Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Epilepsi mioklonus progresif.

Ahli medis artikel

Ahli saraf, ahli epilepsi
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 05.07.2025

Epilepsi mioklonus progresif adalah sindrom polietiologi. Saat ini, sekitar 15 bentuk nosologis telah diidentifikasi yang dikombinasikan dengan epilepsi mioklonus progresif. Epilepsi mioklonus progresif adalah sindrom kompleks yang mencakup kombinasi mioklonus, epilepsi, gangguan kognitif, dan berbagai gangguan neurologis lainnya (paling sering ataksia serebelum) dengan perjalanan penyakit yang progresif.

Triad diagnostik epilepsi mioklonus progresif:

  1. Kejang mioklonik.
  2. Kejang tonik-klonik.
  3. Gangguan neurologis progresif (biasanya ataksia dan demensia).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyakit yang menyebabkan epilepsi mioklonus progresif

Epilepsi mioklonus progresif terjadi pada penyakit berikut:

  1. Penyakit Unverricht-Lundborg:
    • 1. "Mioklonus Baltik";
    • 2. "Mioklonus Mediterania".
  2. Penyakit Lafora.
  3. Atrofi Dento-rubro-pallido-Lewis.
  4. Lipofuscinosis seroid:
    • 1. Infantil akhir;
    • 2. Menengah;
    • 3. Remaja;
    • 4. Orang dewasa.
  5. Penyakit Gaucher tipe 3
  6. Sialidosis, tipe 1.
  7. Salidosis, tipe 2, galaktosialidosis.
  8. Sindrom MERRF.
  9. Gangliosidosis GM2 (tipe III).

Penyakit yang berbatasan dengan mioklonus-epilepsi progresif (kombinasi epilepsi dan mioklonus):

  1. Kombinasi epilepsi primer dan mioklonus familial (jarang)
  2. Penyakit Tay-Sachs
  3. Fenilketonuria
  4. Lipofuscinosis neonatorum (sindrom Santavuori-Haltia)
  5. Panensefalitis sklerosis subakut
  6. Penyakit Wilson-Konovalov
  7. Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Kondisi akut yang dapat menyebabkan epilepsi mioklonus:

  1. Keracunan dengan metil bromida, bismut, striknin.
  2. Ensefalitis virus.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Penyakit Unverricht-Lundborg

Penyakit ini dideskripsikan dalam dua subkelompok pasien. Satu bentuk pertama kali diidentifikasi di Finlandia dan kemudian disebut mioklonus Baltik. Yang lainnya - di selatan Prancis (Marseille) dan saat ini disebut mioklonus Mediterania.

Kriteria diagnostik untuk penyakit Unverricht-Lundborg meliputi:

  • Timbulnya penyakit ini antara usia 6 dan 15 tahun (dalam 86% kasus - antara 9 dan 13 tahun).
  • Kejang epilepsi tonik-klonik.
  • Mioklonus.
  • EEG: paroxysms lonjakan atau kompleks gelombang polisike dengan frekuensi 3-5 per detik.
  • Perjalanan penyakit progresif dengan penambahan ataksia serebelar berat dan demensia.

Mioklonus pada penyakit Unverricht-Lundborg, seperti pada semua epilepsi mioklonus progresif, mengacu pada mioklonus kortikal. Mioklonus dapat terjadi secara spontan dan diamati saat istirahat, atau terkait dengan gerakan (mioklonus aksi atau mioklonus aksi) dan dengan demikian secara signifikan menghambat aktivitas harian pasien. Kedutan mioklonik juga dipicu oleh rangsangan sensorik (mioklonus peka rangsangan atau mioklonus refleks) seperti sentuhan, cahaya, suara, dll. Mioklonus dapat memiliki distribusi yang berbeda di seluruh tubuh dan bervariasi dalam intensitas bahkan pada pasien yang sama. Mioklonus biasanya tidak sinkron, dapat mendominasi di satu anggota tubuh atau separuh tubuh, dengan intensifikasi dapat menyebar ke bagian tubuh lain dan kadang-kadang terjadi sebagai kejang mioklonik umum dengan atau tanpa gangguan kesadaran minimal. Pada sebagian besar pasien, mioklonus memiliki perjalanan penyakit yang progresif.

