Spondilitis ankilosa remaja

Spondiloartritis juvenil, atau penyakit Bechterew, adalah sekelompok penyakit rematik anak-anak yang secara klinis dan patogenetik serupa, termasuk spondilitis ankilosa juvenil, artritis psoriatis juvenil, artritis reaktif (pascaenterokolitis dan urogenik) yang terkait dengan antigen HLA-B27, sindrom Reiter, artritis enteropatik pada penyakit radang usus (enteritis regional, kolitis ulseratif). Dalam kelompok ini, spondiloartritis yang tidak berdiferensiasi juga dibedakan (untuk menunjukkan situasi klinis ketika pasien hanya memiliki manifestasi individual yang menjadi ciri spondiloartritis, dan seluruh kompleks gejala dari bentuk nosologis tertentu tidak ada, yang, pada kenyataannya, berfungsi sebagai tahap dalam pembentukan penyakit dan, dengan evolusi alami, biasanya mengarah pada perkembangan spondilitis ankilosa juvenil atau artritis psoriatis).

Sindrom artro/entesopati seronegatif (sindrom SEA), yang diperkenalkan ke dalam praktik reumatologi pediatrik pada tahun 1982 oleh ilmuwan Kanada A. Rosenberg dan R. Petty untuk membedakannya dari artritis reumatoid juvenil, mungkin merupakan karakteristik dari timbulnya spondiloartritis tak berdiferensiasi pada masa juvenil. Uveitis anterior akut juga sering dianggap sebagai salah satu varian spondiloartritis juvenil, asalkan penyebab patologi oftalmologi lainnya disingkirkan. Kelompok spondiloartritis juvenil juga mencakup sindrom langka yang terkait dengan perubahan kulit (pustulosis, jerawat) dan osteitis (sindrom SAPHO, osteomielitis multifokal rekuren kronis), yang lebih merupakan karakteristik anak-anak dan remaja daripada orang dewasa.

Karakteristik umum spondyloarthritis juvenil:

• kejadian dominan pada laki-laki;
• ciri-ciri sindrom sendi yang berbeda dengan artritis reumatoid dalam karakteristik klinis, lokalisasi dan prognosis;
• tidak adanya faktor rheumatoid dalam serum darah;
• seringnya keterlibatan tulang belakang dalam proses patologis;
• frekuensi tinggi pembawa antigen HLA-B27;
• kecenderungan menuju agregasi familial pada penyakit terkait HLA-B27.

Meskipun ada justifikasi patogenetik untuk menggabungkan penyakit-penyakit yang tercantum ke dalam kelompok spondiloartritis juvenil, penggunaan istilah ini dalam praktik medis sehari-hari dikaitkan dengan masalah-masalah tertentu. Dengan demikian, Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesepuluh (ICD-10) tidak menyediakan kategori terpisah untuk seluruh kelompok spondiloartritis, oleh karena itu penggunaan istilah umum "spondiloartritis juvenil" atau diagnosis "spondiloartritis tak berdiferensiasi" yang dikodekan dalam kategori M46 dalam dokumen medis dan formulir pelaporan statistik mendistorsi data tentang prevalensi penyakit rematik pada anak-anak. Spondilitis ankilosa juvenil menurut ICD-10 dianggap dalam kategori M08 "Artritis juvenil" dan sesuai dengan butir M08.1. Artritis psoriatis juvenil dan artritis enteropatik diklasifikasikan dalam kategori M09, dan artropati reaktif - dalam kategori M02. Dalam praktiknya, sejumlah besar anak-anak dan remaja yang menderita spondiloartritis didiagnosis dengan "artritis kronis juvenil" (M08.3, M08.4) dan bahkan "artritis reumatoid juvenil" (M08.0), yang dijelaskan oleh periode panjang manifestasi klinis nonspesifik, yang disebut tahap prandilik penyakit, yang merupakan ciri khas untuk timbulnya spondiloartritis juvenil. Artritis reumatoid juvenil menempati tempat sentral dalam kelompok spondiloartritis juvenil, menjadi prototipenya. Penyakit ini biasanya dianggap identik dengan ankilosa spondilitis) pada orang dewasa, meskipun ciri-ciri signifikan dari gambaran klinis artritis reumatoid juvenil memberikan dasar untuk membahas isolasi nosologisnya. Posisi sentral AS/JAS dalam kelompok spondiloartritis disebabkan oleh fakta bahwa setiap penyakit yang termasuk dalam kelompok ini tidak hanya dapat memiliki ciri-ciri individual ankilosa spondilitis, tetapi juga pada akhirnya mengarah pada perkembangannya, yang secara praktis tidak dapat dibedakan dari ankilosa spondilitis idiopatik.

Ankylosing spondylitis juvenil merupakan penyakit peradangan kronik pada sendi perifer, aparatus tendon-ligamen, dan tulang belakang yang terjadi sebelum usia 16 tahun, ditandai dengan kejadian dominan pada laki-laki, kecenderungan ke arah agregasi familial, dan kaitan dengan antigen HLA-B27.

