Anemia aplastik

Anemia aplastik adalah sekelompok penyakit yang gejala utamanya adalah depresi hematopoiesis sumsum tulang menurut data aspirasi dan biopsi sumsum tulang dan pansitopenia perifer (anemia dengan berbagai tingkat keparahan, trombositopenia, leukogranulositopenia, dan retikulositopenia) tanpa adanya tanda-tanda diagnostik leukemia, sindrom mielodisplastik, mielofibrosis, dan metastasis tumor. Pada anemia aplastik, terjadi kehilangan semua sel darah (eritroid, mieloid, megakariosit) dan penggantian sumsum tulang hematopoietik dengan jaringan lemak.

Arti istilah "anemia aplastik" adalah kombinasi dari penurunan hemoglobin dan jumlah sel darah merah dalam darah tepi dengan sumsum tulang yang terkuras dan tidak aktif. Jelas bahwa istilah ini, yang diperkenalkan pada akhir abad ke-19 dan hanya mencerminkan fenomena eksternal yang paling mencolok dari sekelompok penyakit yang sangat beragam, tidaklah tepat. Memang, ciri yang sama pentingnya dari anemia aplastik yang didapat adalah kerusakan pada kuman granulosit dan megakariosit. Di sisi lain, istilah seperti "depresi hematopoiesis" atau "sindrom kegagalan sumsum tulang" pada dasarnya tidak tepat atau merupakan konsep yang lebih luas. Dengan demikian, kelompok-kelompok ini mencakup sindrom yang memiliki perbedaan etiologi dan/atau patogenetik mendasar dari anemia aplastik, misalnya, sindrom mielodisplastik atau leukemia limfositik kronis dari limfosit granular besar.

Perlu dicatat bahwa dalam praktik hematologi, istilah "anemia aplastik" hanya digunakan untuk menunjukkan aplasia trilinear yang didapat. Sindrom sitopenia monolinear yang dikombinasikan dengan aplasia atau reduksi sel germinal yang sesuai di sumsum tulang memiliki nama lain.

Anemia aplastik trilineage pertama kali dijelaskan oleh Paul Ehrlich pada tahun 1888 pada seorang wanita hamil yang meninggal karena penyakit fulminan yang dimanifestasikan oleh anemia berat, demam, dan pendarahan. Ehrlich menekankan perbedaan yang mengejutkan antara anemia, leukopenia, dan sumsum tulang yang terkuras, tanpa prekursor eritroid dan myeloid. Faktanya, kedua tanda ini - pansitopenia dan sumsum tulang yang buruk - saat ini berfungsi sebagai kriteria diagnostik utama untuk anemia aplastik. Studi tentang penyakit yang juga disertai dengan pansitopenia, tetapi tidak memiliki (atau memiliki sedikit) kesamaan dengan anemia aplastik, menyebabkan penambahan beberapa tanda lagi pada kriteria yang diperlukan untuk diagnosis anemia aplastik: tidak adanya pembesaran hati dan limpa, mielofibrosis, serta tanda-tanda klinis dan morfologis sindrom mielodisplastik atau leukemia akut.

Saat ini, istilah yang diterima secara umum adalah "anemia aplastik", yang mencakup semua bentuk atau stadium anemia hipoplastik dan aplastik, yang sebelumnya diidentifikasi oleh berbagai penulis. Frekuensinya pada anak-anak adalah 6-10 kasus per 1.000.000 anak per tahun.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab Anemia Aplastik

Penyebab anemia aplastik masih belum sepenuhnya dipahami. Faktor etiologi eksogen dan endogen dari perkembangan anemia aplastik dibedakan. Faktor eksogen memainkan peran prioritas dalam perkembangan penyakit, termasuk efek fisik, bahan kimia (terutama obat-obatan), agen infeksius (virus, bakteri, jamur).

Penyebab Anemia Aplastik

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis anemia aplastik

Menurut konsep modern yang didasarkan pada berbagai metode penelitian kultural, mikroskopis elektron, histologis, biokimia, dan enzimatik, tiga mekanisme utama penting dalam patogenesis anemia aplastik: kerusakan langsung pada sel punca pluripoten (PSC), perubahan dalam lingkungan mikro sel punca dan, akibatnya, penghambatan atau gangguan fungsinya; dan kondisi imunopatologis.

Patogenesis anemia aplastik

Gejala

Studi retrospektif telah menetapkan bahwa interval rata-rata dari paparan agen etiologi hingga timbulnya pansitopenia adalah 6-8 minggu.

Gejala anemia aplastik berhubungan langsung dengan tingkat penurunan 3 indikator darah tepi yang paling penting - hemoglobin, trombosit, dan neutrofil. Sebagian besar pasien anemia aplastik berkonsultasi dengan dokter tentang pendarahan, dan pendarahan yang mengancam jiwa sebagai manifestasi klinis pertama penyakit ini sangat jarang terjadi.

Gejala Anemia Aplastik

Klasifikasi anemia aplastik

Bergantung pada apakah terdapat penekanan terisolasi pada garis keturunan eritroid atau semua garis keturunan, bentuk anemia aplastik parsial dan total dibedakan. Keduanya disertai dengan anemia terisolasi atau pansitopenia. Varian penyakit berikut dibedakan.

Klasifikasi anemia aplastik

[ 9 ], [ 10 ]

Rencana pemeriksaan pada pasien anemia aplastik

1. Tes darah klinis, dengan penentuan jumlah retikulosit dan DC.
2. Hematokrit.
3. Golongan darah dan faktor Rh.
4. Mielogram dari 3 titik anatomi yang berbeda dan biopsi trephine, penentuan sifat pembentuk koloni dan analisis sitogenetik pada varian penyakit yang diturunkan.
5. Pemeriksaan imunologi: penentuan antibodi terhadap eritrosit, trombosit, leukosit, penentuan imunoglobulin, pengelompokan menurut sistem HLA, RBTL.

Diagnosis anemia aplastik

Pengobatan anemia aplastik

Transplantasi sumsum tulang dari donor yang sepenuhnya histocompatibel dianggap sebagai pengobatan pilihan untuk anemia aplastik berat yang baru terdiagnosis dan harus segera dilakukan, karena jenis pengobatan ini paling efektif pada anak-anak.

Tingkat kelangsungan hidup jangka panjang pada anak-anak yang telah menjalani transplantasi sumsum tulang pada tahap awal penyakit dari donor yang sepenuhnya kompatibel dengan HLA adalah 65-90%, menurut literatur. Jenis transplantasi sumsum tulang yang paling umum adalah alogenik, yang menggunakan sumsum tulang dari saudara kandung, yaitu dari saudara laki-laki atau perempuan penuh yang memiliki kedekatan antigenik terbesar dengan penerima. Jika tidak mungkin untuk mendapatkan sumsum tulang dari saudara kandung, mereka mencoba menggunakan sumsum tulang dari kerabat lain atau donor yang tidak terkait dengan HLA yang kompatibel. Sayangnya, donor yang cocok hanya dapat ditemukan untuk 20-30% pasien. Transplantasi sel induk yang tidak sepenuhnya kompatibel dari darah tali pusat donor dimungkinkan.

Bagaimana anemia aplastik diobati?