Aplasia korpus kalosum

Kelainan perkembangan berupa tidak adanya perlekatan serabut saraf penghubung antar hemisfer otak secara keseluruhan atau hampir keseluruhan disebut aplasia korpus kalosum, yang sinonim dengan agenesisnya, yaitu tidak terbentuknya korpus kalosum dalam proses perkembangan. [ 1 ]

Epidemiologi

Malformasi kongenital otak menyumbang setidaknya 25% dari semua anomali periode embrionik ontogenesis.

Menurut beberapa data, anomali korpus kalosum, termasuk agenesisnya (aplasia), terdeteksi pada 0,3-0,7% pasien yang menjalani MRI otak sesuai indikasi.

Aplasia korpus kalosum yang terisolasi pada anak-anak merupakan cacat bawaan yang langka, tetapi sebagai bagian dari sindrom yang ditentukan secara genetik, kondisi ini dianggap sebagai anomali bawaan yang cukup umum, yang prevalensinya diperkirakan mencapai 230 kasus per 10 ribu anak dengan masalah perkembangan.

Pada sepertiga kasus aplasia atau agenesis parsial korpus kalosum, gangguan mental diamati.

Penyebab aplasia pada korpus kalosum

Aplasia korpus kalosum, yang menyediakan komunikasi antara belahan otak dan fungsi terkoordinasinya, merupakan cacat bawaan, dan dalam kebanyakan kasus, dokter tidak dapat menentukan penyebab pastinya. Namun, yang paling sering adalah kelainan kromosom yang memengaruhi pembentukan intrauterin struktur otak janin, atau kelainan keturunan yang merupakan bagian dari sindrom genetik dengan malformasi otak. [ 2 ]

Dengan demikian, korpus kalosum tidak terbentuk pada janin dalam kasus sindrom ekstra kromosom (trisomi), yang meliputi sindrom Warkany, Patau, dan Edwards.

Tidak adanya korpus kalosum ditemukan pada sindrom Mowat-Wilson, sindrom Aicardi, sindrom Marden-Walker yang ditentukan secara genetik; sindrom Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert, sindrom hidrosefalus terkait kromosom X. Dan aplasia parsial korpus kalosum merupakan karakteristik sindrom Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Pembentukan korpus kalosum terganggu pada kasus anomali konvolusi otak, seperti schizencephaly, atau pada kasus ensefalokel kongenital dan kista struktur otak (seperti pada kasus sindrom Chudleigh-McCullough), serta malformasi atau sindrom Arnold-Chiari. [ 3 ]

Faktor risiko

Di antara faktor risiko yang mungkin untuk aplasia korpus kalosum dan cacat otak bawaan lainnya adalah efek teratogenik pada embrio berupa peningkatan radiasi dan berbagai racun; alkohol dan obat-obatan yang dikonsumsi selama kehamilan; penggunaan obat-obatan tertentu dan infeksi virus pada ibu.

Ada juga peningkatan risiko cacat ini pada anak jika ada riwayat keluarga dengan gangguan perkembangan dan disgenesis otak.

Patogenesis

Korpus kalosum mulai terbentuk pada minggu keenam hingga kedelapan kehamilan, tetapi gangguan dalam proses ini dapat terjadi antara minggu ketiga dan kelima belas kehamilan. Dalam embriologi, patogenesis tidak adanya korpus kalosum dikaitkan dengan dua mekanisme biologis.

Pertama, hal ini dapat dijelaskan oleh cacat pada gen yang mengatur dan mengoordinasikan migrasi dorsolateral—pergerakan sel embrio dari puncak saraf (pita sel eksoderm di tepi tabung saraf) atau mesendoderm kepala ke lokasi pembentukan struktur otak. Sebagian besar malformasi embrio dan cacat lahir merupakan akibat dari terganggunya proses ini.

