Sindrom Peutz-Jeghers-Turen.

Sindrom Peutz-Jeghers-Touraine pertama kali dideskripsikan oleh J. Hutchinson pada tahun 1896. Deskripsi yang lebih rinci diberikan oleh FLA Peutz pada tahun 1921 berdasarkan pengamatan terhadap tiga anggota keluarga yang memiliki pigmentasi wajah yang dikombinasikan dengan poliposis usus. Ia menduga bahwa penyakit ini bersifat turun-temurun. Pada tahun 1941, A. Touraine melaporkan sindrom ini dan menyebut kompleks gejala ini Lentigo poliposis. H. Jeghers dkk. pada tahun 1949 mendeskripsikan 10 kasus gangguan ini dan menekankan tiga serangkai karakteristik: poliposis gastrointestinal, penyakit ini bersifat turun-temurun, bintik-bintik pigmen pada kulit dan selaput lendir. Sejak saat itu, gangguan ini dideskripsikan sebagai sindrom Peutz-Jeghers-Touraine.

Dalam literatur domestik, laporan pertama sindrom Peutz-Jeghers-Touraine berasal dari tahun 1960. Pada tahun 1965,

Sindrom Peutz-Jeghers-Touraine ditemukan di semua benua. Wanita sedikit lebih sering terkena daripada pria. Fakta bahwa sindrom ini terjadi pada beberapa anggota satu keluarga merupakan bukti asal usulnya yang bersifat turun-temurun. Pewarisan bersifat dominan autosomal. Dengan demikian, Defort dan Lil melaporkan pengamatan terhadap keluarga yang terdiri dari 107 orang, 20 di antaranya memiliki sindrom Peutz-Jeghers-Touraine. Menurut banyak peneliti, penularan sindrom secara turun-temurun disebabkan oleh gen dominan dan dapat ditularkan baik melalui garis keturunan pria maupun wanita. Terkadang gen dominan tidak menularkan transformasi patologis secara lengkap, sehingga terjadi poliposis saluran pencernaan tanpa bintik pigmen, dan sebaliknya.

Patomorfologi

Pemeriksaan histologis bintik-bintik pigmen menunjukkan kandungan melanin yang berlebihan di lapisan basal epidermis dan selaput lendir, yang terletak di kolom silinder vertikal. Butiran melanin ditemukan dalam jumlah besar di sel-sel superfisial epidermis tanpa proliferasi sel-sel yang terakhir. Pigmentasi ini tidak konstan, muncul saat lahir atau di masa kanak-kanak dan dapat menghilang atau berkurang selama hidup pasien, yang juga dicatat pada pasien kami. Setelah pengangkatan polip gastrointestinal, pigmentasi terkadang berkurang. Keganasan bintik-bintik pigmen pada sindrom ini belum dijelaskan. Banyak yang menganggap pigmentasi sebagai displasia neuroektodermal. Kerontokan rambut dan perubahan distrofik pada lempeng kuku, yang relatif umum pada pasien ini, juga dapat dikaitkan dengan hal ini.

Tanda utama kedua, tetapi seringkali sangat hebat (jika timbul komplikasi) dari sindrom ini adalah poliposis umum pada saluran pencernaan, yang paling sering berkembang antara usia 5 dan 30 tahun. Polip dapat memiliki ukuran yang berbeda: dari kepala peniti hingga diameter 2-3 cm dan lebih. Secara struktur, polip adalah adenoma yang terletak di pangkal yang lebar atau pada tangkai yang panjang dan sempit, memiliki struktur kelenjar, berbentuk seperti kembang kol, mengandung pigmen - melanin, terkadang - serat otot polos.

Polip ditemukan di semua bagian saluran pencernaan. Paling sering, polip menyerang usus halus, kemudian usus besar, lambung, duodenum, dan usus buntu. Ada beberapa kasus polip yang tidak hanya menyerang saluran pencernaan, tetapi juga kandung kemih dan selaput lendir bronkus.

