Embriologi dan patofisiologi epispadia dan eksstrofi kandung kemih

Mesenkim dari alur primitif, bermigrasi, tumbuh di antara kedua lapisan ini, memperkuat daerah subumbilikal selama periode regresi membran kloaka. Sebelum pecahnya membran kloaka, lipatan urorektal bergabung dengannya, membagi kloaka menjadi komponen urogenital dan anal. Sebagai akibat dari pecahnya membran, lubang urogenital (urogenital) muncul di dasar tuberkulum genital.

Secara teori, epispadias diperkirakan terjadi ketika tuberkulum genital bermigrasi ke arah kaudal ke tempat lipatan urogenital membagi kloaka. Gangguan membran kloaka selanjutnya dapat mengakibatkan uretra dorsal menjadi terbuka. Pergeseran tuberkulum ke arah kaudal yang berkelanjutan mencegah migrasi mesoderm ke arah garis tengah dan mengakibatkan ekstrofi kandung kemih. Seseorang mungkin berasumsi bahwa jika kelainan ini disebabkan oleh perpindahan tuberkulum genital ke arah kaudal, maka anomali yang terkait dengan perpindahan minimal (epispadias) akan lebih umum daripada yang disebabkan oleh perpindahan lebih lanjut di kemudian hari (ekstrofi kandung kemih klasik), tetapi ini tidak terjadi.

Jika pergeseran tuberkulum genital merupakan penyebab cacat, maka orang akan menduga bahwa pergeseran penis yang tajam dari tuberkulum pubis akan terjadi setidaknya sesekali, tetapi ini tidak pernah terjadi pada ekstrofi kandung kemih. Mengingat hal di atas, secara teoritis telah dikemukakan bahwa migrasi normal mesenkim antara lapisan membran kloaka pada ekstrofi kandung kemih terganggu oleh peningkatan ketebalan membran. Pecahnya membran yang tertunda tanpa penguatannya oleh lapisan mesodermal dapat menyebabkan pembentukan ekstrofi kandung kemih.

Sebuah teori menarik mengenai etiologi kompleks ekstrofi-epispadia dan hipospadia diajukan oleh FD Stephens dan JM Hutson (2005), yang berpendapat bahwa ekor embrio memainkan peran penting dalam perkembangan cacat ini.

Selama tahap perkembangan ke-13 (28 hari), terlihat jelas bahwa ekor embrio mengarah ke area tali pusat, yang menyebabkan hernia embrionik dan cacat cincin pusar lainnya. Secara analogi, telah dikemukakan bahwa ekor embrio dapat memberikan tekanan pada area genital yang sedang berkembang dan mengganggu hubungan tuberkel kloaka dan membran kloaka. Durasi dan kekuatan tekanan yang berbeda menyebabkan anomali dengan derajat yang berbeda-beda. Tekanan ekor yang kuat pada area tuberkel kloaka dan membran kloaka selama seluruh kehamilan dapat menyebabkan pembentukan ekstrofi kloaka. Tekanan yang kurang kuat selama seluruh kehamilan berkontribusi pada perkembangan ekstrofi klasik.

Tekanan kuat ekor pada area genital pada paruh pertama kehamilan dan penghapusan efek ini pada paruh kedua mengarah pada bentuk ekstrofi tertutup atau epispadia total dengan divergensi tulang kemaluan. Tekanan superfisial ekor embrio pada penis pada paruh kedua kehamilan menciptakan kondisi untuk perkembangan epispadia batang tubuh tanpa mengganggu fusi simfisis pubis. Teori ini memberikan penjelasan yang masuk akal mengapa bentuk cacat yang lebih sederhana, seperti epispadia, lebih jarang terjadi daripada yang parah (ekstrofi klasik). Gangguan embriogenesis serupa menyebabkan perkembangan cacat penis lainnya - hipospadia. Menurut penulis hipotesis, tekanan superfisial ekor pada area genital pada tahap perkembangan janin selanjutnya mencegah saluran uretra menutup dan skrotum terbentuk. Teori ini juga cocok untuk menjelaskan mekanisme ekstrofi kloaka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]