Sindrom miopati: penyebab, gejala, diagnosis

Istilah miopati dalam pengertian luas dipahami sebagai penyakit otot rangka. Menurut salah satu klasifikasi modern, miopati dibagi menjadi distrofi otot, miopati kongenital, miopati membran, myopathies inflamasi dan miopati metabolik. Dokter juga menggunakan istilah "myopathic syndrome" sebagai konsep klinis murni, yang mengacu pada pengurangan atau kehilangan spesifik kemampuan untuk melakukan fungsi motorik tertentu karena kelemahan otot tertentu.

"Muscular dystrophy"

Miopati membran

Miopati inflamasi

Miopati metabolik

Myopathies beracun

Alkohol Myopathy

Miopati paraneoplastik

Diagnosis miopati

Bentuk dasar miopati:

• I. Herediter progresif distrofi otot: distrofi otot Duchenne dan Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofi (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, tungkai korset, bentuk okulofaringealnaya distal, progresif optalmoplegia luar. Bawaan distrofi otot.
• II. Myopathies dengan myotonic syndrome (membran myopathies).
• III. Miopati inflamasi: polymyositis, AIDS, kolagenosis, dll.
• IV. Miopati metabolik (termasuk miopati endokrin dan mitokondria, mioglobulinemia, dll.).
• V. Iatrogenik dan racun myopathies.
• VI. Miopati alkoholik.
• VII. Miopati paraneoplastik

[1], [2], [3]

"Muscular dystrophy"

Muscular dystrophy adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada bentuk herediter miopati, disertai degenerasi otot. Ini - keseluruhan kelompok penyakit, yang sebagian besar dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, memiliki kursus yang terus berkembang dan cepat atau lambat menyebabkan kecacatan berat. Beberapa klasifikasi terperinci distrofi otot berdasarkan prinsip yang berbeda (genetik, biokimia, klinis) telah diajukan, namun tidak ada klasifikasi terpadu.

Dystropies defisien distrofi pada dasarnya menggabungkan dua bentuk: distrofi muskular Duchenn (Duchenn) dan distrofi otot Becker (strongecker).

Duchenne muscular dystrophy, atau Duchenne's pseudo-hypertrophic muscular dystrophy adalah bentuk yang paling ganas dan paling umum dari myodystrophy terkait-X. Enzim (CK) sudah terdeteksi pada masa neonatal, namun gejala klinisnya muncul pada usia 2-4 tahun. Anak-anak ini mulai berjalan telat, mereka merasa sulit atau tidak mungkin untuk berlari dan melompat, mereka sering jatuh (terutama ketika mereka mencoba melarikan diri), mereka hampir tidak berjalan menaiki tangga atau di sepanjang lantai yang miring (kelemahan otot proksimal) dan berjalan di ibu jari mereka (toe-walking) untuk kontraktur tendon kaki. Mungkin penurunan kecerdasan. Ditandai dengan pseudohipertrofi otot gastrocnemius. Secara bertahap prosesnya mengambil arah naik. Hyperlordosis dan kyphoscoliosis terbentuk. Dengan 8-10 tahun, gaya berjalan itu sangat dilanggar. Pasien naik dari lantai dengan bantuan teknik "myopathic" yang khas. Pada usia 14-15, pasien biasanya benar-benar tidak bergerak dan meninggal pada usia 15-17 tahun akibat kelemahan otot pernafasan dada. EKG mendeteksi kelainan pada hampir 90% kasus (kardiomiopati). Tingkat CPK meningkat tajam. Pada tingkat kerusakan otot EMG. Pada biopsi otot, nonspesifik, meski khas gangguan histopatologis.

