Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan kelainan jaringan ikat sistemik (Q87.4; OMIM 154700). Pola pewarisannya adalah dominan autosomal dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas yang bervariasi. Insiden kasus yang terdiagnosis adalah 1 dalam 10.000-15.000, dengan bentuk parah terjadi pada 1 dalam 25.000-50.000 bayi baru lahir. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa penyebab sindrom Morfan?

Pada 95% kasus, sindrom Morfan disebabkan oleh mutasi pada gen protein fibrilin (15q21.1), suatu glikoprotein yang terlibat dalam sistem mikrofibril yang menyediakan dasar bagi serat elastis jaringan ikat. Pada 5%, mutasi ditemukan pada gen yang mengkode sintesis rantai kolagen _a2(7q22.1), yang menyebabkan perkembangan penyakit dengan gambaran klinis yang relatif ringan. Pada semua pasien, penurunan jumlah mikrofibril terdeteksi dalam biopsi kulit dan kultur fibroblas.

Gejala sindrom Marfan

Sindrom Marfan klasik mencakup triad klinis berupa kerusakan pada sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan organ penglihatan. Menurut kriteria diagnostik modern (Ghent, L996), kriteria mayor dan minor untuk kerusakan pada sistem kardiovaskular diidentifikasi.

Kriteria Ghent untuk kerusakan kardiovaskular pada sindrom Marfan (1996)

Kriteria utama:

• dilatasi aorta asendens dengan (atau tanpa) regurgitasi aorta dan keterlibatan setidaknya sinus Valsalva;
• diseksi aorta asendens.

Kriteria minor:

• prolaps katup mitral dengan (atau tanpa) regurgitasi mitral;
• dilatasi batang paru tanpa adanya stenosis katup atau subvalvular paru atau penyebab jelas lainnya sebelum usia 40 tahun;
• kalsifikasi annular mitral sebelum usia 40;
• pelebaran atau diseksi aorta toraks atau abdomen yang menurun sebelum usia 50 tahun.

Gejala sindrom Mofran

Diagnosis sindrom Marfan

Metode utama untuk mendiagnosis kerusakan jantung dan pembuluh darah adalah ekokardiografi.

Faktor risiko diseksi aorta pada sindrom Marfan:

• diameter aorta >5 cm;
• perluasan dilatasi di luar sinus Valsalva;
• dilatasi progresif cepat (>5% atau 2 mm dan 1 tahun pada orang dewasa);
• kasus familial diseksi aorta.

Semua pasien dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan klinis tahunan dan ekokardiografi transtoraks. Pada anak-anak, ekokardiografi digunakan tergantung pada diameter dan kecepatan dilatasi aorta. Wanita hamil dengan sindrom Marfan berisiko mengalami diseksi aorta jika diameternya melebihi 4 cm. Dalam kasus seperti itu, pemantauan fungsi kardiovaskular selama kehamilan dan persalinan diindikasikan.

Dalam diagnosis perkembangan dilatasi aorta, penentuan oksiprolin dan glikosaminoglikan dalam urin harian diindikasikan, yang ekskresinya meningkat 2-3 kali lipat.

Diagnosis Sindrom Morfan

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pengobatan sindrom Marfan

Aktivitas fisik yang berat merupakan kontraindikasi. Kursus terapi pijat dan latihan fisik dianjurkan sejak usia dini. Perawatan bedah patologi mata, katup jantung, dan aneurisma. Risiko diseksi aorta pada pasien dengan sindrom Marfan dapat dikurangi dengan menggunakan beta-blocker, yang mengurangi tekanan sistolik di aorta, yang menjadi dasar pengembangan pedoman klinis untuk perawatan pasien dengan sindrom Marfan:

• pada pasien dari segala usia dengan dilatasi aorta, efek profilaksis terbesar dari penggunaan beta-blocker diamati dengan diameter aorta <4 cm;
• Operasi aorta profilaksis sebaiknya dilakukan apabila diameter sinus Valsalva melebihi 5,5 cm pada orang dewasa dan 5 cm pada anak-anak, atau laju dilatasi melebihi 2 mm per tahun pada orang dewasa, begitu pula pada kasus diseksi aorta yang bersifat familial.

Operasi Bentall (penggantian akar aorta dan katup aorta) diindikasikan sebagai metode perawatan bedah.

Prognosis Sindrom Marfan

Prognosis bergantung pada tingkat keparahan kerusakan pada jantung dan paru-paru. Kecacatan akibat patologi visual. Penyebab kematian yang paling umum adalah kerusakan pada jantung dan pembuluh darah. Prognosis untuk ruptur aorta tidak baik.