Obat untuk penyakit genetik telah ditemukan

Untuk memulihkan fungsi sel-sel kekebalan dan saraf yang rusak, para ilmuwan sebelumnya menggunakan prinsip "matryoshka" sel-virus. Metode ini didasarkan pada pengenalan gen langsung ke dalam virus, dan virus itu sendiri ke dalam sel induk darah, sehingga komponen terapeutik dapat dikirim ke tempat yang diperlukan.

Kedokteran modern memiliki berbagai macam penyakit, yang seringkali cukup parah dan sulit disembuhkan, yang kemunculannya disebabkan oleh kegagalan genetik yang bersifat bawaan atau didapat. Biologi molekuler mempelajari kerja gen, yang memungkinkan gagasan terapi gen ditetapkan sebagai kemungkinan penyembuhan penyakit serius.

Idenya didasarkan pada kebutuhan untuk mengganti gen yang fungsinya terganggu dengan salinannya yang "sehat". Virus, yang dikenal karena kemampuannya menembus sel dengan mudah, memungkinkan tindakan ini dilakukan. Menurut para peneliti, cukup dengan memasok virus dengan gen yang diperlukan, dan menetralkan faktor patogenik dalam virus itu sendiri dan meluncurkannya ke sel yang terkena.

Kesulitan yang dihadapi para ilmuwan selama proses penelitian terkait dengan kompleksitas pengiriman virus pembawa ke "alamat yang tepat", karena sel-sel memiliki perlindungan yang kuat terhadap penetrasi yang tidak bersahabat. Bahkan setelah virus dengan gen memasuki sel yang diinginkan, aktivitas gen perlu dipertahankan sehingga dapat mengatasi cacat genetik lokal. Masalah lainnya adalah konfigurasi ulang sistem imun untuk menganggap salinan gen aman dan vital.

Institut San Raffaele di Milan, Italia, sebagaimana dilaporkan oleh jurnal Science, telah mengatasi semua tantangan tersebut. Dua artikel menggambarkan keberhasilan dalam mengobati pasien yang menderita penyakit genetik – leukodistrofi metakromatik dan sindrom Wiskott-Aldrich.

Leukodystrophy merupakan patologi langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen ARSA. Gen tersebut bertanggung jawab atas kinerja lisosom, yang menjalankan fungsi pembersihan dalam tubuh. Perubahan pada tingkat ARSA juga terjadi sebagai akibat dari akumulasi dan kematian zat berbahaya di dalam sel. Paling sering, proses tersebut terjadi di otak dan sumsum tulang belakang, sehingga gejalanya lebih tampak sebagai anomali mental, neuromuskular, dan sensorik. Situasi yang paling parah menyebabkan kematian pasien beberapa tahun setelah tanda-tanda nyeri pertama terdeteksi.

Memasukkan gen yang sehat ke dalam sistem saraf merupakan tugas yang cukup sulit, yang dapat dipecahkan oleh para ilmuwan dengan bantuan sel induk hematopoietik pasien itu sendiri. Sel-sel ini terletak di struktur sumsum tulang atau di aliran darah. Berkat upaya tim medis Milan, lentivirus dengan gen ARSA yang sehat yang dimasukkan ke dalam sel induk dapat mencapai sistem saraf.

Para ilmuwan berhasil mempertahankan aktivitas gen ARSA dengan memasok sel hematopoietik dengan beberapa komponen virus. Pada saat yang sama, pasien tidak mengalami efek samping apa pun pada sel induk darah mereka sendiri: tidak ada reaksi imun, tidak ada perubahan tekanan. Kandungan protein dalam cairan serebrospinal di bawah pengaruh gen ARSA menjadi normal selama setahun pada semua subjek.

Sindrom Wiskott-Aldrich, yang dikaitkan dengan disfungsi gen dan menurunnya pertahanan tubuh, disembuhkan menggunakan metode terapi genetik yang sama.

Para penulis karya tersebut menarik perhatian pada fakta bahwa sejauh ini hanya satu gen yang telah dikalahkan. Penyakit yang melibatkan kerusakan beberapa gen sedang menunggu di depan mata. Namun, sudah mungkin untuk mengatakan dengan yakin bahwa penggunaan sel punca pasien merupakan terobosan dalam pengobatan patologi genetik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]