Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah cacat bawaan pada organ reproduksi wanita, ketika rahim dan vagina sama sekali tidak ada (aplasia) atau memiliki cacat perkembangan. Aplasia vagina dideskripsikan pada awal abad ke-19 oleh ilmuwan Jerman Mayer. Rokitansky dan Küster melengkapi diagnosis ini dengan menemukan bahwa rahim mungkin juga tidak ada meskipun ovarium berfungsi normal. Secara eksternal, cacat ini tidak terlihat, wanita memiliki semua karakteristik seksual sekunder (payudara dan rambut di area genital), genitalia eksternal yang sepenuhnya normal. Set kromosom juga standar. Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner sering disertai dengan anomali dalam struktur sistem kemih dan tulang belakang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Penyebab sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner belum sepenuhnya ditentukan, jadi tidak ada jawaban yang jelas tentang sifat cacat tersebut. Dalam kasus yang terisolasi, kelainan perkembangan pada embrio pada tahap embrio terdeteksi. Anomali ini menyangkut apa yang disebut saluran Müllerian, tempat alat kelamin wanita muncul pada tahap selanjutnya. Diduga cacat ini mungkin disebabkan oleh kekurangan produksi protein tertentu (MIS) pada rudimen embrio, pengaruh bahan kimia padanya, termasuk obat-obatan, diabetes melitus yang berkembang selama kehamilan. Kecenderungan genetik terhadap sindrom tersebut juga dipantau; beberapa kasus penyakit diidentifikasi dalam satu keluarga.

Penelitian menunjukkan bahwa perubahan dalam struktur DNA, dan dengan demikian informasi dalam gen dan keturunan, terkait dengan kekurangan enzim tertentu dan gangguan dalam proses metabolisme tubuh wanita hamil. Durasi dan kekuatan efek ini memainkan peran penting. Jika ini terjadi selama periode kritis (waktu pembelahan sel intensif dan pembentukan organ), maka kemungkinan cacat sistem reproduksi ini dapat muncul.

Faktor risiko

Faktor risiko sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah berbagai patologi yang menyertai kehamilan, terutama pada tahap awal. Ini termasuk cacat rahim (keterbelakangan, posisi yang salah, tumor) dan penyakit umum. Pada tahap embrio perkembangan janin, nutrisinya dapat terganggu karena penyakit kardiovaskular. Jadi, rematik jantung dan hipertensi ditandai dengan kejang pembuluh darah, akibatnya proses metabolisme antara ibu dan janin terganggu. Tubuh ibu, termasuk plasenta, tidak menerima cukup oksigen, dan ini memengaruhi pembentukan organ janin dan perkembangannya.

Faktor yang tidak menguntungkan dalam perkembangan sindrom ini mungkin adalah gangguan hormonal, termasuk penuaan tubuh. Pasien dengan diabetes melitus lebih sering mengalami infertilitas, keguguran, dan kelainan lainnya. Pengobatan dengan obat hormonal, terutama pada trimester pertama kehamilan, juga dapat menyebabkan cacat perkembangan.

Konflik faktor Rhesus mengganggu penghalang pelindung plasenta, artinya janin menjadi sasaran empuk bagi berbagai agen merugikan.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner belum dipahami dengan baik.

Satu hal yang jelas, bahwa dengan cacat organ genital yang parah, ovarium biasanya berkembang dan berfungsi. Proses ovulasi yang biasa terjadi di dalamnya, ketika sel telur meninggalkan folikel dan meninggalkan ovarium, dan sebagai gantinya korpus luteum terbentuk. Epidemiologi aplasia rahim dan vagina bagian atas atau dalam kombinasi dengan anomali organ lain menunjukkan bahwa frekuensi deteksi mereka adalah satu episode per 5 ribu bayi perempuan yang baru lahir. Kasus penyakit tunggal lebih umum daripada yang diwariskan secara genetik.

