Kardiomiopati hipertrofik pada anak-anak

Kardiomiopati hipertrofik merupakan penyakit miokardium yang ditandai dengan hipertrofi miokardium fokal atau difus pada ventrikel kiri dan/atau kanan, seringkali asimetris, dengan keterlibatan septum interventrikular dalam proses hipertrofi, volume ventrikel kiri normal atau berkurang, disertai kontraktilitas miokardium normal atau meningkat dengan penurunan fungsi diastolik yang signifikan.

Kode ICD-10

• 142.1. Kardiomiopati hipertrofik obstruktif.
• 142.2. Kardiomiopati hipertrofik lainnya.

Epidemiologi

Kardiomiopati hipertrofik umum terjadi di seluruh dunia, tetapi insidensi pastinya belum diketahui karena banyaknya kasus asimtomatik. Sebuah studi prospektif oleh BJ Maron dkk. (1995) menunjukkan bahwa prevalensi kardiomiopati hipertrofik di kalangan orang muda (25-35 tahun) adalah 2 per 1000, dengan 6 dari 7 pasien tidak menunjukkan gejala. Penyakit ini lebih umum terjadi pada pria, baik di kalangan pasien dewasa maupun anak-anak. Kardiomiopati hipertrofik pada anak-anak dapat dideteksi pada usia berapa pun. Diagnosisnya paling sulit pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, yang manifestasi klinis kardiomiopati hipertrofiknya tidak jelas, dan sering kali keliru dianggap sebagai gejala penyakit jantung dengan asal usul yang berbeda.

Klasifikasi kardiomiopati hipertrofik

Terdapat beberapa klasifikasi kardiomiopati hipertrofik. Semuanya didasarkan pada prinsip klinis dan anatomi serta mempertimbangkan parameter berikut:

• gradien tekanan antara saluran keluar ventrikel kiri dan aorta;
• lokalisasi hipertrofi;
• kriteria hemodinamik;
• tingkat keparahan penyakit.

Di negara kami, klasifikasi pediatrik kardiomiopati hipertrofik diusulkan oleh IV Leontyeva pada tahun 2002.

Klasifikasi kerja kardiomiopati hipertrofik (Leontyeva IV, 2002)

Jenis hipertrofi	Tingkat keparahan sindrom obstruktif	Gradien tekanan, derajat	Tahap klinis
Asimetris Simetris	Bentuk obstruktif Bentuk non-obstruktif	Derajat I - hingga 30 mm Derajat II - dari 30 hingga 60 mm Derajat III - lebih dari 60 mm	Kompensasi Subkompensasi Dekompensasi

Penyebab kardiomiopati hipertrofik

Pada tahap perkembangan pengetahuan kita saat ini, data yang cukup telah terkumpul yang memberikan dasar untuk percaya bahwa kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe dominan autosomal dengan penetrasi dan ekspresivitas yang bervariasi. Kasus penyakit ini terdeteksi pada 54-67% orang tua dan kerabat dekat pasien. Sisanya adalah apa yang disebut bentuk sporadis, dalam hal ini pasien tidak memiliki kerabat yang menderita kardiomiopati hipertrofik atau mengalami hipertrofi miokard. Dipercayai bahwa sebagian besar, jika tidak semua kasus kardiomiopati hipertrofik sporadis juga memiliki penyebab genetik, yaitu disebabkan oleh mutasi acak.

Penyebab dan patogenesis kardiomiopati hipertrofik

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Manifestasi klinis kardiomiopati hipertrofik bersifat polimorfik dan tidak spesifik, bervariasi dari bentuk asimtomatik hingga gangguan berat pada status fungsional dan kematian mendadak.

Pada anak kecil, deteksi kardiomiopati hipertrofik sering dikaitkan dengan perkembangan tanda-tanda gagal jantung kongestif, yang lebih sering berkembang pada mereka dibandingkan pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa.

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik ditegakkan berdasarkan riwayat keluarga (kasus kematian mendadak kerabat di usia muda), keluhan, dan hasil pemeriksaan fisik. Informasi yang diperoleh melalui pemeriksaan instrumental sangat penting untuk menegakkan diagnosis. Metode diagnostik yang paling berharga adalah EKG, yang masih penting hingga saat ini, dan ekokardiografi Doppler dua dimensi. Pada kasus yang kompleks, MRI dan tomografi emisi positron membantu melakukan diagnostik diferensial dan memperjelas diagnosis. Sebaiknya dilakukan pemeriksaan kerabat pasien untuk mengidentifikasi kasus penyakit dalam keluarga.

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik belum mengalami perubahan signifikan dalam beberapa dekade terakhir dan pada dasarnya masih bersifat simptomatis. Seiring dengan penggunaan berbagai obat, saat ini juga dilakukan koreksi bedah terhadap penyakit ini. Mengingat bahwa dalam beberapa tahun terakhir, gagasan tentang prognosis kardiomiopati hipertrofik telah berubah, maka kelayakan taktik pengobatan agresif pada sebagian besar pasien dengan kardiomiopati hipertrofik masih dipertanyakan. Saat melakukannya, penilaian faktor kematian mendadak menjadi sangat penting.

Pengobatan simtomatik kardiomiopati hipertrofik ditujukan untuk mengurangi disfungsi diastolik, fungsi hiperdinamik ventrikel kiri, dan menghilangkan aritmia jantung.

Pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Ramalan

Menurut data penelitian terkini berdasarkan penggunaan ekokardiografi secara luas dan (terutama) studi genetik keluarga pasien dengan kardiomiopati hipertrofik, perjalanan klinis penyakit ini jelas lebih baik daripada yang diperkirakan sebelumnya. Hanya dalam kasus yang terisolasi penyakit ini berkembang dengan cepat, yang berakhir dengan kematian.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]