Pengujian genetik dalam kehamilan

Analisis genetik selama kehamilan adalah suatu keharusan, ini adalah cara yang paling dapat diandalkan untuk menghitung kemungkinan berkembangnya patologi dan cacat bawaan pada anak di masa depan.

Tes juga harus dilakukan jika:

1. Pembuahan berlangsung lama atau kehamilan berakhir dengan keguguran. Penyebabnya mungkin cacat pada kromosom ayah dan ibu.
2. Jika orang tua berusia lebih dari 35 tahun. Dalam kasus ini, kemungkinan terjadinya mutasi dan kegagalan kromosom meningkat secara signifikan.
3. Seorang wanita hamil juga dapat dirujuk untuk menjalani tes genetik oleh dokter, berdasarkan riwayat medisnya:
   • Ibu atau ayah calon ibu memiliki penyakit keturunan yang serius.
   • Keluarga tersebut sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom.
   • Ibu hamil berusia di atas 30-35 tahun.
   • Jika ibu hamil mengonsumsi obat-obatan berat, zat narkotika, atau minuman beralkohol pada paruh pertama kehamilan.
4. Indikasi lain untuk pengujian genetik mungkin berupa kecurigaan kehamilan beku selama pemeriksaan USG.
5. Jika ada perubahan dalam tes biokimia, Anda juga perlu menjalani analisis genetik.

[ 1 ], [ 2 ]

Tes Down selama kehamilan

Tes Down memang perlu dilakukan selama kehamilan, tetapi lebih baik dilakukan sebelum merencanakan kehamilan untuk menghitung kemungkinan pasangan tertentu memiliki anak dengan kelainan. Kemungkinan pasangan muda memiliki anak dengan sindrom Down juga tidak dikecualikan.

Hasil yang paling akurat diberikan oleh metode diagnostik gabungan yang terdiri dari diagnostik ultrasonografi, di mana ketebalan zona kerah dinilai dan penanda khusus dideteksi dalam serum darah. Yang terbaik adalah mendiagnosis sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya pada usia kehamilan 16-18 minggu. Pada saat ini, apa yang disebut "tes tiga kali lipat" dilakukan, dan hanya dalam satu persen kasus memberikan hasil yang salah. Tetapi lebih baik melakukan beberapa tes - dengan cara ini Anda bisa mendapatkan hasil yang paling akurat. Jadi, dengan tes positif untuk sindrom Down, studi tambahan tentang cairan ketuban dilakukan (tetapi hanya jika ibu hamil tidak memiliki kontraindikasi untuk amniosentesis ).

Jangan putus asa jika hasil tesnya positif – kemungkinan kesalahan diagnosis tidak dapat dikesampingkan. Dalam kasus ini, lebih baik mengulangi diagnosis dalam satu atau dua minggu dan berkonsultasi dengan ahli genetika.

[ 3 ], [ 4 ]

Analisis AFP Selama Kehamilan

Analisis AFP selama kehamilan juga termasuk dalam kategori pemeriksaan wajib. Ibu hamil dianjurkan melakukan pemeriksaan ini untuk menyingkirkan kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom, cacat tabung saraf, serta kelainan organ dalam dan anggota tubuh. Sebaiknya dilakukan diagnosa antara minggu ke-12-20, tetapi informasi yang paling akurat dapat diperoleh pada minggu ke-14-15.

Tubuh janin mulai memproduksi AFP sejak minggu ke-5, dan karenanya, pada setiap minggu berikutnya, persentase AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai maksimum pada minggu ke-32-34. Norma untuk indikator AFP adalah 0,5-2,5 MoM. Jika indikator lebih tinggi dari norma, ini mungkin menunjukkan:

• Kesalahan dalam menentukan usia kehamilan.
• Terjadi kehamilan ganda.
• Masalah ginjal.
• Hernia umbilikalis pada janin.
• Kelainan kolom saraf.
• Anomali dinding perut.
• Cacat fisiologis lainnya.

Bila kadar AFP rendah, kemungkinan besar terjadi sindrom Down, hidrosefalus, trisomi, mola hidatidosa, kelainan kromosom lain, keterlambatan perkembangan, dan kematian janin dalam kandungan.

Anda tidak boleh bergantung sepenuhnya pada kadar AFP dalam darah; Anda tidak dapat membuat diagnosis lengkap berdasarkan hasil tes, jadi jangan putus asa atau marah. Dengan penyimpangan tertentu dari norma, anak-anak yang sehat lahir dalam lebih dari 90% kasus.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analisis PAPP-A Selama Kehamilan

Analisis PAPP-A selama kehamilan dilakukan pada trimester pertama untuk mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom. Kadar PAPP-A dalam darah ibu menurun jika terjadi kelainan kromosom, ancaman keguguran, dan kehamilan beku. Analisis dilakukan mulai minggu ke-8, tetapi waktu yang paling optimal adalah 12-14 minggu. Setelah masa ini, keandalan hasil berkurang secara signifikan. Hasil yang paling akurat dapat diperoleh jika dilakukan pemeriksaan komprehensif - analisis kadar hCG, kadar PAPP-A, dan pemeriksaan zona kerah janin menggunakan mesin USG.

Analisis RAPP-A selama kehamilan diresepkan kepada wanita hamil yang:

• Memiliki riwayat kehamilan yang rumit.
• Berusia lebih dari 35 tahun.
• Memiliki riwayat dua atau lebih aborsi spontan.
• Memiliki riwayat penyakit virus dan infeksi yang diderita sebelum pembuahan atau pada tahap awal kehamilan.
• Ada seorang anak dengan kelainan kromosom di keluarganya.
• Mereka memiliki kelainan keturunan yang parah dalam keluarga mereka.
• Sebelum kehamilan, orang tuanya terkena radiasi.

Peningkatan kandungan PAPP-A menunjukkan risiko tinggi kelainan kromosom pada bayi di masa depan (kelainan pada pasangan kromosom ke-21 dan ke-18 serta kelainan lainnya), kemungkinan tinggi keguguran dan aborsi spontan.

Analisis genetik selama kehamilan membantu mendiagnosis patologi pada janin pada tahap awal, dan permulaan pengobatan yang tepat waktu membantu menjaga kehamilan dan kesehatan bayi.

[ 10 ], [ 11 ]