Gejala Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Gejala sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner tidak terdeteksi pada masa kanak-kanak, karena tidak ada kelainan yang terlihat pada alat kelamin luar. Tanda pertama sindrom ini adalah tidak adanya menstruasi pada usia ketika pubertas biasanya terjadi (11-14 tahun). 40% pasien memiliki kelainan pada struktur kerangka dan gangguan sistem kemih (ginjal mungkin berbentuk tapal kuda atau tidak ada, ureternya berlipat ganda).

Tahapan

Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner terbagi menjadi dua tahap: tidak adanya rahim dan vagina sama sekali dan sebagian. Pada sebagian, rahim memiliki satu atau dua tanduk dan tuba falopi yang tipis dan belum berkembang sepenuhnya. Sangat jarang, rongga rudimenter dengan endometrium ditemukan di salah satu tanduk.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner dapat dibagi menjadi beberapa jenis: kasus terisolasi dan familial (diwariskan). Patologi ini juga dapat diklasifikasikan sebagai terisolasi atau dalam kombinasi dengan cacat organ lain (ginjal, tulang belakang, jantung).

Komplikasi dan konsekuensinya

Kemandulan merupakan konsekuensi utama dari sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner. Terdapat pula nyeri periodik di perut bagian bawah, yang dikaitkan dengan pematangan sel telur selama periode menstruasi imajiner. Komplikasi serius muncul ketika terjadi ruptur perineum selama hubungan seksual, dan terkadang kandung kemih dan rektum.

Diagnostik Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Diagnosis sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner terdiri dari tahapan-tahapan berikut:

• mengumpulkan informasi tentang gejala penyakit, adanya reaksi alergi, penyakit keturunan, kehamilan, operasi sebelumnya, dll.;
• pemeriksaan oleh dokter kandungan di kursi. Biasanya dokter memastikan perkembangan normal alat kelamin luar wanita, kesesuaiannya dengan norma usia;
• pemeriksaan vagina. Tahap ini memungkinkan untuk menentukan vagina yang memendek (1-1,5 cm) tanpa ujung;
• palpasi rahim melalui rektum menunjukkan adanya benang jaringan ikat (tali) di lokasi rahim dan pelengkapnya;
• melakukan studi laboratorium dan klinis;
• pemeriksaan ultrasonografi sistem genitourinari.

[ 6 ]

Tes

Pada sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, tes urin dan darah meliputi pemeriksaan hormon untuk mendapatkan gambaran latar belakang hormon. Urin diuji untuk hormon seks pregnanediol dan estrogen. Pregnanediol merupakan produk metabolisme hormon progesteron, estrogen merupakan nama umum untuk sejumlah senyawa hormon yang berperan penting dalam metabolisme. Pada sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, indikator ini normal.

Tes darah memeriksa plasma untuk gonadotropin dan steroid. Gonadotropin adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta selama kehamilan, hormon steroid mengatur proses metabolisme. Dengan sindrom ini, hormon-hormon ini juga normal. Tes darah umum dan biokimia serta tes urin umum akan menunjukkan adanya penyakit penyerta. Analisis bakterioskopik dan bakteriologis dari apusan cairan akan menunjukkan kondisi epitel, jumlah leukosit, keberadaan lendir, bakteri, jamur, yaitu komposisi mikroflora saluran genital. Ini akan memungkinkan untuk mengidentifikasi peradangan dan penyakit kelamin.

Diagnostik instrumental

Diagnostik instrumental meliputi pemeriksaan ultrasonografi atau pencitraan resonansi magnetik panggul, yang akan memastikan tidak adanya atau kurang berkembangnya rahim dan vagina, dan akan mengungkap kelainan pada ginjal, ureter, dan organ lainnya. Untuk memperjelas derajat kelainan, laparoskopi diagnostik dilakukan.