Distrofi otot Becker adalah bentuk myodystrophy pseudohipertrofik yang paling umum namun paling umum. Permulaan penyakit ini adalah antara 5 dan 15 tahun. Pola keterlibatan otot sama seperti pada bentuk Duchenne. Kelemahan otot korset pelvis dan bagian proksimal kaki adalah karakteristik. Gaya berjalan berubah, kesulitan timbul saat bangun dari bangku rendah, sambil menaiki tangga. Pseudohipertrofi otot gastrocnemius diekspresikan; Prosesnya perlahan menyebar ke atas ke otot-otot korset bahu dan bagian proksimal tangan. Tingkat CK meningkat

Jalannya penyakit ini lebih menguntungkan dan lambat dengan kecacatan nantinya.

Dystrophy otot lekar-lumbar (Erba-Rota) adalah penyakit keturunan dengan jenis warisan autosomal dominan. Permulaan penyakit ini jatuh pada usia 14-16 tahun. Ada kelemahan otot dan kemudian atrofi otot-otot korset pelvis dan kaki proksimal, apalagi otot-otot korset bahu juga kurang menderita. Hipotensi otot, "kelonggaran" sendi terungkap. Sebagai aturan, otot punggung dan perut dilibatkan (gaya berjalan "bebek", sulit bangun dari posisi berbaring, diucapkan lordosis di daerah lumbar dan tonjolan perut ke depan, "sumpit pterygoid"). Pasien mulai menerapkan teknik khusus dalam proses self-service. Dalam kasus yang jauh jangkauannya, dimungkinkan untuk mendeteksi atrofi terminal, retraksi otot dan tendon dan bahkan kontraktur. Dalam kebanyakan kasus, otot-otot wajah tidak menderita. Pseudohipertrofi otot gastrocnemius juga berkembang di sini. Tingkat CK dalam darah meningkat. Pada tingkat kerusakan otot EMG.

Fazio-skapulo-humeralnaya distrofi otot (face-Bahu myodystrophy Landuzi-Dejerine) - bentuk dominan autosomal yang relatif jinak yang mulai muncul antara usia 20-25 tahun dengan gejala kelemahan otot dan atrofi di wajah ( "miopati wajah") , bagian korset bahu, belakang dan bagian proksimal dari tangan. Kekalahan hanya bagian atas batang bisa bertahan hingga 10-15 tahun. Lalu ada kecenderungan penyebaran atrofi ke bawah. Refleks tendon tetap utuh untuk waktu yang lama. Asimetri gejala adalah karakteristik. Tingkat enzim dalam darah normal atau sedikit meningkat.

Dystrophy otot tiroid ditandai dengan onset yang terlambat (pada usia 4-6 hari) dan dimanifestasikan oleh kekalahan otot okulomotor, serta otot faring dengan gangguan menelan. Ada juga bentuk dengan lesi terisolasi hanya otot okulomotor, yang, secara bertahap berkembang, akhirnya mengarah ke total oftalmoplegia eksternal. Yang terakhir biasanya berlangsung tanpa dua kali lipat (miopati okuler, atau ophthalmoplegia eksternal yang ekstrem Gref). Diagnosis ditegaskan dengan studi EMG. Tingkat CPK meningkat jarang (jika prosesnya meluas ke otot lurik lainnya).

Scululoperoneal (scapular-peroneal) amiogrophy Davidenkov ditandai oleh atrofi progresif dan kelemahan pada kelompok otot peroneal, dan kemudian di otot-otot korset bahu. Beberapa periset percaya bahwa sindrom atrofi skapula-peroneal adalah varian dari perkembangan myodystrophy dari Landusi-Dezherin.

Distrofi muskular distal adalah pengecualian untuk seluruh kelompok myodystrophies, karena ini mempengaruhi otot distal pada awalnya tulang kering dan kaki, lalu lengan. Refleks tendon rontok dalam urutan yang sama Jarang prosesnya meluas ke otot proksimal. Untuk diagnosis perlu untuk menjaga sensitivitas dan kecepatan normal eksitasi pada saraf. Tingkat CK normal atau sedikit meningkat. EMG menegaskan tingkat lesi otot.

Ada varian distrofi muskular distal dengan onset pada masa bayi, di masa kanak-kanak, dengan onset terlambat (tipe Welander), dengan akumulasi inklusi desmin.