Epilepsi pada epilepsi mioklonus progresif Unverricht-Lundberg paling sering terjadi dalam bentuk kejang klonik-tonik-klonik umum dengan durasi pendek, yang juga disebut "kaskade mioklonik". Pada tahap akhir epilepsi mioklonus progresif, status epilepsi klonik sering diamati.

Kebanyakan pasien mengalami ataksia serebelar dan demensia yang parah.

Pada pasien dengan mioklonus Mediterania (sebelumnya dikenal sebagai sindrom Ramsay Hunt), kejang epilepsi dan demensia diekspresikan dengan sangat lemah dan dalam beberapa kasus bahkan mungkin tidak ada. Gen yang bertanggung jawab atas penyakit Unverricht-Lundberg terletak pada kromosom 21, yang telah dikonfirmasi pada pasien dengan varian penyakit Mediterania.

Penyakit Lafora

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal dan dimulai pada usia 6-19 tahun. Manifestasi nyata adalah kejang epilepsi tonik-klonik umum. Yang terakhir ini sering dikombinasikan dengan paroksisma oksipital parsial dalam bentuk halusinasi sederhana, skotoma atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroksisma visual adalah tanda khas penyakit Lafora, diamati pada 50% pasien yang sudah berada pada tahap awal penyakit. Setelah kejang epilepsi, mioklonus istirahat dan tindakan yang parah biasanya berkembang. Ataksia sering ditutupi oleh mioklonus yang parah. Gangguan kognitif dapat bermanifestasi sendiri pada awal penyakit. Gangguan mental yang lebih parah merupakan ciri khas penyakit stadium lanjut. Kebutaan kortikal sementara mungkin terjadi. Pada tahap terminal, pasien terbaring di tempat tidur dan mengalami demensia. Kematian terjadi 2-10 tahun setelah timbulnya penyakit.

Pada EEG pada tahap awal penyakit, kompleks gelombang lonjakan atau gelombang polispike individual terdeteksi. Fenomena fotosensitivitas merupakan karakteristik. Seiring perkembangan penyakit, aktivitas utama melambat, jumlah pelepasan paroksismal yang disebutkan di atas meningkat, anomali fokal muncul, terutama di daerah oksipital, dan pola fisiologis tidur malam sangat terganggu. Mioklonus saat istirahat terdeteksi pada EMG.

Diagnosis. Mikroskopi cahaya mengungkap adanya badan Lafora di korteks serebral, jaringan hati, dan otot rangka. Metode yang paling informatif dan mudah diakses adalah pemeriksaan biopsi kulit, terutama di area lengan bawah.

Atrofi Dento-rubro-pallido-Lewis

Ini adalah penyakit langka yang diwariskan dalam pola dominan autosomal dan ditandai dengan degenerasi sistem dento-rubral dan pallido-Lewis. Patogenesisnya didasarkan pada keberadaan triplet CAG. Antisipasi pada generasi berikutnya dan ekspresi klinis yang bervariasi dari cacat bawaan merupakan karakteristik. Usia onset bervariasi dari 6 hingga 69 tahun. Ataksia serebelar merupakan karakteristik, dikombinasikan dengan distonia, koreoatetosis, dan terkadang parkinsonisme. Epilepsi mioklonus progresif dan demensia progresif cepat diamati pada 50% kasus. Masalah diagnostik utama adalah membedakan penyakit ini dari korea Huntington. EEG menunjukkan semburan gelombang lambat dan "gelombang lonjakan" umum.

trusted-source[ 10 ]

Lipofuscinosis seroid

Lipofuscinosis seroid (degenerasi serebroretina) adalah lipidosis yang ditandai dengan pengendapan lipopigmen autofluoresens di sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, dan retina. Cacat biokimia utama yang mendasari penyakit ini tidak diketahui. Lipofuscinosis seroid adalah salah satu penyebab epilepsi mioklonus progresif. Ada beberapa jenis lipofuscinosis seroid: infantil, infantil akhir, juvenil awal atau intermediet, juvenil, dan bentuk dewasa.

