
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Anomali usus besar
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025

Kelainan kolon (termasuk rektum), menurut berbagai penulis, terjadi dengan frekuensi 1:1500-1:5000 bayi baru lahir. Bentuk kelainan kolon yang paling umum adalah atresia anorektal, atresia kolon, yang secara klinis bermanifestasi segera setelah lahir dan, sebagai aturan, tidak sesuai dengan kehidupan.
Kadang-kadang stenosis dan atresia anus dikombinasikan dengan fistula yang menghubungkan rektum dengan kandung kemih, uretra, dan pada anak perempuan - juga dengan vagina. Kadang-kadang saluran fistula masuk ke perineum. Dalam beberapa kasus, stenosis anus dapat melebar, dan anak-anak tersebut dapat bertahan hidup. Dalam beberapa kasus, dan dengan fistula yang dikombinasikan dengan atresia anus, bayi baru lahir dengan patologi ini dapat diberikan bantuan bedah.
Megakolon kongenital
[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Apa penyebab megakolon kongenital?
Megakolon kongenital merupakan penyakit keturunan, pola pewarisannya tampaknya resesif autosom. Kembar identik biasanya menderita penyakit ini. Kombinasi penyakit Hirschsprung dengan kelainan perkembangan lainnya telah diketahui: dengan sindrom Down, kandung kemih membesar (megacystis), divertikula kandung kemih, hidrosefalus, dll. Megakolon kongenital terjadi dengan frekuensi 1:5000 bayi baru lahir.
Megakolon kongenital adalah perluasan signifikan sebagian atau seluruh usus besar, biasanya dengan penebalan membran otot dindingnya. Megakolon kongenital dapat disebabkan oleh hambatan apa pun terhadap pergerakan lebih lanjut dari isi usus besar (stenosis, septa membran, dll.), tetapi lebih sering merupakan cacat bawaan dari persarafannya - agacgliosis kongenital. Bentuk ini biasanya disebut penyakit Hirschsprung - tidak adanya ganglia saraf bawaan atau jumlahnya tidak mencukupi untuk fungsi normal usus besar. Di area usus besar yang kehilangan persarafan normal, peristaltik tidak ada atau amplitudo dan kekuatan gelombang peristaltik berkurang secara signifikan, kemampuan propulsi usus menurun. Paling sering, perubahan ini terlokalisasi di kolon sigmoid (megadolichosigma), tetapi seluruh usus besar dapat terpengaruh (megadolichocolon).
Dalam patogenesis megakolon kongenital, aganglionosis bagian kolon merupakan hal yang paling penting. Akibatnya, terjadi perubahan distrofik pada lapisan otot usus, di mana perubahan terbesar terjadi pada pleksus saraf muskuloskeletal dan submukosa. Awalnya, terjadi hipertrofi kompensasi jaringan otot pada bagian usus yang lebih proksimal (dengan megakolondolichosigma regional), kemudian - perubahan distrofik pada serat otot di bagian ini (akibat beban kerja yang konstan), serta penggantiannya dengan jaringan ikat, yang menyebabkan perluasan usus yang lebih besar di proksimal ke zona aperistaltik.
Gejala megakolon kongenital
Dalam kebanyakan kasus, penyakit Hirschsprung terdeteksi pada hari-hari pertama setelah lahir - tidak ada keluarnya mekonium, perut kembung, terkadang muntah. Sekitar 20% bayi baru lahir mengalami diare terus-menerus karena perkembangan kolitis pseudomembran. Angka kematian, meskipun semua tindakan telah diambil, sangat tinggi dan mencapai 70-75%. Anak-anak yang pleksus submukosa dan muskuloskeletalnya tidak terlalu terpengaruh dan yang berhasil bertahan hidup pada periode awal yang sangat sulit ini, kemudian menderita sembelit, yang membutuhkan enema dan pencahar hampir setiap hari. Perut kembung dan perut kembung mungkin terjadi. Anak-anak yang menderita penyakit ini memiliki pertumbuhan yang lambat, mereka terlihat lebih muda dari usianya. Mereka sering mengalami anemia, hipoproteinemia, hipovitaminosis.
