Non-diabetes melitus pada anak-anak

Diabetes insipidus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan hormon antidiuretik absolut atau relatif, yang ditandai dengan poliuria dan polidipsia.

Hormon antidiuretik merangsang penyerapan kembali air di saluran pengumpul ginjal dan mengatur metabolisme air dalam tubuh.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Penyebab diabetes non-gula pada anak

Diabetes insipidus pada anak-anak disebut sebagai bentuk idiopatiknya, yang dapat dimulai pada usia berapa pun baik pada pria maupun wanita. Manifestasi klinis lain dari disfungsi hipotalamus dan gangguan hipofisis atau penambahan gangguan hipotalamus-hipofisis di kemudian hari menunjukkan bahwa dalam bentuk idiopatik, defisiensi hormon antidiuretik bergantung pada disfungsi aksis hipotalamus-hipofisis. Kemungkinan besar, terdapat cacat biokimia bawaan pada area ini, yang memanifestasikan dirinya secara klinis di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan yang tidak menguntungkan.

Diabetes insipidus pascatrauma pada anak-anak dapat berkembang akibat kerusakan yang terlokalisasi di atas tangkai pituitari selama cedera tengkorak dengan fraktur basal tengkorak dan pecahnya tangkai pituitari atau setelah intervensi bedah saraf.

Kadang-kadang poliuria permanen dapat terjadi bahkan 1-2 tahun setelah cedera. Dalam kasus seperti itu, perlu untuk menilai kembali status pasien selama periode sebelumnya dengan upaya untuk mengidentifikasi periode manifestasi klinis yang singkat. Yang terakhir akan membuat diagnosis asal pasca-trauma dapat diandalkan.

Perlu ditekankan bahwa diabetes insipidus akibat cedera kepala yang tidak disengaja merupakan penyakit yang sangat langka.

Penyebab defisiensi absolut hormon antidiuretik (penurunan sekresi hormon) dapat berupa kerusakan pada neurohypophysis dari setiap genesis:

• tumor yang terlokalisasi di atas sella tursika dan di daerah kiasma saraf optik;
• histiositosis (disebabkan oleh infiltrasi histiosit ke hipotalamus dan kelenjar pituitari);
• infeksi (ensefalitis, tuberkulosis);
• cedera (fraktur dasar tengkorak, operasi);
• bentuk keturunan (dominan dan resesif autosomal, terkait dengan kromosom X);
• Sindrom Wolfram (kombinasi dengan diabetes melitus, atrofi saraf optik, dan tuli sensorineural).

Dalam banyak kasus, penyebab pasti dari defisiensi hormon antidiuretik absolut tidak dapat ditentukan, dan diabetes insipidus pada anak-anak diidentifikasi sebagai idiopatik. Namun, sebelum mengklasifikasikannya sebagai idiopatik, beberapa pemeriksaan ulang pada anak diperlukan, karena pada setengah dari pasien, perubahan yang terlihat secara morfologis pada hipotalamus atau kelenjar pituitari karena perkembangan proses volumetrik muncul hanya setahun setelah manifestasi penyakit, dan pada 25% pasien, perubahan tersebut dapat dideteksi setelah 4 tahun.

Bentuk khusus adalah diabetes insipidus pada anak-anak, di mana terjadi resistensi terhadap hormon antidiuretik (kekurangan hormon relatif). Penyakit ini tidak terkait dengan sekresi vasopresin yang tidak mencukupi atau peningkatan penghancurannya, tetapi terjadi karena ketidakpekaan bawaan reseptor ginjal terhadap vasopresin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenesis

Diabetes insipidus pada anak-anak dikaitkan dengan sekresi vasopresin (ADH) yang tidak mencukupi. Dalam kebanyakan kasus, hal ini merupakan akibat dari kekurangan sel-sel neurosekretori di supraoptik dan, pada tingkat yang lebih rendah, nukleus paraventrikular hipotalamus. Penipisan air dalam tubuh karena jumlah hormon antidiuretik yang tidak mencukupi menyebabkan peningkatan osmolaritas plasma, yang pada gilirannya merangsang mekanisme perkembangan rasa haus dan menyebabkan polidipsia. Dengan cara ini, keseimbangan antara ekskresi dan konsumsi air dipulihkan, dan tekanan osmolar cairan tubuh distabilkan pada tingkat baru yang sedikit meningkat. Namun, polidipsia bukan hanya manifestasi kompensasi sekunder dari poliuria yang berlebihan. Bersamaan dengan ini, ada juga disfungsi mekanisme haus sentral. Dengan demikian, menurut beberapa penulis, timbulnya penyakit ini ditandai dengan peningkatan rasa haus yang kompulsif, yang kemudian disertai dengan poliuria dengan kepadatan urin relatif rendah.

Diabetes insipidus pada anak dengan genesis neurogenik merupakan penyakit dengan patologi sumbu hipotalamus-neurohipofisis.

Kekurangan hormon antidiuretik menyebabkan poliuria dengan kepadatan relatif urin yang rendah, peningkatan osmolalitas plasma, polidipsia. Keluhan dan gejala lainnya ditentukan oleh sifat proses patologis primer.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Gejala diabetes non-gula pada anak

Salah satu gejala utama penyakit ini adalah peningkatan signifikan dalam ekskresi urin encer. Buang air kecil yang sering dan banyak diamati baik pada siang hari maupun malam hari. Diuresis dalam beberapa kasus mencapai 40 l / hari, lebih sering jumlah urin harian berfluktuasi dari 3 hingga 10 l. Kepadatan relatif urin berkurang secara signifikan - rata-rata menjadi 1005, elemen patologis dan gula tidak ada di dalamnya. Ketidakmampuan untuk membentuk urin pekat dan poliuria biasanya disertai dengan rasa haus yang parah baik pada siang hari maupun malam hari. Kekurangan cairan pasien menyebabkan peningkatan hipovolemia dan hiperosmolaritas plasma, yang mengakibatkan perkembangan manifestasi klinis yang parah - agitasi, demam, hiperpnea, pingsan, koma, dan bahkan kemungkinan kematian (gejala dehidrasi).

