Distrofi retina: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Distrofi retina terjadi akibat disfungsi kapiler terminal dan proses patologis di dalamnya.

Perubahan ini termasuk distrofi pigmentasi retina - penyakit retina yang diturunkan. Distrofi pigmentasi retina adalah penyakit kronis yang berkembang perlahan. Awalnya, pasien mengeluh hemeralopia - melemahnya penglihatan di malam hari. Gejala pertama distrofi pigmentasi retina muncul sebelum usia delapan tahun. Seiring berjalannya waktu, bidang penglihatan menyempit secara konsentris, penglihatan sentral menurun. Pada usia 40-60 tahun, kebutaan total terjadi. Distrofi pigmentasi adalah proses yang berkembang perlahan di lapisan luar retina, disertai dengan kematian neuroepitelium. Sebagai ganti neuron pertama yang mati, sel epitel pigmen tumbuh ke dalam retina untuk kedua kalinya, yang tumbuh ke semua lapisan. Gugusan pigmen terbentuk di sekitar cabang kapiler, yang bentuknya menyerupai "badan tulang". Pada awalnya, badan-badan ini muncul di pinggiran retina, kemudian jumlahnya bertambah, mereka terlihat di semua area retina hingga daerah makula. Dari pinggiran, pigmentasi ini menyebar ke pusat selama beberapa dekade. Penyempitan tajam pada kaliber pembuluh retina dapat terlihat, pembuluh tersebut menjadi seperti benang. Cakram optik berubah, menjadi berwarna seperti lilin, kemudian terjadi atrofi saraf optik.

Seiring berjalannya waktu, penglihatan senja sangat terganggu sehingga mengganggu orientasi bahkan di lingkungan yang sudah dikenal, dan "rabun senja" pun terjadi, sehingga hanya penglihatan siang hari yang tersisa. Aparatus batang retina - aparatus penglihatan senja - hancur total. Penglihatan sentral dipertahankan sepanjang hidup, bahkan dengan bidang penglihatan yang cukup sempit (orang tersebut melihat seolah-olah melalui tabung sempit).

Pengobatan distrofi pigmentasi retina. Tujuan utamanya adalah menghentikan penyebaran lesi kapiler terminal. Untuk tujuan ini, multivitamin, asam nikotinat 0,1 g 3 kali sehari digunakan; preparat lobus tengah kelenjar pituitari (intermediet 2 tetes 2 hari seminggu selama 2 bulan). Obat-obatan digunakan (ENCAD, heparin, dll.), intervensi bedah dilakukan - revaskularisasi koroid. Diet rendah kolesterol dan purin diresepkan.

Distrofi retina juvenil terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Terjadi penurunan ketajaman penglihatan secara bertahap, dan muncul skotoma sentral. Penyakit ini ditentukan secara genetik dan sering kali bersifat familial dan turun-temurun. Berikut ini adalah jenis-jenis utama distrofi makula juvenil.

Distrofi kuning telur West. Penyakit Best adalah distrofi retina bilateral langka di area makula, yang tampak seperti lesi bulat kekuningan, mirip dengan kuning telur segar, dengan diameter 0,3 hingga 3 diameter cakram optik. Jenis pewarisan penyakit Best adalah dominan autosom. Proses patologis terletak di area makula.

Ada tiga tahap penyakit ini:

• tahap kista kuning telur;
• eksudatif-hemoragik, di mana kista pecah, dan perdarahan serta perubahan eksudatif secara bertahap muncul di retina;
• sikatrikial-atrofi.

Penyakit ini tidak bergejala dan terdeteksi secara tidak sengaja saat memeriksa anak berusia 5-15 tahun. Kadang-kadang, pasien mengeluh penglihatan kabur dan kesulitan membaca huruf kecil. Ketajaman penglihatan bervariasi tergantung pada stadium penyakit dari 0,02 hingga 1,0. Perubahannya sebagian besar asimetris dan bilateral.

Ketajaman penglihatan yang menurun biasanya terjadi pada tahap kedua, saat kista pecah. Akibat resorpsi dan perpindahan isi kista, terbentuk gambaran pseudohipopion. Perdarahan subretina dan pembentukan membran neovaskular subretina mungkin terjadi, ruptur dan pelepasan retina sangat jarang terjadi, seiring bertambahnya usia - perkembangan sklerosis koroid.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil oftalmoskopi, angiografi fluoresens, elektroretinografi, dan elektrookulografi. Pemeriksaan anggota keluarga lainnya dapat membantu dalam diagnosis. Tidak ada pengobatan berdasarkan patogenetik. Jika terjadi pembentukan membran neovaskular subretina, fotokoagulasi laser dapat dilakukan.

Degenerasi makula vitelline vitelliform pada orang dewasa. Tidak seperti penyakit Best, perubahan ini berkembang pada usia dewasa, ukurannya lebih kecil dan tidak berkembang.

Penyakit Stargardt dan fundus berbintik kuning (distrofi berbintik kuning). Penyakit Stargardt adalah distrofi daerah makula retina yang bermula di epitel pigmen dan dimanifestasikan oleh penurunan ketajaman penglihatan bilateral antara usia 8 dan 16 tahun.

