Tubulopati herediter

Tubulopati adalah kelompok penyakit heterogen yang disatukan oleh adanya kelainan pada epitel tubulus nefron dari fungsi satu atau lebih enzim protein, yang berhenti menjalankan fungsi penyerapan kembali satu atau lebih zat yang disaring dari darah melalui glomerulus ke dalam tubulus, yang menentukan perkembangan penyakit. Tubulopati primer dan sekunder dibedakan. Tubulopati primer melibatkan cacat bawaan pada gen yang mengatur fungsi satu atau beberapa enzim tubulus, akibatnya patologi biasanya berkembang dari bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan anak. Saat ini, jauh dari semua gen diketahui, yang mutasinya mengarah pada perkembangan tubulopati herediter.

Ada beberapa klasifikasi tubulopati primer (keturunan).

Salah satu pilihannya adalah mengidentifikasi penyakit di mana kapasitas reabsorpsi pada bagian proksimal dan distal, tubulus pengumpul, atau seluruh bagian tubulus dominan terpengaruh.

Klasifikasi tubulopati primer berdasarkan lokasi cacat.

• Dengan kerusakan dominan pada tubulus proksimal (penyakit dan sindrom de Toni-Debre-Fanconi, glisinuria, sistinuria, diabetes fosfat, asidosis tubulus ginjal tipe II (infantil), glukosuria ginjal, dll.).
• Dengan kerusakan dominan pada tubulus distal (asidosis tubulus ginjal tipe I, diabetes insipidus nefrogenik, pseudohipoaldosteronisme).
• Dengan gangguan reabsorpsi natrium di saluran natrium epitel bagian kortikal duktus pengumpul dengan perkembangan awal:
  • hipertensi arteri (sindrom Liddle, hiperaldosteronisme, dll.);
  • hipotensi arteri (sindrom Bartter, Gitelman).
• Dengan kerusakan pada seluruh peralatan tubulus (nefronoftisis).

Klasifikasi optimal bagi dokter yang berpraktik dianggap sebagai klasifikasi yang didasarkan pada identifikasi kompleks gejala klinis utama. Saat ini, lebih dari 30 tubulopati primer yang berbeda telah diketahui, jumlahnya bertambah seiring dengan studi lebih lanjut mengenai patofisiologi ginjal. Menurut beberapa penulis, disarankan untuk mengklasifikasikan tubulopati berdasarkan manifestasi klinis utama. Klasifikasi yang diberikan di bawah ini tidak mengklaim mewakili semua tubulopati herediter yang ada dan terbatas pada penyakit yang paling umum.

Klasifikasi tubulopati herediter berdasarkan gejala klinis utama (sindrom).

• Tubulopati herediter disertai poliuria.
  • Glukosuria ginjal.
  • Diabetes insipidus ginjal (pseudohipoaldosteronisme):
    • resesif tertaut-X;
    • dominan autosom;
    • resesif autosom.
• Tubulopati herediter disertai deformasi rangka.
  • Penyakit De Toni-Debré-Fanconi (pewarisan dominan autosom, resesif autosom, terkait-X).
  • Asidosis metabolik tubulus distal ginjal tipe I:
    • klasik, dominan autosomal;
    • resesif autosom.
• Diabetes fosfat (rakhitis hipofosfatemia, resisten vitamin D):
  • rakhitis hipofosfatemia dominan terkait-X;
  • rakhitis hipofosfatemia dominan autosomal;
  • rakhitis hipofosfatemia dengan hiperkalsiuria resesif autosom.
• Asidosis metabolik tubulus distal ginjal tipe 1 (dominan autosom, resesif autosom).
• Asidosis metabolik tubulus proksimal ginjal tipe II (resesif autosom dengan keterbelakangan mental dan keterlibatan mata).
• Gabungan asidosis metabolik tubulus ginjal distal dan proksimal tipe III (resesif autosom dengan osteoporosis).

• Tubulopati herediter disertai nefrolitiasis:
  • sistinuria;
  • hiperoksaluria primer;
  • glisinuria;
  • xantunia;
  • alkaptonuria;
  • sindrom Dent;
  • lainnya.
• Tubulopati herediter yang terjadi dengan hipertensi arteri:
  • Sindrom Liddle (dominan autosomal);
  • pseudohipoaldosteronisme (sindrom Gordon);
  • kelebihan mineralokortikoid yang "tampak".
• Tubulopati herediter disertai hipotensi arteri:
  • Sindrom Bartter tipe I (neonatal);
  • Sindrom Bartter tipe II (neonatal);
  • Sindrom Bartter tipe III (klasik);
  • Sindrom Bartter dengan ketulian.
• Tubulopati herediter yang terjadi dengan sindrom hipomagnesemia:
  • sindrom Iggelman;
  • sindrom hipomagnesemia familial dengan hiperkalsiuria, asidosis metabolik, dan nefrokalsinosis (resesif autosomal);
  • hipomagnesemia dengan hipokalsemia sekunder (resesif autosomal);
  • hipomagnesemia familial terisolasi (resesif autosom, dominan autosom).

Di antara banyak tubulopati herediter, sindrom dan penyakit de Toni-Debre-Fanconi menarik perhatian khusus karena tingkat keparahan dan prevalensi patologi ini yang cukup.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]