yang paling umum, menempati urutan ketiga setelah kelainan susunan saraf pusat dan sistem muskuloskeletal. Angka kelahiran anak dengan cacat jantung bawaan di seluruh negara di dunia berkisar antara 2,4 hingga 14,2 per 1000 bayi baru lahir. Insiden cacat jantung bawaan pada kelahiran hidup adalah 0,7-1,2 per 1000 bayi baru lahir. Cacat dengan frekuensi kejadian yang sama sering kali terwakili secara berbeda dalam struktur nosologis di antara pasien yang dirawat di departemen kardiologi (misalnya, defek septum atrium kecil dan tetralogi Fallot). Hal ini disebabkan oleh berbagai tingkat ancaman terhadap kesehatan atau kehidupan anak.

Masalah diagnostik dan penanganan kelainan jantung bawaan sangat penting dalam kardiologi pediatrik. Terapis dan ahli jantung, pada umumnya, kurang memahami patologi ini karena sebagian besar anak-anak menjalani perawatan bedah atau meninggal dunia sebelum mendapatkan perawatan yang memadai dan tepat waktu. Penyebab kelainan jantung bawaan belum jelas. Periode yang paling rentan adalah kehamilan 3-7 minggu, yaitu saat struktur jantung terbentuk dan terbentuk. Faktor lingkungan teratogenik, penyakit ibu dan ayah, infeksi, terutama yang disebabkan oleh virus, serta alkoholisme orang tua, penggunaan narkoba, dan kebiasaan merokok ibu sangat penting. Banyak penyakit kromosom yang dikaitkan dengan kelainan jantung bawaan.

Kode ICD 10

Q20. Kelainan kongenital (malformasi) pada rongga dan sambungan jantung.

Faktor kelangsungan hidup pada penderita cacat jantung bawaan

Tingkat keparahan anatomi dan morfologi, yaitu jenis patologi. Kelompok prognostik berikut dibedakan:

• kelainan jantung bawaan dengan prognosis yang relatif baik: duktus arteriosus paten, defek septum ventrikel (VSD), defek septum atrium (ASD), stenosis arteri pulmonalis; dengan kelainan ini, angka kematian alami pada tahun pertama kehidupan adalah 8-11%;
• Tetralogi Fallot, angka kematian alami pada tahun pertama kehidupan adalah 24-36%;
• cacat jantung bawaan kompleks: hipoplasia ventrikel kiri, atresia paru, batang arteri umum; kematian alami pada tahun pertama kehidupan - dari 36-52% menjadi 73-97%.

1. Usia pasien pada saat timbulnya kelainan (munculnya tanda-tanda klinis gangguan hemodinamik).
2. Kehadiran cacat perkembangan lainnya (ekstrakardiak) meningkatkan angka kematian pada sepertiga anak dengan penyakit jantung bawaan hingga 90%.
3. Berat badan lahir dan prematuritas.
4. Usia anak pada saat koreksi cacat.
5. Tingkat keparahan dan derajat perubahan hemodinamik, khususnya derajat hipertensi paru.
6. Jenis dan varian bedah jantung.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riwayat alamiah kelainan jantung bawaan

Tanpa perawatan bedah, kelainan jantung bawaan memiliki perjalanan penyakit yang berbeda. Misalnya, pada anak usia 2-3 minggu, sindrom jantung kiri hipoplastik atau atresia paru (dengan septum atrium utuh) jarang diamati, yang dikaitkan dengan tingginya angka kematian dini pada kelainan tersebut. Angka kematian keseluruhan pada kelainan jantung bawaan tinggi. Pada akhir minggu pertama, 29% bayi baru lahir meninggal, pada bulan pertama - 42%, pada tahun pertama - 87% anak. Mengingat kemampuan bedah jantung modern, adalah mungkin untuk melakukan pembedahan pada bayi baru lahir untuk hampir semua kelainan jantung bawaan. Namun, tidak semua anak dengan kelainan jantung bawaan memerlukan perawatan bedah segera setelah patologi terdeteksi. Pembedahan tidak diindikasikan untuk kelainan anatomi minor (pada 23% anak dengan dugaan PJK, perubahan pada jantung bersifat sementara) atau untuk patologi ekstrakardiak yang parah.

Dengan mempertimbangkan taktik pengobatan, pasien dengan kelainan jantung bawaan dibagi menjadi tiga kelompok:

1. pasien yang memerlukan dan memungkinkan dilakukannya operasi untuk kelainan jantung bawaan (sekitar 52%);
2. pasien yang tidak diindikasikan menjalani operasi karena gangguan hemodinamik ringan (sekitar 31%);
3. pasien yang tidak mungkin melakukan koreksi kelainan jantung bawaan, dan pasien yang tidak dapat dioperasi karena kondisi somatiknya (sekitar 17%).