Diagnosis dikonfirmasi oleh data pemeriksaan sinar-X (irigoskopi); di lembaga gastroenterologi khusus, peristaltik dan tekanan di usus besar dicatat, yang juga memudahkan diagnosis. Yang paling indikatif adalah tes dengan mecholyl (obat dari kelompok kolinomimetik), setelah injeksi yang tonus dan aktivitas fase area usus besar yang biasanya dipersarafi menurun, tetapi tonus area yang mengalami denervasi meningkat.
Komplikasi megakolon kongenital
Pada anak-anak yang lebih besar dan remaja, akibat retensi feses yang berkepanjangan di dekat zona aganglionik, penyerapan air yang bertahap dan lebih signifikan dari biasanya, serta pemadatan isi usus, termasuk ileum, dapat terjadi obstruksi usus. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, akibat tekanan feses yang berkepanjangan pada dinding usus, terjadi apa yang disebut tukak feses, dan terkadang perforasi dinding usus dengan perkembangan peritonitis selanjutnya.
Diagnosis banding penyakit Hirschsprung pada orang dewasa dilakukan dengan obstruksi organik usus besar - stenosis, kompresi, termasuk perlengketan setelah operasi yang dilakukan di masa lalu karena alasan lain, penyempitan atau penyumbatan lumen usus oleh tumor, polip besar, dll. Di beberapa daerah di Amerika Selatan, penyakit yang disebabkan oleh Trypanosoma of Cruc (penyakit Chagas) cukup umum, di mana pleksus saraf saluran pencernaan terpengaruh. Selanjutnya, orang yang pernah mengalami bentuk akut penyakit ini mengembangkan megakolon, megaesofagus, dilatasi lambung, atonia dan dilatasi kandung empedu dan kandung kemih; selain itu, perubahan paling sering terlokalisasi di kerongkongan (menciptakan kesulitan dalam diagnosis banding dengan akalasia kardia ) atau di usus besar (diagnosis banding dengan megakolon kongenital).
Lingkaran tambahan dari kolon sigmoid
Lengkungan tambahan kolon sigmoid dengan sedikit perluasan dan konstipasi yang hampir konstan juga mungkin terjadi. Dalam beberapa kasus, selama bertahun-tahun, retensi tinja yang berkepanjangan selama beberapa hari dapat bersifat "psikogenik" murni neurogenik; hal ini juga terjadi pada parkinsonisme, penggunaan jangka panjang sejumlah obat yang melemahkan tonus dan peristaltik saluran pencernaan, dll. Secara alami, karena penumpukan tinja, kolon, terutama di bagian distal, akan mengembang. Dengan skleroderma sistemik dan beberapa penyakit lainnya, terjadi atrofi lapisan otot dinding usus, tonus kolon menurun, dan kolon mengembang. Namun, dengan skleroderma sistemik, ada sejumlah tanda eksternal yang menjadi ciri khas penyakit ini (akrosianosis, sindrom Raynaud, ulkus trofik pada ujung jari tangan dan kaki, gejala "tali dompet" - kulit mengencang di lipatan di sekitar mulut, dll.), yang dalam banyak kasus memungkinkan diagnosis dibuat.
Pada area aganglionosis kolon yang relatif kecil, perawatan bedah mungkin dilakukan, dan beberapa modifikasi operasi telah diusulkan. Pada kasus lain yang biasanya lebih ringan, enema sifon dengan volume cairan yang besar - hingga 2 liter - harus diberikan sepanjang hidup, minyak vaselin harus diminum untuk memperlancar jalannya isi kolon, dan latihan terapi yang dipilih secara khusus untuk penyakit ini harus dilakukan.
[ 19 ]
Divertikula kongenital pada usus besar
Kelainan lain pada kolon meliputi divertikula kongenital, duplikasi kolon dan usus halus, yang berhubungan atau tidak berhubungan dengan lumen usus; yang terakhir menyerupai rongga seperti kista. Diagnosis sulit dilakukan. Kelainan ini tidak bergejala untuk waktu yang lama atau bermanifestasi sebagai nyeri yang disebabkan oleh peregangan kista yang berlebihan oleh isinya atau obstruksi usus. Pemeriksaan sinar-X kontras terkadang menunjukkan duplikasi usus yang berhubungan dengan saluran utamanya. Mungkin pemeriksaan ultrasonografi dan tomografi terkomputasi memudahkan diagnosis kelainan langka ini. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dapat dilakukan selama laparotomi. Perawatannya adalah pembedahan.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?
Siapa yang harus dihubungi?