Tipe Santavuori-Haltia infantil muncul setelah 6-8 bulan dan dalam arti sempit tidak termasuk dalam epilepsi mioklonus progresif.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tipe infantil akhir Jansky-Bilshovsky

Jansky-strongielschowsky dimulai pada usia 1 hingga 4 tahun dengan gangguan gerakan, ataksia, gangguan bicara. Keterbelakangan mental merupakan hal yang umum. Kejang epilepsi dan mioklonus berkembang. Pada usia 5 tahun, atrofi saraf optik biasanya berkembang. Perjalanan penyakitnya berlangsung cepat. EEG menunjukkan aktivitas epilepsi dalam bentuk lonjakan dan kompleks "gelombang polyspike". Mikroskopi elektron menunjukkan inklusi lisosom granular dalam biopsi kulit, saraf tepi, dan mukosa rektal.

Tipe remaja Spielmeyer-Vogt-Sjogren

Spielme-yer-Vogt-Sjogren umum terjadi di negara-negara Skandinavia. Penyakit ini dimulai pada usia 4 hingga 14 tahun (dalam 70% kasus - dari 6 hingga 10 tahun) dengan penurunan ketajaman penglihatan (retinitis pigmentosa) dan gangguan mental yang berkembang secara bertahap. Setelah 2-3 tahun, gejala ekstrapiramidal (gerakan lambat, tremor mirip dengan Parkinson), ataksia serebelar, mioklonus, insufisiensi piramidal, absen atau kejang tonik-klonik umum bergabung. Mioklonus terwakili dengan jelas di otot-otot wajah. Urutan gejala dapat bervariasi. Pada tahap terminal penyakit, kejang mioklonik menjadi hampir konstan dan status epilepsi klonik sering berkembang. Kematian biasanya terjadi pada usia sekitar 20 tahun. Pemeriksaan ultrastruktural pada kulit dan limfosit menunjukkan limfosit darah tepi yang bervakuol dan profil karakteristik inklusi intraseluler (intralisosomal) dalam bentuk "sidik jari".

Bentuk dewasa dari Kufsa

Kufs merupakan penyakit langka. Usia timbulnya penyakit ini bervariasi antara 11 hingga 50 tahun. Demensia, ataksia serebelum, dan diskinesia berkembang secara bertahap. Kejang epilepsi dan mioklonus diamati pada stadium terminal. Tidak ada gangguan penglihatan. Hasil yang mematikan terjadi sekitar 10 tahun setelah timbulnya penyakit. Perubahan patomorfologi yang khas ditemukan pada biopsi otak: inklusi intraseluler dalam bentuk "sidik jari" dan kelompok granular osmofilik. Saat memeriksa organ lain, diagnosis lebih sulit ditegakkan.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ]

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dikenal dalam tiga bentuk: infantil (tipe I), juvenil (tipe II) dan kronis (tipe III). Tipe terakhir penyakit Gaucher dapat bermanifestasi sebagai epilepsi mioklonus progresif. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi beta-glukoserebrosidase dan ditandai dengan akumulasi glukoserebrosida di berbagai jaringan tubuh.

Timbulnya penyakit ini bervariasi dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai splenomegali, anemia, dan gejala neurologis berupa kelumpuhan pandangan supranuklear dan/atau strabismus, kejang tonik-klonik umum atau parsial. Ataksia dan disabilitas intelektual sedang juga terlihat pada tahap awal. Seiring perkembangan penyakit, paroksisma mioklonik berkembang. Perjalanan penyakitnya progresif. Pada EEG, ditemukan kompleks "gelombang polispike" multifokal. Akumulasi glukoserebrosida ditemukan dalam biopsi berbagai organ, limfosit yang bersirkulasi dan sumsum tulang, serta pada mukosa rektal. Prognosis penyakit ini ditandai dengan variabilitas yang signifikan.