Seorang dokter yang mencurigai adanya kelainan jantung bawaan menghadapi tugas-tugas berikut:

• identifikasi gejala yang menunjukkan adanya penyakit jantung bawaan;
• melakukan diagnostik diferensial dengan penyakit lain yang mempunyai manifestasi klinis serupa;
• memutuskan perlunya konsultasi mendesak dengan dokter spesialis (dokter jantung, dokter bedah jantung);
• melakukan terapi patogenetik.

Ada lebih dari 90 jenis kelainan jantung bawaan dan banyak kombinasinya.

Gejala kelainan jantung bawaan

Saat mewawancarai orang tua, perlu untuk mengklarifikasi waktu perkembangan fungsi statis anak: ketika ia mulai duduk di boks bayi secara mandiri, berjalan. Perlu untuk mengetahui bagaimana berat badan anak bertambah pada tahun pertama kehidupan, karena gagal jantung dan hipoksia, yang menyertai kelainan jantung, disertai dengan peningkatan kelelahan, mengisap "malas" dan penambahan berat badan yang buruk. Cacat dengan hipervolemia sirkulasi paru dapat disertai dengan pneumonia dan bronkitis yang sering terjadi. Jika cacat dengan sianosis dicurigai, perlu untuk mengklarifikasi waktu munculnya sianosis (sejak lahir atau selama enam bulan pertama kehidupan), dalam keadaan apa sianosis muncul, lokalisasinya. Selain itu, cacat dengan sianosis selalu memiliki polisitemia, yang dapat disertai dengan gangguan sistem saraf pusat, seperti hipertermia, hemiparesis, kelumpuhan.

Perawakan

Perubahan tipe tubuh terjadi dengan beberapa cacat. Dengan demikian, koarktasio aorta disertai dengan pembentukan tipe tubuh "atletis", dengan dominasi perkembangan korset bahu. Dalam kebanyakan kasus, cacat jantung bawaan ditandai dengan penurunan nutrisi, sering kali hingga hipotrofi derajat 1, dan/atau hipostatura.

Gejala seperti “drumsticks” dan “watch glass” dapat berkembang, yang merupakan gejala khas kelainan jantung bawaan sianotik.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kulit

Pada kelainan tipe pucat - kulit pucat, pada kelainan dengan sianosis - sianosis difus pada kulit dan selaput lendir yang terlihat, dengan dominasi akrosianosis. Namun, warna "raspberry" yang kaya pada falang terminal juga merupakan karakteristik hipertensi paru tinggi yang menyertai kelainan dengan aliran darah ke kiri-kanan.

Sistem Pernapasan

Perubahan pada sistem pernapasan sering kali mencerminkan keadaan peningkatan aliran darah paru-paru dan diwujudkan pada tahap awal dengan sesak napas dan tanda-tanda dispnea.

Sistem kardiovaskular

Selama pemeriksaan, "punuk jantung" ditentukan, yang terletak di biternal atau di sebelah kiri. Selama palpasi - adanya tremor sistolik atau diastolik, impuls jantung patologis. Perkusi - perubahan batas redup jantung relatif. Selama auskultasi - pada fase siklus jantung mana bunyi terdengar, durasinya (bagian sistol, diastol mana yang ditempatinya), perubahan bunyi dengan perubahan posisi tubuh, konduktivitas bunyi.

Perubahan tekanan darah (TD) pada penyakit jantung bawaan jarang terjadi. Dengan demikian, koarktasio aorta ditandai dengan peningkatan TD di lengan dan penurunan TD yang signifikan di tungkai. Namun, perubahan TD tersebut juga dapat terjadi pada patologi vaskular, khususnya pada aortoarteritis nonspesifik. Dalam kasus terakhir, asimetri TD yang signifikan di lengan kanan dan kiri, di tungkai kanan dan kiri mungkin terjadi. Penurunan TD dapat terjadi pada defek dengan hipovolemia berat, misalnya pada stenosis aorta.

Sistem pencernaan

Pada penyakit jantung bawaan, hati dan limpa dapat membesar akibat kongesti vena pada gagal jantung (biasanya tidak lebih dari 1,5-2 cm). Kongesti vena pada pembuluh mesenterika dan esofagus dapat disertai muntah, lebih sering selama aktivitas fisik, dan nyeri perut (akibat peregangan kapsul hati).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klasifikasi kelainan jantung bawaan

Ada beberapa klasifikasi cacat jantung bawaan.

Klasifikasi Penyakit Internasional, revisi ke-10. Cacat jantung bawaan diklasifikasikan dalam bagian Q20-Q28. Klasifikasi Penyakit Jantung pada Anak (WHO, 1970) dengan kode SNOP (Systematic Nomenclature of Pathology) yang digunakan di AS dan dengan kode ISC dari International Society of Cardiology.

Klasifikasi kelainan jantung dan pembuluh darah bawaan (WHO, 1976), yang memuat bagian “Anomali bawaan (malformasi)” dengan tajuk “Anomali bulbus cordis dan anomali penutupan septum jantung”, “Anomali bawaan jantung lainnya”, “Anomali bawaan sistem peredaran darah lainnya”.