Diabetes insipidus pada anak-anak tanpa rasa haus yang nyata dapat diamati cukup jarang. Namun, jika poliuria sangat terasa dan rasa haus yang mengompensasi hilangnya cairan jaringan tidak ada, perkembangan spontan gejala dehidrasi yang dijelaskan di atas dapat diperkirakan.

Diabetes insipidus sering terjadi tanpa manifestasi klinis dan terdeteksi selama tes laboratorium (diuresis berlebihan, kepadatan relatif urin rendah). Gambaran klinis biasanya dikombinasikan dengan gangguan neuroendokrin seperti ketidakteraturan menstruasi pada wanita, impotensi dan infantilisme seksual pada pria. Nafsu makan dan berat badan menurun cukup umum terjadi, terutama dengan rasa haus ringan. Gejala diabetes insipidus dapat dideteksi dalam kerangka panhipopituitarisme, bentuk obesitas serebral, akromegali. Dengan kombinasi seperti itu, manifestasi sering terhapus.

Manifestasi psikopatologis cukup umum dan diamati dalam bentuk sindrom astenik dan kecemasan-depresi.

Diabetes insipidus pada anak-anak memiliki kelainan vegetatif yang ringan. Kelainan ini lebih sering bersifat permanen, meskipun paroksisma vegetatif yang sebagian besar berorientasi pada simpatoadrenal juga dapat terjadi. Kelainan vegetatif permanen terutama dimanifestasikan oleh tidak adanya keringat, kulit kering dan selaput lendir dan biasanya menyertai gejala diabetes insipidus. Selain itu, labilitas tekanan darah dengan beberapa kecenderungan untuk meningkat dan kecenderungan untuk takikardia sering terdeteksi. Pemeriksaan neurologis hanya mengungkapkan gejala diabetes insipidus yang tersebar. Kraniogram cukup sering menunjukkan bentuk dasar tengkorak yang rata dengan ukuran sella tursika yang kecil, yang kemungkinan besar mengacu pada tanda-tanda status disrafik. Kelainan EEG mirip dengan kelainan pada penyakit neuro-metabolik-endokrin lainnya.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik diabetes non-gula pada anak

• Poliuria dan polidipsia dengan kepadatan relatif urin 1001-1005.
• Tes eksklusi cairan 3 jam: kepadatan relatif urin tetap rendah, osmolalitas plasma meningkat. Peningkatan kepadatan relatif urin dengan osmolalitas plasma normal menunjukkan polidipsia psikogenik, yang cukup umum terjadi pada anak usia dini.
• Uji vasopresin (5 U subkutan): dengan kekurangan absolut hormon antidiuretik (diabetes insipidus hipotalamus-hipofisis), kepadatan relatif urin meningkat; dengan resistensi terhadap hormon antidiuretik (diabetes insipidus nefrogenik), kepadatan relatif urin tetap rendah.

Penelitian instrumental

Visualisasi daerah hipotalamus-hipofisis - CT, MRI, pemeriksaan sinar X tengkorak.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Perbedaan diagnosa

Diabetes insipidus pada anak dibedakan dari konsumsi air berlebihan atau polidipsia primer yang sifatnya psikogenik. Perlu diingat juga tentang polidipsia yang dalam beberapa kasus ditemukan pada pasien skizofrenia.

Pada polidipsia psikogenik, tes makan kering membantu mengurangi diuresis, meningkatkan kepadatan relatif urin ke nilai yang diamati pada orang sehat (hingga 1020), tanpa memperburuk kondisi pasien dan gejala dehidrasi. Tahap diagnosis banding berikutnya adalah menyingkirkan bentuk nefrogenik penyakit, yang ditandai dengan ketidakpekaan tubulus ginjal terhadap vasopresin. Bentuk-bentuk diabetes insipidus nefrogenik berikut harus diingat: bentuk yang didapat sebagai akibat dari penyakit somatik, infeksi, dan keracunan; bentuk familial dengan cacat bawaan dalam perkembangan tubulus ginjal yang merespons hormon antidiuretik.

Sebelum diabetes insipidus pada anak-anak dibedakan dari kondisi patologis lainnya, pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem genitourinari, fungsi ginjal dan sistem darah, serta tes-tes di atas diperlukan.

Pengobatan diabetes non-gula pada anak

Menghilangkan penyebab yang menyebabkan diabetes insipidus pada anak-anak merupakan langkah pertama dalam mengobati bentuk-bentuk simptomatik. Dalam kasus ini, pengobatan bedah tumor atau terapi radiasi digunakan.

Terapi penggantian dilakukan dengan preparat vasopresin. Desmopresin diberikan 3 kali sehari. Dosis dipilih secara individual dari 100 hingga 600 mcg per hari dengan mempertimbangkan kepadatan relatif urin. Pasien harus menghindari situasi yang menyebabkan kesulitan dalam penyediaan air, karena pembatasan asupan cairan dapat menyebabkan hiperosmolalitas dan dehidrasi tubuh.

Ramalan cuaca

Asalkan anak-anak minum dengan bebas, diabetes insipidus tidak mengancam jiwa. Terapi penggantian hormon dengan obat hormon antidiuretik menentukan prognosis yang baik untuk kehidupan dan kemampuan bekerja. Dalam kasus pembentukan volumetrik di daerah hipotalamus-hipofisis, prognosisnya tergantung pada lokasinya dan kemungkinan pengobatan.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]