Distrofi muskular Emery-Dreyfus memiliki tipe pewarisan X-linked, dimulai pada usia 4-5 tahun dengan distribusi atrofi dan kelemahan khas peroneal (bagian distal tetap utuh bahkan dalam kasus yang jauh). Biasanya, formasi awal kontraktur di siku, leher dan di bidang tendon Achilles. Fitur khas lainnya adalah tidak adanya pseudohypertrophies. Karakterisasi gangguan irama jantung, cacat konduksi (kadang blokade lengkap dengan kematian mendadak pasien). Tingkat CK dalam serum tetap untuk waktu yang lama normal. EMG menunjukkan tingkat lesi neurogenik dan muskular.

Sebuah kelompok khusus, miopati bawaan, menyatukan beberapa penyakit yang biasanya muncul dari kelahiran atau masa kanak-kanak dan ditandai dengan kursus jinak: mereka sering tetap stabil selama hidupnya; Terkadang mereka bahkan mulai mengalami kemunduran; Jika ada perkembangan dalam beberapa kasus, maka sangat tidak signifikan.

Hampir tidak mungkin mengenali penyakit ini sesuai gambaran klinisnya. Untuk ini, histokimia, mikroskop elektron dan studi biokimia halus digunakan. Biasanya itu adalah gambar "bayi floppy" dengan kelemahan otot, atrofi dan hipotensi yang generalisata atau proksimal, penurunan atau tidak adanya refleks tendon, dan terkadang kontraktur berkembang.

Kelompok ini mencakup penyakit seperti penyakit inti sentral, penyakit multicore, miopati nemalin, myopathy nukleasi terpusat, disproporsi tipe serat bawaan, miopati dengan ketidakseimbangan bawaan jenis serat, miopati tubuh reduksi, miopati dengan miopati sidik jari, miopati dengan miopati tubuh sitoplasma, miopati dengan agregat tubular (miopati dengan agregat tubular), miopati dengan predominan berotot x serat tipe pertama (tipe I myofiber predominance).

EMG mengungkapkan perubahan miopati nonspesifik dalam bentuk ini. Enzim otot dalam darah normal atau sedikit meningkat. Diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan mikroskop elektron.

Miopati membran

Yang disebut miopati membran, yang meliputi sindrom miotonik.

Miopati inflamasi

The kelompok miopati inflamasi termasuk penyakit seperti dermatomiositis dan poliomiozit; Myositis dan miopati dengan tubuh inklusi; myositis dalam penyakit jaringan ikat; miopati sarcoid; myositis dalam penyakit menular.

Poliomiositis

Itu terjadi pada usia berapapun, tapi yang paling sering pada orang dewasa, wanita cenderung lebih sakit daripada pria. Penyakit ini dimulai secara bertahap dan berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Ada remisi spontan dan kambuh. Kelemahan mengacu pada manifestasi klinis utama dan hampir semuanya terlihat pada bagian proksimal lengan dan fleksors leher (gejala "sisir", gejala "bus" dan manifestasi serupa lainnya). Otot yang terkena sering terasa nyeri dan pucat. Tidak adanya mialgia dianggap sebagai pengecualian yang langka. Disfagia adalah gejala khas lain yang mencerminkan keterlibatan otot faring dan kerongkongan. Otot jantung juga sering dilibatkan, seperti yang dibuktikan dengan data EKG. Disfungsi pernafasan bisa menjadi hasil kombinasi kerusakan otot pernafasan dan parenkim paru (pada 10% pasien). Tingkat CK dalam darah meningkat, kadang kala secara signifikan. Tapi kira-kira pada 1% pasien tingkat CK tetap normal. Myoglobulinuria dapat diamati pada kedua polymyositis dan dermatomiositis. ESR ditingkatkan, namun tidak berkorelasi langsung dengan aktivitas proses. EMG menunjukkan fibrilasi dan potensi poliphase pendek dari amplitudo kecil. Biopsi menunjukkan jumlah variabel fibroblas nekrotik dan perubahan inflamasi.

