Poliposis familial (remaja) pada usus besar

Poliposis familial (juvenil) kolon merupakan penyakit keturunan dengan jalur penularan dominan autosomal. Poliposis kolon multipel diamati. Polip, menurut literatur, biasanya terdeteksi pada masa remaja, tetapi dapat juga ditemukan pada anak usia dini dan bahkan pada usia tua. Dipercayai bahwa jenis poliposis familial ini sangat predisposisi terhadap perkembangan tumor kanker: transformasi polip (atau polip-polip) kolon menjadi tumor kanker mungkin terjadi pada 95% kasus, biasanya kanker berkembang lebih awal, sebelum usia 40 tahun. Kombinasi poliposis kolon dengan kanker lambung, ampula papila mayor duodenum (Vater) dan bahkan dengan lokalisasi di usus halus (di mana biasanya sangat jarang) telah dijelaskan, meskipun polip pada penyakit ini yang terletak proksimal ke kolon biasanya tidak ditemukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologi

Biasanya, sejumlah besar polip terlihat di seluruh usus besar, dalam beberapa kasus, jumlahnya sangat banyak di rektum. Ukurannya bervariasi: dari yang sangat kecil hingga diameter beberapa sentimeter. Selama pemeriksaan histologis, polip tidak memiliki ciri khas apa pun dan tidak berbeda dari adenomatosa biasa, lebih jarang - jenis kelenjar dan vili. Terkadang ditemukan satu atau lebih tumor kanker.

Gejala Poliposis Kolon Familial

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak bergejala sebelum komplikasi berkembang, dan hanya beberapa pasien yang mengembangkan kecenderungan untuk sering mengalami gangguan usus. Polip terdeteksi baik secara kebetulan - selama rektoskopi atau kolonoskopi selama pemeriksaan medis, atau jika penelitian ini dilakukan untuk penyakit yang diduga sama sekali berbeda. Pemeriksaan sinar-X (irigoskopi) hanya dapat mendeteksi polip besar (2 cm atau lebih). Riwayat silsilah juga penting untuk mengenali penyakit ini: adanya poliposis usus besar (atau lesi kankernya pada usia yang relatif muda) pada satu atau lebih kerabat harus mengingatkan dokter tentang beberapa penyakit (kemungkinan poliposis laten) di lokasi ini.

Perjalanan dan komplikasi poliposis kolon familial

Perjalanan penyakit mungkin cukup baik untuk beberapa waktu - tanpa gejala atau dengan gejala dispepsia ringan. Namun, komplikasi kemudian muncul: pendarahan usus besar dengan nekrosis jaringan polip individual, obstruksi kolon obstruktif dengan polip atau beberapa polip yang telah mencapai ukuran besar, dan akhirnya, degenerasi kanker polip, yang pada tahap perkembangan tumor tertentu memberikan penyakit "warna klinis" (gejala), karakteristik kanker secara umum.

Pengobatan poliposis kolon familial

Tidak ada pengobatan khusus untuk poliposis familial pada usus besar. Mengingat transformasi tumor polip paling sering terjadi pada masa remaja dan usia lanjut, beberapa dokter yang yakin dengan diagnosis ini dan mempertimbangkan nasib menyedihkan kerabat dekat (kematian dini akibat karsinoma usus besar) merekomendasikan kolektomi dengan ileostomi kepada pasien. Dalam beberapa kasus, setelah pengangkatan sebagian besar usus besar, anastomosis ileorektal dapat dilakukan, yang memastikan kehidupan yang relatif normal bagi pasien. Jika perawatan bedah tidak memungkinkan (atau pasien menolaknya), dianjurkan untuk mengikuti diet lembut tertentu dan makan fraksional (5-7 kali sehari), jika perlu - pemberian oral dosis enzim pencernaan yang sesuai (pankreatin, panzinorm, pancitrate, solizim, somilase, dll.). Pasien-pasien ini harus berada di bawah pengawasan medis yang konstan dengan kolonoskopi setidaknya sekali setiap 6-8 bulan (dapat diselingi dengan irigoskopi). Saat memutuskan kelahiran seorang anak, jika dalam keluarga salah satu orang tua terdapat kasus (atau bahkan lebih dari beberapa kasus) poliposis kolon multipel familial, konseling genetik medis diperlukan. Jika setidaknya satu kasus poliposis kolon multipel terdeteksi, semua kerabat dekat perlu diperiksa untuk segera mendeteksi penyakit ini dan memastikan asal usulnya yang bersifat familial dan turun-temurun.