Tes urin non-invasif baru membantu mendeteksi kanker kandung kemih sejak dini

Salah satu tanda awal kanker kandung kemih adalah adanya darah dalam urin (hematuria). Para peneliti telah mengembangkan dan menganalisis hasil uji DNA berbasis urin yang disederhanakan untuk meningkatkan akurasi deteksi dini kanker kandung kemih pada pasien dengan hematuria. Mereka melaporkan dalam The Journal of Molecular Diagnostics, yang diterbitkan oleh Elsevier, bahwa uji noninvasif ini memberikan deteksi kanker kandung kemih yang lebih akurat dan lebih awal, sehingga berpotensi mengurangi kebutuhan untuk merujuk pasien untuk menjalani sistoskopi yang lebih invasif.

Peneliti utama Songwan Ahn, PhD, dari Genomictree, Inc., Daejeon, Korea Selatan, dan Promis Diagnostics, Inc., Irvine, California, AS, menjelaskan, “Meskipun ada rekomendasi untuk melakukan sistoskopi pada pasien dengan hematuria mikroskopis dan terbuka, hasil diagnostik deteksi kanker kandung kemih dalam kelompok ini berkisar antara 2% hingga 20%, yang mengakibatkan banyaknya prosedur yang tidak perlu. Lebih jauh lagi, karena sifat sistoskopi yang invasif dan kepatuhan pasien yang rendah, banyak pasien dengan hematuria, terutama hematuria mikroskopis, tidak dirujuk untuk skrining tepat waktu, yang mengakibatkan hilangnya peluang untuk deteksi dini kanker kandung kemih dan diagnosis selanjutnya pada stadium lanjut, yang mengakibatkan beban fisik dan ekonomi.”

Metilasi DNA abnormal telah lama dikenal sebagai biomarker diagnostik yang menjanjikan dalam berbagai jenis kanker, termasuk kanker kandung kemih. Oleh karena itu, untuk meningkatkan akurasi deteksi kanker kandung kemih melalui sitologi urin, Dr. Ahn dan rekan-rekannya sebelumnya mengembangkan alat diagnostik molekuler baru untuk mengukur kadar metilasi proenkephalin (PENK) menggunakan PCR real-time dua langkah dalam DNA urin untuk mendeteksi kanker kandung kemih primer pada pasien dengan hematuria.

Mereka menyederhanakan dan mengoptimalkan keseluruhan proses dengan mengintegrasikan proses dua langkah sebelumnya menjadi prosedur satu langkah yang melibatkan dua reaksi pengayaan target linier (LTE) dan PCR spesifik metil kuantitatif (qMSP), yang dilakukan dalam PCR waktu nyata dalam sistem satu tabung tertutup: Deteksi Kanker Kandung Kemih EarlyTect (BCD).

Para peneliti menguji sensitivitas dan spesifisitas EarlyTect BCD, biomarker tunggal. Hasilnya sebanding atau lebih baik daripada uji multi-bimarker lainnya. Dalam set pelatihan retrospektif (105 pasien), nilai batas optimal untuk membedakan kanker kandung kemih dari kondisi lain ditentukan, menghasilkan sensitivitas 87,3% dan spesifisitas 95,2%. Dalam set validasi prospektif yang terdiri dari 210 pasien (122 Korea dan 88 Amerika), sensitivitas keseluruhan untuk mendeteksi semua stadium kanker kandung kemih adalah 81,0%, dengan nilai prediktif negatif yang tinggi sebesar 97,7% untuk membedakan pasien dengan hematuria dari kanker kandung kemih.

EarlyTect BCD mencapai sensitivitas 100% dalam mendeteksi karsinoma papiler noninvasif yang berdiferensiasi baik dan kanker kandung kemih stadium tinggi.

Dr. Ahn berkomentar: “Ada kebutuhan rasional untuk mendiagnosis pasien kanker kandung kemih secara akurat menggunakan metode diagnostik molekuler non-invasif, terutama mereka yang memiliki karsinoma papiler non-invasif tingkat tinggi dan stadium yang lebih tinggi yang menunjukkan peningkatan kecenderungan perkembangan penyakit. Sifat non-invasif dari penggunaan sampel urin dan prosedur pengujian yang disederhanakan menawarkan keuntungan seperti akses yang lebih mudah ke pilihan diagnostik dini, waktu penyelesaian sampel yang lebih singkat, dan analisis hasil yang efisien, akurat, dan konsisten dengan kontaminasi silang yang diminimalkan.”

Hasil penelitian menunjukkan bahwa tes tersebut dapat memberikan dampak signifikan pada praktik klinis, khususnya dalam diagnosis awal pasien dengan hematuria. Kurang dari satu dari lima pasien dengan hematuria yang dirujuk untuk menjalani sistoskopi didiagnosis menderita kanker kandung kemih. Pengujian DNA urin yang lebih akurat dapat berarti bahwa banyak sistoskopi dapat dihindari. Pasien dengan tes DNA urin yang positif dapat secara aktif dirujuk ke ahli urologi untuk menjalani sistoskopi, sehingga meningkatkan tingkat deteksi kanker kandung kemih stadium awal.

Dr. Ahn menyimpulkan, “Mengingat kebutuhan mendesak untuk deteksi dini kanker kandung kemih pada tahap awal, EarlyTect BCD merupakan solusi yang menjanjikan dengan kompleksitas minimal, keandalan tinggi, dan yang terpenting, kemudahan penggunaan, sehingga mudah diterapkan dalam praktik laboratorium klinis. Pendekatan diagnostik baru ini berpotensi merevolusi bidang diagnostik kanker kandung kemih, mengurangi angka kematian akibat penyakit ini dan biaya perawatan yang terkait dengan sistem perawatan kesehatan.”