Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi bukanlah entitas nosologis tunggal, tetapi kelompok yang heterogen secara genetik, kompleks penyakit multifaktorial, yang dasar patogenetiknya adalah fitur individu genom; manifestasi klinis dipicu oleh tindakan kondisi lingkungan yang merusak (faktor intrauterin, kekurangan nutrisi). Dalam literatur, ada banyak varian penunjukan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi: insufisiensi mesenkim, mesenkimosis, fenotipe MASS, displasia jaringan ikat jantung, sindrom hipermobilitas sendi, displasia hematomesenkim, dll. Semua istilah ini menekankan aspek-aspek tertentu dari masalah umum kelemahan jaringan ikat yang diturunkan. Secara klinis, anak-anak tersebut diamati oleh berbagai spesialis sempit, yang masing-masing meresepkan perawatan mereka sendiri, terkadang tidak tepat waktu dan tidak memberikan efek yang diinginkan.

Karena kurangnya diagnostik yang akurat, frekuensi populasi displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi belum dipelajari, tetapi mereka terjadi secara signifikan lebih sering daripada bentuk yang berdiferensiasi.

Apa penyebab displasia jaringan ikat tidak berdiferensiasi?

Penyakit ini bersifat multifaktorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein jaringan ikat lainnya (elastin, fibrilin, kolagenase). 42 gen berperan dalam sintesis 27 jenis kolagen, lebih dari 1300 mutasi telah dideskripsikan pada 23 di antaranya. Keragaman mutasi dan manifestasi fenotipiknya mempersulit diagnosis. Mengingat representasi jaringan ikat yang luas dalam tubuh, kelompok kelainan ini sering mempersulit perjalanan penyakit organ dan sistem.

Penyebab displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Gejala displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Ciri-ciri fenotipik displasia jaringan ikat:

• ciri-ciri konstitusional (tipe tubuh asthenik, defisit berat badan);
• Sindrom CTD itu sendiri (kelainan dalam perkembangan tengkorak dan rangka wajah, anggota tubuh, termasuk kyphoscoliosis, kelainan bentuk dada, hipermobilitas sendi, hiperelastisitas kulit, kaki datar);
• anomali perkembangan minor yang secara sendiri tidak mempunyai signifikansi klinis, tetapi bertindak sebagai stigma.

Hubungan erat telah ditetapkan antara jumlah fenotipe eksternal, tingkat ekspresi kelainan displastik eksternal, dan perubahan dalam kerangka jaringan ikat organ internal - fitur fenotipik internal sindrom tersebut.

Gejala displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Klasifikasi displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Ada 10 sindrom dan fenotipe displastik: Penampakan mirip Marfan; Fenotipe mirip Marfan; Fenotipe MASS (Katup mitral, Aorta, Kerangka, Kulit), prolaps katup mitral primer; Fenotipe mirip Ehlers (klasik atau hipermobil); Hipermobilitas sendi jinak; fenotipe CTD yang tidak terklasifikasi; Stigmatisasi displastik yang meningkat; Stigmatisasi displastik yang meningkat dengan manifestasi viseral yang dominan. Perbedaan gejala klinis sindrom dan fenotipe individu dengan nilai prognosis yang berbeda telah terungkap. Fenotipe yang tidak terklasifikasi dan stigmatisasi displastik yang meningkat memiliki manifestasi klinis minimal dan mendekati varian normal (Zemtsovsky EV, 2007).

[ 1 ]

Diagnosis displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Tidak ada algoritma diagnostik yang diterima secara umum untuk displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi. Kompleksitas diagnostik diperburuk oleh kurangnya definisi yang akurat tentang sifat dan jumlah (spesifisitas) tanda-tanda. Puncak diagnostik terjadi pada usia sekolah menengah atas. Faktor prognostik dari riwayat silsilah untuk pembentukan UCTD adalah tanda-tanda CTD pada kerabat tingkat 1 dan 2 (kelainan bentuk dada, prolaps katup jantung, hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, miopia). Data silsilah menunjukkan akumulasi patologi dalam keluarga yang terkait dengan CTD: osteochondrosis, poliartritis, varises, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobilitas sendi sering kali dapat dipastikan pada kerabat darah.

Diagnosis displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pengobatan displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi

Pengamatan bersama oleh dokter anak dan ahli ortopedi. Diet kaya mikroelemen; latihan terapeutik, pijat, terapi manual; vitamin dan mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), kompleks asam amino, preparat kalsium (Kalsium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB ₆ ) kondroitin sulfat secara internal dan lokal, terapi trofik. Dianjurkan untuk meresepkan vitamin E, C, B ₆ dalam dosis terapeutik, preparat asam lemak tak jenuh ganda (omega-3, minyak suprema, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboxin. Terapi tergantung pada manifestasi klinis utama dari sistem organ.

Prognosisnya baik; manifestasinya berkurang seiring bertambahnya usia.

Pengobatan displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi