Down's Syndrome dan kelainan genetik lainnya dapat didiagnosis dengan fotografi

Sekelompok spesialis dari Amerika Serikat telah mengembangkan perangkat lunak baru yang memungkinkan orang memiliki kesempatan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan genetik dan mengenali penyakit keturunan tersembunyi, termasuk keterbelakangan mental dan fisik.

Program baru ini mampu mengidentifikasi penyakit dengan manifestasi eksternal, yang tidak bisa dilihat dengan mata telanjang. Perkembangan baru ini mengingatkan pada program yang digunakan pada jejaring sosial Facebook untuk mengidentifikasi individu.

Biasanya penderita Down's syndrome atau Aperta menonjol antara lain. Namun, ketika penyakit pada tahap awal, berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan atau tidak menyebabkan perubahan eksternal yang signifikan, hampir tidak mungkin untuk memperhatikan penyakit ini.

Sebuah program baru saat memindai gambar memulai analisis khusus, dan dapat memperhatikan apa yang spesialis berpengalaman tidak melihatnya. Sekarang program tersebut mendiagnosis kelainan genetik berikut: sindrom Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Selain itu, program ini mampu mendiagnosis kelainan genetik paling langka - pregeria (penuaan dini), yang tercatat hanya 80 orang di dunia.

Perlu dicatat bahwa sebagian besar penyakit yang didiagnosis oleh program baru ini menyebabkan perubahan penampilan yang signifikan.

Sebagai contoh, sindrom Cornelia da Lange menyebabkan penurunan volume tengkorak, hidung pendek, alis dan alergen yang menyatu, sindrom Tricer Collins mengubah proporsi wajah (tingkat mata, dagu, dll.).

Namun, tidak selalu penyakitnya bisa terlihat dengan mata telanjang. Beberapa penyakit mulai berkembang hanya setelah anak berusia 2-3 tahun, yang lainnya mengalami kejengkelan setelah 30 tahun.

Program baru ini bisa menganalisis foto kerabat untuk mengenali gen "salah", yang dapat memprovokasi penyakit ini, dan program ini juga bekerja dengan foto anak-anak.

Dokter dari Oxford menunjukkan bahwa prediksi kelainan genetik ini akan memungkinkan deteksi penyakit secara tepat waktu dan memulai terapi pencegahan, seperti pada kasus sindrom Aperta, ketika jahitan koroner sekering tengkorak dan meningkatkan tekanan pada otak, yang menyebabkan penurunan kecerdasan. Dalam kasus ini, jika Anda mengidentifikasi penyakit ini pada tahap awal dan mencegah pertumbuhan jahitan, Anda dapat mempertahankan kemampuan intelektual anak tersebut.

Ilmuwan Inggris mencatat bahwa setiap penghuni tujuh belas planet ini dapat mengalami penyimpangan genetik. Gejala penyakit genetik yang secara signifikan mempengaruhi kehidupan seseorang muncul pada setiap pasien ketiga. Kebanyakan orang menjalani kehidupan normal, sementara tidak mencurigai adanya risiko yang mungkin terjadi pada gen mereka sendiri. Bagian dari penyakit ini mulai berkembang di usia tua, sementara yang lainnya terwujud pada anak-anak atau cucu.

Saat mengenalkan teknologi komputer baru ke dalam praktik medis, pasien hanya bisa mengirim fotonya ke smartphone ke dokter yang merawat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]