Sialidosis, tipe I

Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi neuroamidase. Jenis pewarisannya adalah resesif autosom. Penyakit ini dimulai antara usia 8 dan 15 tahun. Gejala pertama sering kali berupa gangguan penglihatan (rabun senja), mioklonus, dan kejang epilepsi umum. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh. Mioklonus diamati saat istirahat, meningkat dengan gerakan sukarela dan saat disentuh. Stimulasi sensorik memicu perkembangan mioklonus bilateral masif. Gejala yang paling khas adalah mioklonus otot-otot wajah - spontan, tidak teratur, dengan lokalisasi dominan di daerah perioral. Tidak seperti mioklonus pada tungkai, mioklonus wajah berlanjut saat tidur. Ataksia dan parestesia pada tungkai sering diamati. Gejala "lubang ceri" yang khas ditemukan pada fundus, terkadang - kekeruhan pada badan vitreus. Perjalanan penyakitnya progresif. Mioklonus dikaitkan dengan kompleks gelombang lonjakan umum pada EEG. Defisiensi neuroamidase terdeteksi dalam kultur limfosit dan fibroblas. Dalam kebanyakan kasus (dengan pengecualian langka), mioklonus berkembang cepat dan menyebabkan kecacatan pasien.

trusted-source[ 18 ]

Sialidosis, tipe II

Sialidosis tipe II (galaktosialidosis) disebabkan oleh defisiensi beta-galaktosidase dan telah dijelaskan terutama di Jepang. Penyakit ini ditandai dengan retardasi mental, angiokeratoma, kondrodistrofi, hepatosplenomegali, dan perawakan pendek. Tanda cherry pit terlihat di fundus. Sindrom mioklonus-epilepsi progresif dapat berkembang.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau "mioklonus-epilepsi dengan serabut merah kasar" mengacu pada ensefalomiopati mitokondria (sitopati mitokondria). Penyakit ini diwariskan oleh tipe mitokondria dan ditularkan melalui garis ibu. Usia timbulnya sindrom MERRF bervariasi dari 3 hingga 65 tahun. Selain mioklonus dan kejang umum, demensia progresif, ataksia serebelum, dan spastisitas diamati; yang kurang umum adalah: atrofi saraf optik, kehilangan pendengaran sensorineural, gejala miopatik, tanda klinis dan EMG neuropati perifer. Urutan timbulnya gejala pada sindrom MERRF bervariasi dari kasus ke kasus: gangguan neurologis, sensorik, dan mental dapat terjadi beberapa tahun sebelum timbulnya kejang epilepsi, mioklonus, dan ataksia. Ekspresivitas klinis sangat bervariasi dan polimorfik bahkan dalam satu keluarga. Tingkat keparahan sindrom MERRF juga sangat bervariasi. EEG menunjukkan aktivitas latar belakang abnormal pada 80% kasus; kompleks gelombang lonjakan pada 73%. Potensial bangkitan raksasa diamati dalam semua kasus. Neuroimaging (CT, MRI) menunjukkan atrofi kortikal difus, lesi materi putih dengan berbagai ukuran, kalsifikasi ganglia basal, dan lesi kortikal fokal dengan kepadatan rendah. Biopsi otot rangka menunjukkan ciri patomorfologi yang khas - serat merah kasar. Dalam beberapa kasus, kelainan mitokondria terdeteksi selama pemeriksaan kulit.

Gangliosidosis GM2 tipe III

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim heksosaminidase tipe A (seperti pada penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak terlalu parah dan tidak terlalu luas). Penyakit ini mulai muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Ataksia serebelum, disartria berkembang, kemudian demensia, spastisitas, disfagia, distonia, kejang epilepsi, dan mioklonus berkembang. Beberapa pasien memiliki fenomena "ceri berlubang" yang tidak biasa di fundus. Penyakit ini berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Beberapa pasien hidup hingga 40 tahun.

Apa yang mengganggumu?

Apa yang perlu diperiksa?

Siapa yang harus dihubungi?


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.