
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kanker usus bersifat turun-temurun
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Kanker usus besar merupakan salah satu penyakit onkologi yang paling umum. Dipercaya bahwa penyebab utama perkembangannya adalah gizi buruk, merokok, konsumsi gorengan berlebihan, dan konsumsi makanan rendah serat.
Namun, ilmuwan Inggris mengaitkan kanker usus besar tidak hanya dengan faktor-faktor di atas. Spesialis dari Institut Penelitian Kanker dan Universitas Oxford telah menemukan hubungan antara perkembangan kanker usus besar dan mutasi genetik tertentu. Menurut pendapat mereka, mutasi gen ini memiliki dampak signifikan terhadap risiko perkembangan tumor ganas.
Hasil penelitian para ilmuwan itu dipublikasikan dalam jurnal ilmiah Nature Genetics.
Para ilmuwan telah menemukan dua gen, POLE dan POLD1, yang diwariskan dari orang tua ke anak - hal ini meningkatkan risiko terkena kanker usus dan juga menjelaskan mengapa beberapa keluarga memiliki risiko yang lebih tinggi.
Omong-omong, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah contoh serupa. Gen yang dimodifikasi inilah yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara pada wanita.
Para ahli melakukan analisis DNA terperinci terhadap dua puluh orang dengan riwayat keluarga kanker usus.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi hubungan yang mirip dengan yang diamati dalam kasus kanker payudara, tetapi dalam kasus ini peran yang menentukan dimainkan oleh gen POLE dan POLD1.
Di antara 20 peserta studi yang sampel biologisnya diambil dan menjalani analisis genetika terperinci, beberapa telah didiagnosis menderita kanker usus, dan beberapa memiliki kerabat yang saat ini sedang berjuang melawan penyakit tersebut.
Salah satu peserta penelitian, Joe Wiegand, 28, dari Hampshire, diberitahu tentang diagnosisnya oleh spesialis yang melakukan tes dan sekarang akan menjalani operasi untuk mengangkat sebagian ususnya.
"Kami punya riwayat kanker usus dalam keluarga kami. Nenek dari pihak ayah, saudara perempuannya, dan ayah saya semuanya didiagnosis mengidap penyakit itu. Dan sepupu-sepupu saya didiagnosis tidak hanya mengidap tumor usus tetapi juga tumor otak," kata Joe. "Pasti ada sesuatu yang terjadi dalam keluarga kami."
"Mutasi pada gen POLE dan POLD1 dapat diwariskan dari orang tua ke anak. Meskipun perubahan gen ini jarang terjadi, mereka yang cukup tidak beruntung untuk mewarisinya memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk terkena kanker usus besar," kata salah satu penulis studi tersebut, Profesor Richard Houlston.
Para ahli berharap bahwa data yang mereka peroleh akan membantu orang-orang yang berisiko tinggi terkena penyakit ini, serta keluarga-keluarga yang kanker ususnya telah menjadi penyakit keluarga. Untuk melakukan ini, para ilmuwan mengatakan, perlu dilakukan analisis yang terarah, yang dengannya akan jelas apakah ada mutasi pada gen-gen ini.
Selain itu, mutasi pada gen POLD1 dikaitkan dengan meningkatnya risiko timbulnya tumor otak dan rahim.