Anemia sideroblastik pada anak-anak

Anemia yang terkait dengan gangguan sintesis atau penggunaan porfirin (anemia sideroblastik, sideroachrestic) merupakan kelompok penyakit heterogen, baik yang diturunkan maupun didapat, yang terkait dengan gangguan aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis porfirin dan heme. Istilah "anemia sideroblastik" diperkenalkan oleh Heylmeyer (1957). Pada anemia sideroblastik, kadar zat besi dalam serum darah meningkat. Di sumsum tulang, ditemukan sideroblas berbentuk cincin - eritrosit berinti dengan tepi perinukleus yang terdiri dari butiran hemosiderin kasar dan merupakan mitokondria yang terisi zat besi.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab anemia sideroahrestik

Bentuk-bentuk keturunan

Penyakit ini ditularkan secara resesif, tertaut-X (laki-laki terpengaruh) atau secara dominan autosom (laki-laki dan perempuan terpengaruh).

Penghambatan metabolisme mungkin terjadi pada tahap pembentukan asam delta-aminolevulinat dari glisin dan suksinil CoA. Reaksi ini memerlukan piridoksal fosfat, koenzim aktif dari piridoksin dan sintetase asam aminolevulinat.

Formulir yang diperoleh

Bentuk anemia yang didapat terkait dengan gangguan sintesis porfirin dapat disebabkan oleh keracunan timbal.

Keracunan timbal dalam rumah tangga cukup umum terjadi dalam praktik pediatrik. Keracunan ini terjadi saat mengonsumsi makanan yang disimpan dalam kaleng atau tembikar tanah liat buatan sendiri dengan glasir. Keracunan timbal paling sering disebabkan oleh konsumsi cat, plester, dan bahan lain yang mengandung timbal yang jenuh dengan pewarna timbal (koran, gipsum, batu pecah; kandungan timbal melebihi 0,06%), serta debu rumah tangga dan partikel tanah (kandungan timbal 500 mg/kg). Timbal memasuki atmosfer tidak hanya melalui penghirupan; paling sering mengendap dan memasuki tubuh bersama debu dan partikel tanah. Pada bayi, keracunan timbal terjadi saat air yang terkontaminasi digunakan untuk menyiapkan susu formula bayi. Keracunan dapat terjadi akibat kegagalan mematuhi tindakan pencegahan yang diperlukan saat melebur timbal di rumah.

Penyebab anemia sideroblastik

Diagnosis anemia sideroahrestik

Diagnosis bentuk anemia herediter dikonfirmasi dengan mempelajari kandungan porfirin dalam eritrosit. Telah ditetapkan bahwa pada bentuk anemia sideroagresi herediter, kandungan protoporfirin eritrosit berkurang. Kandungan koproporfirin eritrosit dapat meningkat dan menurun. Biasanya, kadar rata-rata protoporfirin eritrosit dalam darah utuh adalah 18 μg%, dan batas atas tanpa adanya anemia adalah 35 μg%. Untuk mempelajari kandungan cadangan zat besi dan memastikan hemosiderosis, digunakan uji desferal. Setelah pemberian desferal 500 mg intramuskular, 0,6-1,2 mg zat besi per hari biasanya diekskresikan dalam urin, dan pada pasien dengan anemia sideroblastik - 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan timbal, kadar timbal dalam darah vena ditentukan; kadar protoporfirin eritrosit dalam darah utuh - kadar di atas 100 μg%, sebagai aturan, menunjukkan efek toksik timbal.

Diagnosis anemia sideroblastik

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pengobatan anemia sideroahrestik

Pengobatan pasien dengan anemia sideroahrestik herediter

1. Vitamin B6 _{dalam dosis besar - 4-8 ml larutan 5% per hari secara intramuskular. Jika tidak ada efek, koenzim vitamin B12} piridoksal fosfat diindikasikan. Dosis harian obat adalah 80-120 mg bila diminum secara oral.
2. Desferal (untuk mengikat dan menghilangkan zat besi dari tubuh) - 10 mg/kg/hari dalam pengobatan bulanan 3-6 kali setahun.

Pengobatan anemia sideroblastik

Pencegahan keracunan timbal

Untuk menghindari keracunan timbal, tindakan pencegahan harus dilakukan saat merenovasi rumah lama, seperti memindahkan anak-anak untuk sementara waktu. Membakar dan mengubur cat timbal sangat berbahaya; cat tersebut harus dikikis atau dihilangkan secara kimia. Memantau kondisi tempat tinggal dan memperketat peraturan sanitasi dan bangunan dapat mengurangi kejadian keracunan.