Adanya perubahan kulit (eritema, malformasi pigmentasi, telangiektasia) adalah perbedaan utama antara dermatomiositis dan polymyositis. Poliomiositis bisa primer dan sekunder (dengan neoplasma ganas).

"Myositis dengan tubuh inklusi"

Ini mempengaruhi lebih sering pasien berusia paruh baya atau lanjut usia (laki-laki yang mendominasi) dan memanifestasikan kelemahan perlahan simetris secara perlahan di ekstremitas. Tidak seperti miopati inflamasi lainnya, kelemahan otot proksimal dan distal hadir di sini, melibatkan ekstensor kaki dan fleksor pada jari. Nyeri tidak khas. Terkadang miositis dengan tubuh inklusi dikombinasikan dengan penyakit jaringan ikat atau gangguan kekebalan (penyakit Sjogren, trombositopenia). Tingkat CK cukup tinggi. EMG mengungkapkan perubahan neurogenik dan miopati yang beragam dalam sifat aktivitas bioelectrical. Biopsi otot menunjukkan vakuola kecil dengan butiran inklusi.

Myositis berhubungan dengan penyakit jaringan ikat

Kombinasi ini sangat khas untuk kasus penyakit jaringan ikat campuran. Hal ini ditandai dengan tingginya titer antibodi antiribonukleoprotein; Ruam seperti lupus pada kulit; Perubahan jaringan ikat menyerupai skleroderma; arthritis dan myopathy inflamasi. Secara klinis, myopathy dimanifestasikan oleh kelemahan fleksor pada leher dan otot bagian proksimal ekstremitas. Secara histologis, miopati inflamasi ini menyerupai dermatomiositis.

Miopati inflamasi dapat diamati dengan skleroderma, polyarthritis rheumatoid, lupus eritematosus sistemik, sindrom Sjogren.

Miopati sarcoid

Hal ini dapat diamati pada sarkoidosis (kelainan granulomatosa multisistem etiologi yang tidak diketahui). Perubahan granulomatosa ditemukan di meninges, otak, hipofisis, sumsum tulang belakang dan perifer saraf (serta dalam jaringan mata, kulit, paru-paru, tulang, kelenjar getah bening dan kelenjar ludah) diagnosis didasarkan pada deteksi keterlibatan multisistem dan biopsi otot.

Myositis dalam penyakit menular

Miosit bakteri dan jamur jarang terjadi dan biasanya merupakan komponen penyakit sistemik. Myositis parasit (toxoplasmosis, trichinosis, cysticercosis) juga jarang terjadi. Cysticercosis menggambarkan miopati pseudohipertrofik. Viral myositis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan dari mialgia sampai rhabdomyolysis. Berbagai macam miopati inflamasi semacam itu khas untuk komplikasi infeksi HIV dan biasanya diamati dalam konteks manifestasi neurologis dan somatik lainnya dari AIDS.

Miopati metabolik

Miopati metabolik meliputi miopati karbohidrat, miopati lipid, miopati mitokondria, miopati endokrin, sindrom mialgia, mioglobulinuria, dan miopati toksik.

Miopati karbohidrat disebut sebagai penyakit penyimpanan glikogen. Mereka terkait dengan ketidakcukupan enzim ini atau enzim lainnya. Kekurangan fosforilase otot (penyakit Mc-Ardl) dan enzim lainnya, serta miopati lipid. Di antara penyakit-penyakit ini, akumulasi lysosomal glikogen (penyakit Pompe-Rotre) tetap tidak dilaporkan, yang memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan (dengan cepat mengalami kelemahan otot dan kardiomegali masif) dan menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.