Gejala sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Manifestasi eksternal yang paling mencolok dari penyakit ini adalah bintik-bintik pigmen (lentigo) yang ditemukan pada kulit dan selaput lendir. Ini adalah bintik-bintik kecil berbentuk bulat atau oval, berdiameter 1-2 hingga 3-4 mm, tidak menonjol di atas permukaan kulit dan selaput lendir, dibatasi dengan jelas satu sama lain oleh area kulit yang sehat. Warnanya pada kulit berkisar dari kuning kecoklatan hingga cokelat dan cokelat tua. Pada batas merah bibir, selaput lendir gusi, pipi, nasofaring, sklera, lidah, warnanya berubah menjadi warna cokelat kebiruan. Pada kulit wajah, mereka terlokalisasi terutama di sekitar mulut, lubang hidung, mata, lebih jarang di dagu, dahi; pada beberapa pasien, pigmentasi menutupi bagian belakang lengan bawah, tangan, kulit perut, dada, telapak tangan, terkadang di sekitar anus, pada kulit alat kelamin luar. Bintik-bintik pigmen berbeda dari bintik-bintik biasa, yang lebih pucat dan biasanya memiliki karakter musiman.

Seringkali penyakit ini tidak menimbulkan gejala dalam jangka waktu lama; kadang-kadang disertai dengan nyeri kram perut yang terjadi secara berkala, pasien terganggu oleh kelemahan umum, gejala dispepsia, diare, perut keroncongan, perut kembung.

Perjalanan dan komplikasi sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Dalam beberapa kasus, polip multipel pada saluran pencernaan tidak menunjukkan gejala dalam waktu lama. Namun, sering kali terjadi komplikasi berupa perdarahan gastrointestinal berat, yang menyebabkan anemia, intususepsi usus, obstruksi obstruktif (polip besar), dan memerlukan intervensi bedah. Dalam beberapa kasus, pasien yang sama harus menjalani beberapa operasi. Ketika polip mengalami ulserasi, penyakit ini memiliki beberapa kesamaan gejala dengan penyakit tukak lambung. Pengangkatan polip tidak menjamin tidak perlunya intervensi bedah berikutnya, karena polip dapat muncul di bagian lain saluran pencernaan.

Selain kepentingan ilmiah, pengetahuan tentang sindrom ini akan membantu dokter untuk membuat diagnosis yang tepat dan tepat waktu. Ketika sindrom Peutz-Jeghers-Touraine terdeteksi, perlu untuk memeriksa semua kerabat pasien, yang akan memungkinkan identifikasi kasus asimtomatik dari keluarga yang menderita ini, untuk membuat diagnosis tepat waktu dan, jika timbul komplikasi (obstruksi usus, perdarahan gastrointestinal), untuk memiliki gambaran tentang penyebabnya dengan tingkat keyakinan tertentu. Ini tidak diragukan lagi akan meningkatkan prognosis penyakit ini.

Pengobatan sindrom Peutz-Jeghers-Touraine

Pasien dengan sindrom Peutz-Jeghers-Touraine dan kerabatnya harus dipantau di apotek dengan pemeriksaan sinar-X berkala (1-2 kali setahun), yang akan memungkinkan pemantauan pertumbuhan polip. Dalam kasus polip tunggal besar pada saluran pencernaan, perlu dilakukan intervensi bedah atau koagulasi elektro atau laser endoskopik, tanpa menunggu komplikasi muncul. Dalam kasus polip multipel, pencegahan komplikasi, tampaknya, harus dikurangi menjadi diet lembut, pembatasan aktivitas fisik sedang, pemberian obat oral berkala dengan efek astringen lokal (bismut nitrat dasar, tannalbin, dll.) Untuk mencegah ulserasi polip dan pendarahan. Dimungkinkan untuk mengangkat polip selangkah demi selangkah (dalam beberapa tahap) menggunakan peralatan endoskopi tepat waktu. Konseling genetika sangat penting ketika orang muda menikah dan berniat untuk memiliki anak.

Bila timbul komplikasi - pendarahan gastrointestinal, obstruksi usus - diperlukan rawat inap segera di bagian bedah.