Penentuan fungsi ovarium normal dilakukan dengan mengukur suhu basal menggunakan termometer. Prosedur ini dilakukan dengan mengukur suhu di vagina atau rektum dari pukul 7 pagi hingga 7.30 pagi, tanpa harus bangun dari tempat tidur. Untuk mengambil apusan, Anda memerlukan spatula atau sekop khusus, cermin ginekologi, dan kaca objek.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner terdiri dari membedakannya dari sindrom feminisasi testis, yang juga disebut hermafroditisme pria palsu pada pasien dengan alat kelamin wanita. Kedua sindrom tersebut ditandai dengan fenotipe wanita pada penampilan pasien, tidak adanya siklus menstruasi, dan anomali vagina dan rahim. Pada saat yang sama, feminisasi testis ditandai dengan tidak adanya rambut di selangkangan dan ketiak secara keseluruhan atau sebagian, dan pembentukan alat kelamin luar terganggu. Tidak seperti sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, set kromosom pada wanita tersebut adalah laki-laki (46 XY), dan testis ditemukan di kanalis inguinalis atau rongga perut.

Pengobatan Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Semua pengobatan untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner terdiri dari menghilangkan faktor-faktor yang mencegah hubungan seksual yang normal. Hanya ada satu metode untuk ini - membentuk vagina buatan melalui intervensi bedah. Tidak mungkin melahirkan anak dengan kelainan seperti itu.

Jika vagina kurang berkembang, jika panjangnya 2-4 cm, ada cara untuk memperbesarnya menggunakan prosedur seperti bougienage dan dilatasi. Bougienage adalah meregangkan vagina sendiri menggunakan dildo. Dildo harus dimasukkan dengan hati-hati ke dalam vagina dua kali sehari, dengan gerakan memutar yang halus selama 10-20 menit. Hasilnya dapat diperoleh setelah enam bulan melakukan latihan tersebut.

Prinsip pelebaran (ekspansi) vagina juga digunakan. Dilator ditempatkan di rongga vagina dan memengaruhinya dengan tekanan tertentu. Prosedur ini dilakukan setiap hari 2-3 kali sehari selama 20-30 menit. Ketika ukuran dilator mulai sesuai dengan ukuran vagina, diambil yang diperbesar dan diulangi lagi. Untuk mencapai tujuan yang ditetapkan, setidaknya diperlukan waktu tiga bulan.

Perawatan bedah

Satu-satunya metode untuk membantu pasien menjalani kehidupan seksual normal tanpa vagina atau vagina yang sangat pendek adalah perawatan bedah. Perawatan ini terdiri dari pembentukan vagina buatan - kolpopoiesis.

Ada dua metode intervensi bedah: bedah terbuka dan laparoskopi. Kolpopeosis laparoskopi lebih disukai, karena memberikan hasil estetika yang lebih baik. Operasi ini terdiri dari pembentukan vagina baru dari kolon sigmoid. Jika tidak mungkin menggunakan bahan ini, vagina dapat dibentuk dari peritoneum panggul, usus halus atau kolon transversal.

Mikroflora dan epitel vagina baru sesuai dengan yang alami rata-rata setelah 3 bulan. Aktivitas seksual mungkin dilakukan setelah satu bulan dan perlu dilakukan secara teratur setelah operasi atau melakukan bougienage, karena sklerosis, stenosis, dan atrofi usus mungkin terjadi.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner bergantung pada anjuran untuk ibu hamil, terutama pada minggu-minggu pertama kehamilan, saat janin berada dalam tahap embrio. Penting untuk menjaga gaya hidup sehat, menghindari konsumsi alkohol, nikotin, obat-obatan, dan stres. Aktivitas fisik yang berat juga harus dihindari, cobalah untuk menghindari momen traumatis.

[ 7 ]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah setengah-setengah, karena pengobatan ditujukan untuk membuat wanita tersebut cocok untuk kehidupan seksual yang normal, tetapi tidak menghilangkan cacat perkembangan. Tidak mungkin untuk hamil sendiri dengan diagnosis seperti itu, tetapi karena fungsi ovarium yang normal, adalah mungkin untuk membuahi sel telur "dalam tabung reaksi" dan menanamkannya pada ibu pengganti (fertilisasi in vitro).