Sindrom Bartter

Istilah disfungsi tubulus dengan hipokalemia mencakup sindrom Bartter (termasuk varian Gitelman), pseudohypoaldosteronism (sindrom Liddle), dan sindrom hiperprostaglandin E prenatal. Yang terakhir ini tidak ditemukan pada orang dewasa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab Sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang ditandai oleh hipokalemia, alkalosis metabolik, hiperurisemia, dan peningkatan aktivitas renin dan aldosteron.

Varian Gitelman dibedakan secara terpisah: selain gejala yang disebutkan di atas, hipomagnesemia dan hipokalsiuria juga dicatat.

Saat ini, beberapa mekanisme genetik sindrom Bartter dan varian Gitelman telah diuraikan. Sindrom Bartter diwariskan secara resesif autosomal, sedangkan sindrom Liddle diwariskan secara dominan autosomal. Mutasi yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom Liddle telah diidentifikasi (16p12.2-13.11 dan 12p13.1).

Varian sindrom Bartter

Pilihan	Lokalisasi mutasi	Produk gen
Tipe I (Neonatal)	NKCC2 (15q)	Protein pengangkut Na + -, K + -, 2C1 yang peka terhadap furosemida, bumetanida, pada cabang asenden lengkung Henle
Tipe II	ROMK(llq24)	Protein saluran kalium yang bergantung pada ATP
Tipe III	CLKNKB (1p36)	Protein pengangkut C1
Varian Gitelman	NCCT (16ql3)	Transporter Na + dan C1 yang sensitif terhadap thiazide

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala Sindrom Bartter

Sindrom Bartter, yang terwujud pada masa kanak-kanak (varian neonatal), ditandai dengan perjalanan penyakit yang parah disertai poliuria, dehidrasi, hipertermia, hiperkalsuria, dan perkembangan awal nefrolitiasis kalsium.

Sindrom Bartter, yang muncul kemudian (varian klasik), lebih jinak. Sebagian besar pasien mulai mengeluh sebelum usia 25 tahun. Gejala khas sindrom Bartter adalah tanda-tanda hipokalemia: kelemahan otot, parestesia, kram otot hingga kejang-kejang khas.

Pada hipokalemia berat, rhabdomyolysis dapat terjadi, yang dipersulit oleh gagal ginjal akut, tetapi pengamatan seperti itu jarang terjadi. Pada sindrom Bartter, tekanan darah tetap normal, dan poliuria sering terjadi.

Varian Gitelman sering kali pertama kali terdeteksi pada orang dewasa. Hipomagnesemia menyebabkan kalsifikasi tulang rawan artikular, yang menyebabkan artralgia persisten. Endapan kalsium pada sklera dan iris juga diamati. Gagal ginjal terminal terkadang terjadi. Pada pasien dengan varian Gitelman, dialisis peritoneal ambulatori berkelanjutan harus lebih disukai, karena dikaitkan dengan risiko lebih rendah dari gangguan metabolisme elektrolit lebih lanjut.

Sindrom Liddle ditandai oleh hipertensi arteri yang parah.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostik Sindrom Bartter

Diagnostik laboratorium sindrom Bartter

Baik pada sindrom Bartter “klasik” maupun varian Gitelman, peningkatan signifikan pada konsentrasi kalium dan klorida dalam urin dicatat.

Pada sindrom Liddle, terjadi peningkatan ekskresi kalium yang nyata dengan retensi natrium secara bersamaan. Konsentrasi aldosteron dalam darah tidak berubah atau menurun.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik instrumental sindrom Bartter

Tidak seperti sindrom Bartter, pada varian Gitelman, hiperplasia aparatus jukstaglomerular tidak terdeteksi dalam biopsi jaringan ginjal.

Pengobatan Sindrom Bartter

Karena meningkatnya aktivitas prostaglandin, pengobatan sindrom Bartter melibatkan pemberian NSAID. Saat meresepkannya, perlu diperhatikan bahwa risiko timbulnya efek nefrotoksik lebih tinggi daripada pada populasi umum.

Pasien dengan pseudohypoaldosteronism diberi resep triamterene atau amiloride. Spironolactone tidak efektif; diuretik loop dan diuretik jenis thiazide dikontraindikasikan karena hipokalemia yang memburuk. Jika terjadi gagal ginjal terminal, transplantasi ginjal dilakukan.