Sindrom Kearns-Sayre dimanifestasikan oleh ophthalmoplegia eksternal progresif. Ini mengacu pada penyakit sporadis (tapi ada juga varian keluarga dari ophthalmoplegia eksternal progresif) dan, yang khas, disertai dengan keterlibatan banyak organ dan sistem. Penyakit ini dimulai sebelum usia 20 tahun dan diwujudkan dengan degenerasi pigmen retina. Tanda-tanda wajib penyakit ini: ophthalmoplegia eksternal, gangguan konduksi jantung dan degenerasi pigmen degina pada retina. Gejala tambahan lainnya termasuk ataksia, perburukan pendengaran, multiple endocrinopathy, peningkatan kandungan protein pada cairan serebrospinal, dan manifestasi lainnya. Dengan versi keluarga ophthalmoplegia eksternal progresif, kelemahan pada otot leher dan ekstremitas adalah mungkin.

Miopati endokrin terjadi pada berbagai kelainan endokrin. Cukup sering, miopati diamati pada hipertiroidisme. Kelemahan terungkap terutama pada bagian proksimal ekstremitas (jarang pada otot distal dan bulbar) dan dibalik dalam pengobatan hipertiroidisme. Tingkat CK biasanya tidak meningkat. Pada EMG dan dalam biopsi otot, perubahan miopati nonspesifik.

Namun, ada kasus tirotoksikosis berat, terutama dengan perkembangannya yang cepat, disertai rhabdomyolysis, myoglobinuria dan defisiensi ginjal. Kelemahan otot pernafasan, yang membutuhkan ventilasi mekanis, jarang terjadi.

Hipotiroidisme sering disertai kelemahan otot proksimal, kram, nyeri dan rasa kaku pada otot (walaupun dalam pengukuran yang obyektif, kelemahan tidak sering dikonfirmasi). Gejala ini hilang dengan keberhasilan pengobatan hipotiroidisme. Hipertrofi otot jarang terjadi pada hipotiroidisme, namun kehadiran mereka pada orang dewasa disebut sindrom Hoffmann.

Sindrom Koher-Debre-Semeleigna diamati pada anak-anak (hipotiroidisme dengan ketegangan otot generalisata dan hipertrofi otot gastrocnemius). Tingkat CK meningkat pada 90% pasien dengan hipotiroidisme, walaupun rhabdomyolysis jelas sangat jarang terjadi. Perubahan miopatik di EMG bervariasi dari 8% sampai 70%. Dalam biopsi otot, ada gejala miopati ringan. Hipotiroidisme memperburuk glikogenolisis pada otot dan kemampuan oksidatif mitokondria.

Kita tidak membahas di sini orbitopati distearoid, juga terkait dengan kekalahan aparat berotot orbit.

Kelemahan otot, kelelahan dan krampi sangat sering menemani penyakit Addison. Terkadang kelemahan bisa bersifat episodik. Mungkin ada kelumpuhan periodik dengan quadriplegia dan hiperkalemia.

Pasien dengan hiperaldosteronisme kadang-kadang mengamati serangan kelumpuhan periodik dengan hipokalemia. 70% pasien ini mengeluhkan kelemahan.

Kelemahan otot sering mengeluhkan pasien dengan sindrom Isenko-Cushing dan pasien yang mendapat pengobatan jangka panjang dengan glukokortikoid. Miopia streoid sering berkembang perlahan dengan pengobatan jangka panjang, misalnya penyakit seperti lupus eritematosus sistemik, rheumatoid arthritis, asma bronkial, polymyositis, dan terutama mempengaruhi otot yang terletak di proksimal. Tingkat CK biasanya tidak berubah; pada EMG - sedikit tanda miopati.

Miopati steroid akut berkembang lebih jarang: seringkali seminggu setelah dimulainya pengobatan dengan kortikosteroid dosis tinggi. Seperti miopati dapat melibatkan otot-otot pernafasan. Miopati steroid akut juga dapat terjadi dengan pengobatan kortikosteroid pada pasien myasthenia.

Myopathies beracun

Myopathic toksik bisa bersifat iatrogenik. Obat dapat menyebabkan: mialgia, ketegangan otot (kekakuan), atau krampi; myotonia (relaksasi otot tulang yang tertunda setelah kontraksi yang sewenang-wenang) - miopati proksimal tanpa rasa sakit dengan kelemahan otot; miositis atau miopati inflamasi; fokal miopati di daerah luka (suntikan); kelembutan hypokalemic dengan pemberian obat yang menyebabkan hipokalemia; miopati mitokondria sehubungan dengan penghambatan DNA mitokondria; rhabdomyolysis (nekrosis otot akut dengan mioglobinuria dan komplikasi sistemik).

