Hipoparatiroidisme pada anak-anak

Hipoparatiroidisme adalah kekurangan kelenjar paratiroid, yang ditandai dengan berkurangnya produksi hormon paratiroid dan gangguan metabolisme kalsium dan fosfor.

Kode ICD-10

• E20 Hipoparatiroidisme.
• E20.0 Hipoparatiroidisme idiopatik.
• E20.1 Pseudohipoparatiroidisme.
• E20.8 Bentuk lain hipoparatiroidisme.
• E20.9 Hipoparatiroidisme, tidak dijelaskan.

Penyebab Hipoparatiroidisme

• Hipoparatiroidisme pascaoperasi - akibat intervensi bedah pada kelenjar tiroid dan paratiroid.
• Kerusakan pada kelenjar paratiroid (infeksi, paparan radiasi, amiloidosis, pendarahan).
• Varian idiopatik (autoimun, hipoplasia atau aplasia kelenjar paratiroid).
• Pseudohipoparatiroidisme - Sindrom Albright, ketidakpekaan organ target terhadap hormon paratiroid, dikombinasikan dengan perawakan pendek, osteodistrofi, hiperpigmentasi, kalsifikasi jaringan lunak, dan keterbelakangan mental.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Kekurangan hormon paratiroid menyebabkan peningkatan kadar fosfor dalam darah (akibat penurunan efek hormon paratiroid pada ginjal), serta hipokalsemia yang disebabkan oleh penurunan penyerapan kalsium di usus, penurunan mobilisasi kalsium dari tulang, dan penyerapan kembali kalsium yang tidak memadai di tubulus ginjal. Dalam genesis hipokalsemia, penurunan sintesis metabolit aktif vitamin D-1,25-dihidroksikolekalsiferol di ginjal merupakan faktor penting.

Gejala Hipoparatiroidisme pada Anak

Gejala hipoparatiroidisme disebabkan oleh hipokalsemia dan hiperfosfatemia, yang menyebabkan peningkatan rangsangan neuromuskular dan reaktivitas otonom umum, peningkatan kesiapan kejang. Yang khas adalah kontraksi kejang otot rangka, parestesia, kedutan otot fibriler, kejang tonik, kontraksi kejang otot polos - laringospasme dan bronkospasme, gangguan menelan, muntah, diare, sembelit, perubahan mental (neurosis, kehilangan ingatan, insomnia, depresi), gangguan trofik (katarak, cacat email, kulit kering, kuku rapuh, gangguan pertumbuhan rambut, uban dini), gangguan otonom (demam, menggigil, pusing, nyeri di jantung, palpitasi).

Hipoparatiroidisme laten terjadi tanpa gejala klinis yang terlihat dan terdeteksi di bawah pengaruh faktor pemicu (infeksi, stres, keracunan, hipotermia).

Diagnostik

Deteksi bentuk laten tetani dan diagnosis klinis penyakit di luar serangan dapat dilakukan berdasarkan gejala yang terkait dengan peningkatan rangsangan saraf motorik.

• Gejala Chvostek adalah kontraksi otot-otot wajah saat mengetuk di tempat keluarnya saraf wajah pada sisi ketukan.
• Gejala Weiss adalah kontraksi otot bulat kelopak mata dan otot frontal saat menusuk tepi luar rongga mata.
• Gejala Trousseau - munculnya kram di tangan ("tangan dokter kandungan") 2-3 menit setelah kompresi bahu dengan torniket hingga denyut nadi menghilang.

Penting untuk diingat bahwa tes ini tidak spesifik dan tidak mengungkap hipoparatiroidisme, tetapi hanya menunjukkan peningkatan kesiapan kejang.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Penelitian laboratorium

Indikator laboratorium hipoparatiroidisme: hipokalsemia, hiperfosfatemia, hipokalsiuria, penurunan kadar hormon paratiroid serum, penurunan ekskresi cAMP urin.

Diagnostik diferensial

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom malabsorpsi, epilepsi, hiperinsulinisme, dan kondisi kejang lainnya.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan hipoparatiroidisme pada anak-anak

Pengobatan sindrom kejang akut meliputi infus garam kalsium intravena. Untuk terapi pemeliharaan pada periode interiktal, garam kalsium dan berbagai sediaan vitamin D digunakan: dihidrotakisterol, ergokalsiferol. Metabolit aktif vitamin D3 digunakan - alfakalsidol, kalsitriol.