Pembentukan klasifikasi terpadu menghadirkan kesulitan tertentu karena banyaknya jenis kelainan jantung bawaan, serta perbedaan prinsip yang dapat digunakan sebagai dasar klasifikasi. Pusat Ilmiah Bedah Kardiovaskular AN Bakulev mengembangkan klasifikasi di mana kelainan jantung bawaan dibagi menjadi beberapa kelompok dengan mempertimbangkan fitur anatomi dan gangguan hemodinamik. Klasifikasi yang diusulkan mudah digunakan dalam kegiatan praktis. Dalam klasifikasi ini, semua kelainan jantung bawaan dibagi menjadi tiga kelompok:

1. Penyakit jantung bawaan tipe pucat dengan pirau arteri dan vena, yaitu dengan aliran darah dari kiri ke kanan (VSD, ASD, patent ductus arteriosus);
2. Penyakit jantung bawaan tipe biru dengan pirau venoarterial, yaitu dengan pirau darah dari kanan ke kiri (transposisi lengkap pembuluh darah besar, tetralogi Fallot);
3. Penyakit jantung bawaan tanpa keluarnya cairan, tetapi dengan hambatan ejeksi dari ventrikel (stenosis arteri pulmonalis, koarktasio aorta).

Ada juga kelainan jantung bawaan yang tidak termasuk dalam salah satu dari tiga kelompok yang tercantum di atas dalam hal karakteristik hemodinamiknya. Kelainan ini adalah kelainan jantung tanpa pirau darah dan tanpa stenosis. Kelainan ini meliputi, khususnya: insufisiensi katup mitral dan trikuspid bawaan, anomali perkembangan katup trikuspid Ebstein, dan transposisi pembuluh darah besar yang telah dikoreksi. Kelainan perkembangan pembuluh darah koroner yang umum juga meliputi asal abnormal arteri koroner kiri dari arteri pulmonalis.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnosis kelainan jantung bawaan

Dalam diagnosis kelainan jantung bawaan, semua metode pemeriksaan penting: pengumpulan anamnesis, data objektif, metode fungsional dan radiologis.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografi

EKG penting bahkan pada tahap awal diagnosis kelainan jantung bawaan. Penting untuk mengevaluasi semua parameter elektrokardiogram standar.

Perubahan karakteristik alat pacu jantung tidak umum terjadi pada kelainan jantung bawaan. Denyut jantung hampir selalu meningkat pada kelainan jantung bawaan akibat hipoksia dan hipoksemia. Keteraturan irama jantung jarang berubah. Secara khusus, gangguan irama jantung mungkin terjadi pada ASD (ditandai dengan ekstrasistol), dengan anomali dalam perkembangan katup trikuspid Ebstein (serangan takikardia paroksismal).

Deviasi sumbu listrik jantung memiliki nilai diagnostik tertentu. Untuk kelebihan beban ventrikel kanan, deviasi patologis sumbu listrik jantung ke kanan merupakan karakteristik (VSD, ASD, tetralogi Fallot, dll.). Deviasi patologis sumbu listrik jantung ke kiri merupakan karakteristik aliran arteri terbuka, bentuk komunikasi atrioventrikular yang tidak lengkap. Perubahan seperti itu pada EKG mungkin merupakan tanda pertama yang menimbulkan kecurigaan adanya kelainan jantung bawaan.

Perubahan konduksi intraventrikular mungkin terjadi. Beberapa varian blokade intraventrikular terjadi pada kelainan jantung tertentu. Jadi, pada ASD, adanya blokade cabang berkas kanan His yang tidak lengkap cukup umum, dan pada anomali katup trikuspid Ebstein, blokade cabang berkas kanan His yang lengkap merupakan hal yang umum.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Pemeriksaan sinar X

Pemeriksaan sinar-X harus dilakukan dalam tiga proyeksi: langsung dan dua proyeksi miring. Aliran darah paru dan kondisi bilik jantung dinilai. Metode ini dalam diagnostik topikal kelainan jantung bawaan penting dikombinasikan dengan metode pemeriksaan lainnya.

Ekokardiografi

Ekokardiografi (EchoCG) dalam banyak kasus merupakan metode yang menentukan dalam diagnostik topikal patologi seperti kelainan jantung bawaan. Namun, unsur subjektivitas harus disingkirkan jika memungkinkan.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografi

Fonokardiografi saat ini telah kehilangan signifikansi diagnostiknya dan hanya dapat memberikan beberapa klarifikasi pada data auskultasi.

Angiografi

Angiografi dan kateterisasi rongga jantung dilakukan untuk menentukan tekanan, saturasi oksigen darah, arah pelepasan intrakardiak, dan jenis kelainan anatomi dan fungsional.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]