Sindrom Hend-Schüller-Krischen: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Hand-Schüller-Christian merupakan variasi klinis dari histisitosis X, penyakit granulomatosa dengan etiologi yang tidak diketahui. Gambaran klinisnya ditandai dengan gejala diabetes insipidus, eksoftalmus (biasanya unilateral, lebih jarang bilateral) dan defek tulang - terutama pada tulang tengkorak, tulang paha, dan tulang belakang. Defek tulang pada pemeriksaan sinar-X merupakan fokus pencerahan yang menyerupai peta geografis. Gejala kulit (xantomatosis, eksantema papular, dan purpura), kehilangan gigi tanpa rasa sakit, retardasi pertumbuhan, infantilisme, hiperkolesterolemia, fraktur patologis tulang tubular merupakan ciri khasnya. Dalam jangka waktu yang lama, satu-satunya manifestasi klinis penyakit ini mungkin adalah gejala diabetes insipidus. Hipogonadisme, retardasi pertumbuhan karena defisiensi hormon pertumbuhan, dan hipopituitarisme parsial atau lengkap diamati jauh lebih jarang. Perjalanan penyakitnya jinak.

Patogenesis sindrom Hand-Schüller-Christian. Sebagai akibat dari pembentukan granuloma histiosit dengan elemen eosinofilik di tuberkulum abu-abu dan bagian lain dari hipotalamus, produksi faktor pelepas hipotalamus terganggu, yang mengakibatkan panhipopituitarisme dan produksi hormon antidiuretik dengan munculnya gejala diabetes insipidus. Eksoftalmus muncul sebagai akibat dari fokus tulang granuloma eosinofilik di orbit.

Penyebab sindrom Hand-Schüller-Christian tidak diketahui.

Pengobatan sindrom Hand-Schüller-Christian. Bentuk lokal penyakit ini diobati dengan kuretase di area perubahan tulang. Bentuk yang menyebar merespons glukokortikoid dosis tinggi atau kemoterapi, terutama menggunakan siklofosfamid, metotreksat. Sebagai aturan, di bawah pengaruh pengobatan tersebut, manifestasi neuroendokrin penyakit tidak sepenuhnya normal. Perlu untuk mencoba memperbaikinya menggunakan obat yang digunakan untuk mengobati diabetes insipidus, panhipopituitarisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]