Gangguan sintesis lipoprotein B: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan kilomikron, lipoprotein berdensitas rendah dan sangat rendah - bentuk transportasi lipid saat memasuki limfa dari enterosit. Gangguan sintesis lipoprotein B diamati pada 3 penyakit:

• abetalipoproteinemia (penyakit Bassen-Korzweig);
• hipobetalipoprotenemia homozigot;
• Penyakit Anderson.

Kode ICD-10

E78.6. Kekurangan lipoprotein.

Patogenesis

Abetalipoproteinemia dikaitkan dengan kekurangan protein mikrosomal yang mentransfer trigliserida ke retikulum endoplasma enterosit dan sel hati, yang mengakibatkan kegagalan pembentukan lipoprotein yang mengandung apoprotein B. Apoprotein lain berhasil disintesis pada pasien. Gangguan ini mengakibatkan lipid (terutama trigliserida) tidak diangkut ke dalam getah bening dan darah. Ketidakmampuan untuk mensintesis apoprotein B-48 dan membentuk kilomikron menyebabkan malabsorpsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak (terutama E dan A).

Gejala

Pada tahun pertama kehidupan, perubahan pada saluran pencernaan dominan: steatorea, muntah, nyeri perut, penurunan laju penambahan berat badan. Biasanya, anemia dengan akantositosis, penurunan masa hidup eritrosit, penurunan kandungan asam lemak dan kolesterol dalam plasma terjadi. Diagnosis dipastikan dengan tidak adanya lipoprotein B dalam plasma. Biopsi selaput lendir menunjukkan vakuolisasi enterosit, tidak adanya apoprotein B dengan konsentrasi trigliserida yang tinggi.

Perlakuan

Pengobatannya terdiri dari campuran rendah lemak yang mengandung trigliserida rantai menengah. Suplementasi teratur dengan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin E dengan dosis 100 mg per hari) diperlukan.

Pemberian pengobatan yang tepat waktu membantu mencegah gangguan neurologis dan oftalmologis yang parah dan tidak dapat disembuhkan.