Poliposis juvenil pada usus besar (sindrom Weil)

Polip usus besar juvenil (sindrom Weil) merupakan penyakit langka yang secara signifikan berbeda dalam gambaran klinis dan morfologisnya dari jenis polip multipel familial lainnya. Sebagian besar anggota keluarga yang menderita polip usus besar juvenil kemudian meninggal karena kanker usus besar. Penyakit ini muncul pada anak usia dini dan pada usia yang lebih tua. Perlu dicatat bahwa penyakit ini terdeteksi secara tidak terduga pada orang muda yang sebelumnya tidak memiliki penyakit serupa atau serupa dalam keluarga mereka (meskipun perlu diingat bahwa 20-25 tahun yang lalu tingkat diagnosis penyakit, termasuk penyakit usus besar, jauh lebih rendah daripada saat ini). Polip pada penyakit ini (berdasarkan pengamatan saya sendiri dan polip multipel herediter lainnya pada saluran pencernaan) sebagian besar memang multipel (ratusan), dalam kasus lain jumlahnya jauh lebih sedikit (puluhan atau beberapa potong) dan, akhirnya, pada beberapa pasien (tetapi dengan anamnesis herediter yang khas!) - tunggal, yang harus diperhitungkan dalam kegiatan praktis mereka. AM Veake dkk. pada tahun 1966, dijelaskan 11 kasus penyakit ini dalam 4 keluarga. Seperti yang diketahui setelah pemeriksaan terperinci, di masa lalu beberapa kerabat meninggal karena kanker usus besar.

[ 1 ], [ 2 ]

Patomorfologi

Polip pada penyakit ini sebagian besar serupa dengan polip pada poliposis herediter ganda pada usus halus: polip tersebut mempunyai stroma jaringan ikat yang melimpah, sejumlah kecil konglomerat kelenjar usus dengan berbagai ukuran dan lendir di dalam rongga kistik, serta leukosit.

Gejala dan pengobatan poliposis usus besar remaja

Selama beberapa waktu penyakit ini tidak bergejala. Kemudian terjadi ulserasi polip, pendarahan usus, kemungkinan intususepsi usus dan obstruksi (oleh polip besar). Dalam kasus ini, rawat inap darurat di rumah sakit bedah diperlukan, dan kemudian, jika tidak ada kontraindikasi, perawatan bedah. Seperti dalam kasus lain yang tercantum di atas, perlu untuk memeriksa semua kerabat dekat untuk mengidentifikasi poliposis herediter yang asimtomatik. Pasien dan semua kerabatnya dengan tanda-tanda poliposis usus besar yang terdeteksi memerlukan pemeriksaan apoteker secara teratur untuk segera mengidentifikasi transformasi polip kanker meskipun kesehatannya baik. Namun, perlu dicatat bahwa dengan bentuk poliposis usus besar herediter ini, komplikasi diamati, dilihat dari literatur, sangat jarang. Dalam kasus gejala dispepsia - terapi simtomatik, diet.