Noprotizing myopathy dijelaskan saat menggunakan lovastatin (inhibitor sintesis kolesterol), siklosporin, asam aminokaproat, procainamide, phencyclidine. Kelemahan otot, nyeri (spontan dan palpasi otot) berkembang; tingkat CK meningkat; di EMG - gambar perubahan myopathic. Pemberian antibiotik botulinum, chlorpromazine, fenionion, lidokain dan antibiotik antibiotik diazepam dapat menjadi penyebab nekrosis otot lokal dan miopati fibrotik. Emetin menyebabkan miopati proksimal progresif. Kemampuan yang sama ditemukan pada clozapine, D-penicillamine, hormon pertumbuhan, interferon-alpha-2b, vincristine.

Mialgia dan kram otot dapat menyebabkan: inhibitor angiotensin-converting faktor antiholinesteraza, agonis beta-adrenergik, antagonis kalsium, pembatalan kortikosteroid, obat sitotoksik, deksametason, diuretik, D-penicillamine, levamisol, lithium, L-triptofan, nifedipine, pindolol, procainamide , rifampisin, salbutamol. Mualgia yang disebabkan obat tanpa kelemahan otot biasanya lewat dengan cepat setelah penarikan obat.

Alkohol Myopathy

Itu terjadi dalam beberapa varian. Satu jenis ditandai oleh kelemahan otot yang tidak nyeri dan didominasi proksimal yang berkembang selama beberapa hari atau minggu karena penyalahgunaan alkohol berkepanjangan, yang dikaitkan dengan hipokalemia parah. Tingkat enzim hati dan otot meningkat secara nyata.

Tipe lain miopati alkohol berkembang dengan tajam melawan latar belakang penggunaan alkohol dalam jangka waktu lama dan dimanifestasikan oleh rasa sakit dan pembengkakan otot anggota badan dan batang tubuh yang disertai gejala gagal ginjal dan hiperkalemia. Myonekrosis (rhabdomyolysis) tercermin dalam tingkat tinggi CK dan aldolase, serta mioglobinuria. Ini mungkin disertai sindrom alkoholisme lainnya. Pemulihan cukup lambat (minggu dan bulan); Kambuh yang terkait dengan alkoholisme adalah tipikal.

Ada varian miopati alkoholik akut, disertai krampi parah dan kelemahan umum. Kemungkinan miopati alkoholik kronis, dimanifestasikan oleh atrofi tanpa rasa sakit dan kelemahan otot bagian proksimal ekstremitas, terutama kaki, dengan tanda neuropati minimal.

[4], [5], [6]

Miopati paraneoplastik

Posisi terpisah harus ditempati oleh miopati dengan osteodistrofi dan osteomalacia, yang dijelaskan di antara sindrom paraneoplastik lainnya.

Ini tidak menyajikan beberapa bentuk yang jarang dari distrofi otot, takik bagaimana myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, panggul-femoral myodystrophy Leyden-Mobius distrofi otot Bethlem, Miyoshi distal myodystrophy.

Diagnosis miopati

Studi diagnostik dengan dugaan miopati meliputi, di samping analisis klinis, studi electromigraphic dan electroneuromyographic, tes darah untuk enzim (CK, aldolase, ACT, ALT, LDH, dll.). CK dalam darah adalah indikator yang paling sensitif dan andal dari proses myodystrophic. Juga periksa urine untuk kreatin dan kreatinin. Biopsi otot kadang-kadang sangat diperlukan untuk mengungkapkan sifat miopati (misalnya, pada miopati kongenital). Diagnosis yang tepat dari jenis miopati mungkin memerlukan pemeriksaan fisik molekuler, imunobiokimia atau imunohistokimia.

[7], [8]