Mekanisme lain yang menyebabkan agenesis korpus kalosum adalah akson neuron neokorteks tidak melewati garis tengah antara hemisfer otak embrio, dan bukannya membentuk jalur serabut antara hemisfer kanan dan kiri, terbentuklah berkas serabut saraf abnormal yang terletak memanjang - tanpa menghubungkan hemisfer otak. [ 4 ]

Gejala aplasia pada korpus kalosum

Gejala apa saja yang ditimbulkan oleh terganggunya komunikasi antara belahan otak ketika tidak ada koneksi di antara keduanya, yang seharusnya disediakan oleh korpus kalosum?

Pada bayi, tanda-tanda pertama mungkin termasuk masalah makan dan kejang yang sering. Namun, pada sindrom kongenital, gambaran klinisnya mencakup gejala-gejalanya, termasuk kelainan tengkorak (mikrosefali), kerangka wajah (mikrognathia), dan fitur wajah; oligodaktili atau tidak adanya jari; spastisitas dan kontraktur sendi, dll. [ 5 ]

Dengan aplasia korpus kalosum, seorang anak dapat mengalami gangguan penglihatan dan pendengaran, penurunan tonus otot, dan koordinasi gerakan yang buruk - dengan keterlambatan yang signifikan dalam permulaan berjalan dan perkembangan motorik. Ada juga gangguan kognitif (dengan ketidakmampuan untuk memahami informasi, defisit perhatian, dan masalah dengan perolehan bicara), dan penyimpangan perilaku (seringkali mirip dengan autisme). [ 6 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Aplasia korpus kalosum memiliki gejala sisa dan komplikasi yang bervariasi tergantung pada kelainan otak yang terkait. Anak-anak dengan malformasi otak yang paling parah mungkin mengalami kejang, spastisitas, hidrosefalus, dan cacat perkembangan fisik dan mental.

Diagnostik aplasia pada korpus kalosum

Untuk menegakkan diagnosis genetik, dilakukan studi genetik molekuler, analisis kromosom dan subtelomerik. Dalam pediatri prenatal, pengujian genetik dilakukan selama kehamilan - menggunakan amniosentesis (analisis cairan ketuban). [ 7 ]

Hanya diagnostik instrumental yang dapat mendeteksi patologi:

• Pemindaian CT otak
• pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak

Visualisasi memungkinkan kita untuk menetapkan keberadaan fitur struktural spesifik dari aplasia parsial seperti rostrum rudimenter (bagian anterior korpus kalosum) atau aplasia bagian posterior korpus kalosum – radiatio corporis callosi dan splenium. [ 8 ]

Perbedaan diagnosa

Untuk mengidentifikasi dan membedakan patologi lain dari korpus kalosum – disgenesis (perkembangan cacat), hipoplasia (keterbelakangan parsial), atrofi atau hipoplasia kalosum, serta untuk memastikan adanya sindrom genetik – diagnostik diferensial dilakukan. [ 9 ]

Pengobatan aplasia pada korpus kalosum

Tidak ada metode untuk mengembalikan korpus kalosum ke keadaan normal. Oleh karena itu, pengobatan dapat dilakukan dengan mengurangi keparahan gejala cacat ini:

• penggunaan antikonvulsan;
• fisioterapi, terapi kejang listrik (untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan koordinasi gerakan); [ 10 ]
• terapi wicara;
• pengembangan keterampilan dasar melalui terapi okupasi.

Pencegahan

Sebagai tindakan pencegahan, hanya pencegahan efek teratogenik berbagai faktor dan diagnosis prenatal penyakit bawaan yang dapat dipertimbangkan.

Ramalan cuaca

Secara umum prognosis tergantung pada derajat dan beratnya manifestasi aplasia korpus kalosum dan ada/tidaknya kelainan perkembangan yang menyertainya. [ 11 ]

Pada anak-anak dengan kasus ringan kelainan bawaan ini, konsekuensi neuropsikiatri negatifnya mungkin minimal, dengan fungsi yang hampir normal. Dan sebagai orang dewasa, beberapa orang tanpa korpus kalosum memiliki kecerdasan rata-rata dan menjalani kehidupan normal.