List Penyakit – X
Xerophthalmia (keratitis xerotik, keratomalacia) adalah degenerasi kornea yang disebabkan oleh defisiensi nutrisi.
Pigmen xeroderma adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh gen autosom yang diwarisi dari orang tua dan saudara dan memiliki karakter keluarga.
Xanthoma kulit, khususnya beberapa xanthomas umbi, merupakan salah satu manifestasi metabolisme lipid yang terganggu. Kenaikan kadar trigliserida dan kolesterol dalam plasma darah ditemukan karena terganggunya pembentukan, pengangkutan dan pemecahan lipoprotein. Secara klinis membedakan letih, umbi, tendon dan xanthomas datar.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) adalah penyakit herediter langka yang ditandai dengan pelanggaran respons kekebalan terhadap virus EBV-virus Epstein-Barr. XLP pertama kali diidentifikasi pada tahun 1969 oleh David T. Purtilo et al., Siapa yang mengamati sebuah keluarga di mana anak laki-laki meninggal karena mononucleosis menular.
Lebih dari 10 tahun yang lalu, sebuah gen ditemukan yang mutasinya menyebabkan perkembangan bentuk HIGM1 dari penyakit ini. Pada tahun 1993, hasil lima kelompok penelitian independen dipublikasikan menunjukkan bahwa mutasi pada gen ligan CD40 (CD40L) adalah defek molekuler yang mendasari bentuk sindrom hiper-IgM XT. Gen yang mengkodekan protein gp39 (CD154) - CD40L terletak di lengan panjang kromosom X (Xq26-27). Ligan CD40 diekspresikan pada permukaan limfosit T yang diaktifkan.
Agamaglobulinemia terkait-X adalah penyakit yang disertai dengan perkembangan tingkat imunoglobulin rendah atau ketidakhadirannya, yang sering menyebabkan perkembangan infeksi berulang.