Lipidosis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipidosis adalah penyakit penyimpanan (tesaurisme), hampir selalu terjadi dengan kerusakan pada sistem saraf pusat, sehingga disebut neurolipidosis. Manifestasi kulit merupakan salah satu gejala utama hanya pada angiokeratoma Fabry yang difus (glikosfingolipidosis), pada bentuk lain jarang terjadi, mungkin karena kematian dini.

Glikoserebrosidosis (penyakit Gaucher) adalah penyakit yang disebabkan oleh penurunan aktivitas beta-glukosidase; glikoserebrosida terakumulasi dalam makrofag (sel Gaucher) limpa, sumsum tulang, kelenjar getah bening, hati, paru-paru, kelenjar endokrin, neuron otak, dan ganglia otonom intramural. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Ada tiga varian klinis: I - kronis, II - neuropatik akut (juvenil). III - neuropatik kronis, yang mungkin disebabkan oleh mutasi yang berbeda. Gejala utamanya adalah hepatosplenomegali, disfungsi serebral dengan kejang, keterbelakangan mental, kerusakan tulang. Pigmentasi fokal atau difus dapat diamati pada kulit, terutama di bagian tubuh yang terbuka; dengan splenomegali - petekie dan ekimosis. Secara histologis, peningkatan kandungan melanin terdeteksi di epidermis, dan terkadang di bagian atas dermis.

Penyakit Niemann-Pick ditandai dengan akumulasi sfingomielin fosfolipid pada neuron dan sel glia otak serta elemen sistem makrofag-histiosit pada organ dalam. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada aktivitas sfingomielinase dan diwariskan secara resesif autosom. Kulit berwarna cokelat kekuningan karena peningkatan kandungan melanin, dan xantoma dapat diamati. Secara histologis, dalam beberapa kasus, jumlah pigmen pada epidermis meningkat dan sel-sel xantoma individual terbentuk di dermis.

Angiokeratoma corporis diffuse (penyakit Anderson-Fabry) disebabkan oleh defisiensi alfa-galaktosidase. W. Epinette dkk. (1973) mengaitkannya dengan penurunan aktivitas aL-fucosidase. Kasus penyakit Fabry dengan aktivitas enzim normal telah dijelaskan, yang menunjukkan heterogenitas genetik penyakit tersebut. Penyakit ini diwariskan secara resesif, terkait dengan kromosom X. Manifestasi klinis didasarkan pada pengendapan lipid dalam sel endotel dan perisit pembuluh darah, sel otot polos, sel ganglion, saraf, epitel kornea, ginjal, dan kulit. Lesi kulit ditandai dengan munculnya banyak angiokeratoma merah tua kecil (berdiameter 1-2 mm) pada masa kanak-kanak atau remaja, terutama pada bagian bawah batang tubuh, alat kelamin, paha, bokong, hampir secara eksklusif pada pria. Wanita heterozigot mungkin mengalami perubahan pada ginjal dan mata, dan sangat jarang pada kulit. Prognosisnya tidak baik, karena gagal ginjal, infark miokard, atau stroke berkembang pada usia paruh baya (40 tahun).

Patomorfologi. Ditemukan pelebaran tajam kapiler lapisan papiler kulit, yang dindingnya dibentuk oleh satu lapisan sel endotel yang dikelilingi oleh untaian jaringan ikat yang longgar. Prosesus epidermis dan folikel rambut mengalami atrofi akibat tekanan. Kapiler yang melebar dan berisi darah terkadang berdekatan satu sama lain, membentuk rongga multibilik, di antaranya dapat terlihat pertumbuhan epidermis yang panjang dan sempit.

Bagian atas mengalami atrofi, terkadang terjadi vakuolisasi kecil pada sel-sel lapisan basal epidermis. Hiperkeratosis seringkali sangat kuat, dengan fenomena parakeratosis, terutama ketika kapiler tidak hanya pada lapisan papiler tetapi juga lapisan retikuler dermis terpengaruh. Lipid dideteksi menggunakan metode pewarnaan khusus.

Fiksasi khusus biopsi kulit dalam larutan kalsium klorida 1% dengan formalin 10% diperlukan, atau preparat disimpan dalam formalin 10% selama 2 hari, kemudian dalam larutan kalium dikromat 3% hingga 1 minggu. Setelah fiksasi, preparat diwarnai menggunakan metode Tarnovsky. Lipid dapat dideteksi dengan baik oleh Sudan Black B dan Scarlet. Lipid bersifat birefringen, sehingga dapat dilihat dalam mikroskop polarisasi.

Lipid tidak hanya ditemukan pada pembuluh darah yang mengalami perubahan angiomatosa, tetapi juga pada kulit yang secara klinis tidak berubah, fibroblas, dan otot yang menumbuhkan rambut. Endapan lipid dideteksi oleh mikroskop elektron pada endoteliosit, perisit, dan fibroblas di dalam lisosom besar dalam bentuk dua jenis inklusi intraseluler yang dikelilingi oleh membran kontur ganda dan memiliki struktur lamelar. Lisosom terdiri dari pita-pita padat elektron dan pita-pita tipis yang berselang-seling. Aktivitas fosfatase terdeteksi di sebagian besar dari mereka, dan struktur mielin ditemukan dalam badan-badan residual.

[ 1 ]