Protein Terkait Kehamilan A (PAPP-A)

Selama kehamilan normal, konsentrasi PAPP-A dalam serum darah meningkat secara signifikan mulai dari minggu ke-7. Peningkatan konsentrasi PAPP-A terjadi secara eksponensial pada awal kehamilan, kemudian melambat dan berlanjut hingga persalinan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Alasan penurunan PAPP-A

Dalam kasus kelainan kromosom janin, kandungan PAPP-A dalam serum darah pada trimester pertama dan awal trimester kedua kehamilan (8-14 minggu) berkurang pada dua pertiga wanita. Penurunan paling tajam dalam konsentrasi protein ini diamati pada trisomi kromosom 21, 18 dan 13. Anomali kromosom seks pada janin juga sering disertai dengan penurunan kandungan PAPP-A dalam serum darah wanita hamil. Perubahan konsentrasi PAPP-A juga mungkin terjadi pada trisomi kromosom 22. Nilai prognostik PAPP-A untuk mendeteksi kelainan janin lebih tinggi daripada perubahan kadar penanda terkenal seperti AFP, hCG, β ₁ -globulin trofoblastik, serta estriol tak terkonjugasi dan inhibin A, dan sebanding dengan β-hCG bebas. Penurunan kadar PAPP-A pada kasus kelainan kromosom janin paling jelas terlihat pada usia kehamilan 10-11 minggu.

Nilai Median Konsentrasi Serum PAPP-A untuk Skrining Malformasi Kongenital

Usia kehamilan, minggu	Konsentrasi PAPP-A rata-rata, mg/L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Penurunan yang lebih tajam dalam konsentrasi PAPP-A dalam serum darah wanita hamil diamati dengan adanya sindrom Cornelia de Lange pada janin, di mana, seperti halnya trisomi autosom, displasia multipel, cacat perkembangan, dan keterlambatan perkembangan psikomotorik dan fisik diamati.

Gejala patognomonik independen lain dari aneuploidi janin pada akhir trimester pertama kehamilan adalah penebalan lipatan nuchal, yang terdeteksi oleh pemeriksaan ultrasonografi, tetapi visualisasi bentuk edema jaringan lunak lokal ini cukup rumit dan subjektif bahkan ketika menggunakan model pemindai modern dengan resolusi tinggi. Perlu dicatat bahwa verifikasi dini trisomi janin setelah ultrasonografi atau skrining biokimia dan kariotipe sitotrofoblas berikutnya yang diperoleh dengan biopsi korionik memungkinkan penghentian kehamilan pada trimester pertama. Pada trimester kedua, verifikasi aneuploidi janin dilakukan dengan kariotipe sel-sel seperti fibroblas dari cairan ketuban.