Penyakit anak (pediatri)

Malabsorpsi vitamin B12: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gejala malabsorpsi vitamin B12 muncul sejak bulan-bulan pertama kehidupan anak. Kelemahan, pucat, perkembangan fisik terhambat, diare terlihat. Gangguan neurologis terlihat 6-30 bulan setelah timbulnya gejala pertama: retardasi mental, neuropati, mielopati.

Gangguan penyerapan asam folat bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Malabsorpsi asam folat kongenital merupakan penyakit langka yang diwariskan secara resesif autosom. Tidak hanya transportasi asam folat di usus yang terganggu, tetapi penetrasi mikroelemen ke dalam cairan serebrospinal juga terhambat.

Akrodermatitis enteropati (penyakit Danbott-Clossa)

Akrodermatitis enteropatik adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan penyerapan seng, yang diwariskan secara resesif autosom. Akibat kelainan pada usus halus proksimal, pembentukan lebih dari 200 enzim terganggu.

Penyakit Menkes: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelompok penyakit yang berhubungan dengan kekurangan saluran transpor tembaga meliputi penyakit Menkes klasik (penyakit rambut keriting atau baja), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit kendur terkait-X, sindrom Ehlers-Danlos, tipe IX).

Gangguan sintesis lipoprotein B: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan kilomikron, lipoprotein berdensitas rendah dan sangat rendah - bentuk transportasi lipid saat memasuki getah bening dari enterosit.

Malabsorpsi glukosa-galaktosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa merupakan kelainan resesif autosomal yang dikaitkan dengan cacat pada protein pengangkut glukosa-galaktosa. Mutasi mungkin terjadi pada kromosom 22 dari gen yang mengkode protein tersebut. Pada kelainan ini, penyerapan monosakarida terganggu di usus, menyebabkan diare osmotik yang dengan cepat menyebabkan dehidrasi. Reabsorpsi glukosa di tubulus ginjal dapat terganggu. Penyerapan fruktosa tidak terganggu.

Defisiensi duodenase, enteropeptidase (enterokinase)

Defisiensi enterokinase kongenital telah dijelaskan, serta defisiensi enzim sementara pada bayi yang lahir sangat prematur. Akibat defisiensi enterokinase, konversi tripsinogen menjadi tripsin terganggu, yang mengakibatkan pemecahan protein di usus halus. Pada patologi duodenum, defisiensi duodenase juga mungkin terjadi, yang menyebabkan defisiensi peptidase.