Pada area makula, bintik-bintik muncul, dan "kilau metalik" terbentuk pada lesi. Penyakit ini dideskripsikan oleh K. Stargardt pada awal abad ke-20 sebagai penyakit keturunan pada area makula dengan gambaran oftalmoskopi polimorfik, yang meliputi "perunggu kecokelatan", "mata banteng", atrofi koroid, dll. Fenomena "mata banteng" terlihat secara oftalmoskopi sebagai pusat gelap yang dikelilingi oleh cincin hipopigmentasi yang lebar, yang biasanya diikuti oleh cincin hiperpigmentasi. Ada bentuk langka distrofi bintik kuning tanpa perubahan pada area makula. Dalam kasus ini, beberapa bintik kekuningan dengan berbagai bentuk terlihat antara makula dan ekuator: bulat, lonjong, memanjang, yang dapat menyatu atau terletak terpisah satu sama lain. Seiring waktu, warna, bentuk, dan ukuran bintik-bintik ini dapat berubah. Semua pasien dengan penyakit Stargardt memiliki skotoma sentral relatif atau absolut dengan berbagai ukuran tergantung pada penyebaran proses. Pada distrofi bintik kuning, lapang pandang mungkin normal tanpa adanya perubahan pada daerah makula.

Sebagian besar pasien mengalami perubahan pada penglihatan warna seperti deuteranopia, diskromasia merah-hijau, dll. Pada distrofi bintik kuning, penglihatan warna mungkin normal.

Tidak ada pengobatan yang terbukti secara patogenetik. Mengenakan kacamata hitam dianjurkan untuk mencegah efek cahaya yang merusak.

Distrofi bintik-bintik vitellin dari Franceschetti ditandai dengan adanya fokus kekuningan di kutub posterior fundus. Bentuknya bervariasi, ukurannya - dari titik hingga 1,5 diameter cakram saraf optik. Terkadang penyakit ini dikombinasikan dengan distrofi Stargardt.

Distrofi retina involusional memiliki dua bentuk: non-eksudatif ("kering") dan eksudatif ("basah"). Penyakit ini terjadi pada orang berusia di atas 40 tahun. Penyakit ini terkait dengan perubahan involusional pada membran Bruch, koroid, dan lapisan luar retina. Fokus dispigmentasi dan hiperpigmentasi terbentuk secara bertahap karena kematian sel epitel pigmen dan fotoreseptor. Gangguan proses pelepasan retina dari segmen luar fotoreseptor yang terus memperbarui menyebabkan pembentukan drusen - fokus akumulasi produk metabolisme membran retina. Bentuk eksudatif penyakit ini terkait dengan terjadinya membran neovaskular subretina di daerah makula. Pembuluh darah yang baru terbentuk tumbuh melalui retakan pada membran Bruch dari koroid ke retina menyebabkan perdarahan berulang dan menjadi sumber endapan lipoprotein di fundus. Jaringan parut pada membran terjadi secara bertahap. Pada tahap penyakit ini, ketajaman penglihatan berkurang secara signifikan.

Dalam pengobatan pasien besar dengan patologi ini, obat antioksidan, angioprotektor, dan antikoagulan digunakan. Dalam bentuk eksudatif, koagulasi laser pada membran neovaskular subretina dilakukan.

Distrofi retina umum herediter

Distrofi retina fotoreseptor berbeda dalam jenis pewarisan, sifat gangguan penglihatan, dan gambaran fundus tergantung pada lokasi primer proses patologis dalam berbagai struktur: membran Bruch, epitel pigmen retina, dalam kompleks epitel pigmen-fotoreseptor, fotoreseptor, dan lapisan dalam retina. Distrofi retina baik di lokasi sentral maupun perifer dapat disebabkan oleh mutasi gen rhodopsin dan perifirin. Dalam kasus ini, gejala yang menyatukan penyakit ini adalah rabun senja stasioner.

Sampai saat ini, diketahui 11 daerah kromosom mengandung gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa, dan setiap jenis genetik retinitis pigmentosa dicirikan oleh varietas alelik dan non-alel.

Distrofi retina perifer herediter Dalam bentuk distrofi retina ini, bagian retina yang tidak aktif secara optik di dekat garis bergerigi akan terpengaruh. Tidak hanya retina dan koroid yang sering terlibat dalam proses patologis, tetapi juga badan vitreus, itulah sebabnya mereka disebut "distrofi vitreochorioretinal perifer".

Distrofi retina sentral herediter

Distrofi retina sentral (makula) adalah penyakit yang terlokalisasi di bagian tengah retina, yang ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif, gambaran oftalmoskopik yang khas dan memiliki gejala fungsional yang serupa: penurunan penglihatan sentral, gangguan penglihatan warna, penurunan komponen kerucut ERG.

Distrofi retina herediter yang paling umum dengan perubahan pada epitel pigmen dan fotoreseptor meliputi penyakit Stargardt, fundus berbintik kuning, dan distrofi vitelliform Best. Bentuk lain dari distrofi retina makula ditandai dengan perubahan pada membran Bruch dan epitel pigmen retina: drusen dominan membran Bruch, distrofi Sorsby, degenerasi makula terkait usia, dan penyakit lainnya.

[ 1 ], [ 2 ]