Sinonim untuk AS/JAS, yang secara bertahap tidak lagi digunakan dalam literatur ilmiah, adalah istilah “penyakit Bechterew”.

Sejarah studi spondyloarthritis juvenil

Ankylosing spondylitis merupakan penyakit yang sudah dikenal manusia selama ribuan tahun. Penggalian arkeologi dan penelitian terhadap sisa-sisa tulang manusia dan hewan purba telah menemukan tanda-tanda yang dapat diandalkan dari penyakit ini. Prioritas deskripsi ilmiah pertama tentang ankylosing spondylitis adalah milik dokter Irlandia Bernard O'Connor, yang 300 tahun yang lalu pada tahun 1691 dan 1695, berdasarkan kerangka manusia yang secara tidak sengaja ditemukan di sebuah kuburan, memberikan deskripsi terperinci tentang perubahan morfologi yang menjadi ciri khas ankylosing spondylitis.

Studi anatomi jauh lebih maju daripada studi klinis ankylosing spondylitis, dan baru pada abad ke-19 deskripsi klinis penyakit ini mulai muncul dalam literatur. Bahkan saat itu, dalam laporan Benjamin Travers, Lyons, dan Clutton, diberikan contoh-contoh timbulnya ankylosing spondylitis pada anak-anak dan remaja.

Artikel oleh VM Bekhterev "Kekakuan tulang belakang dengan kelengkungannya sebagai bentuk khusus penyakit", yang diterbitkan pada tahun 1892 dalam jurnal "Doctor" meletakkan dasar bagi alokasi ankylosing spondylitis sebagai bentuk nosologis yang terpisah dan pengenalan istilah "penyakit Bechterev" ke dalam kehidupan sehari-hari para dokter. Terkadang dalam literatur medis seseorang juga dapat menemukan istilah "penyakit Bechterev-Strumpell-Marie", yang mencakup nama dua ilmuwan lagi yang berdiri di awal studi ankylosing spondylitis. Dengan demikian, Strumpell pada tahun 1897 menunjukkan bahwa dasar penyakit ini adalah proses peradangan kronis di tulang belakang dan sendi sakroiliaka, dan bukan di "area yang berdekatan dengan dura mater sumsum tulang belakang", seperti yang diyakini VM Bekhterev. Marie pada tahun 1898 menggambarkan bentuk pisomyelik dari penyakit tersebut, dengan demikian menggabungkan lesi kerangka aksial dan sendi perifer menjadi satu proses. Istilah sebenarnya "Ankylosing spondylitis", yang mencerminkan dasar morfologi penyakit dalam perjalanan alaminya, diusulkan oleh Frenkel pada tahun 1904.

Publikasi buku karya Scott SG "Sebuah monograf tentang spondilitis remaja atau spondilitis ankilosa" pada tahun 1942 menarik perhatian para dokter untuk mempelajari spondilitis ankilosa dengan onset juvenil. Hingga pertengahan tahun 80-an, masalah ini hanya dibahas dalam literatur melalui publikasi yang terisolasi dan hanya dekade terakhir ini yang ditandai dengan lonjakan minat dalam masalah mempelajari spondilitis ankilosa juvenil, yang tercermin dalam karya-karya banyak penulis asing (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C, Khan M., Petty R., Ramus-Remus C, Rosenberg A., Shaller J. dan lainnya). Di negara kita, kontribusi yang signifikan terhadap studi masalah ankylosing spondylitis remaja dibuat pada tahun 80-90-an oleh serangkaian publikasi oleh Profesor AA

Epidemiologi spondiloartritis juvenil

Tidak ada data pasti tentang prevalensi spondiloartritis juvenil; data tersebut sebagian besar didasarkan pada perhitungan matematis. Jika kita memperhitungkan bahwa di antara orang dewasa ras kulit putih, ankylosing spondylitis nyata terjadi dengan frekuensi 2:1000 dan lebih tinggi, dan di antara semua kasus ankylosing spondylitis, 15-30% adalah kasus juvenil, maka prevalensi spondilitis juvenil seharusnya 0,03-0,06%. Dalam praktik klinis, spondiloartritis juvenil lebih jarang dikenali karena keterlambatan signifikan dalam perkembangan manifestasi patognomonik utama spondiloartritis - kerusakan tulang belakang. Hasil pengamatan tindak lanjut jangka panjang dalam menilai hasil nosologis pada pasien dewasa menunjukkan bahwa spondiloartritis juvenil mencakup hingga 25-35% dari semua kasus artritis juvenil. Studi epidemiologi asing, yang menunjukkan bahwa penyakit pada setiap 3-4 pasien di antara pasien dengan juvenile arthritis dapat dikaitkan dengan kelompok juvenile spondyloarthritis, mengonfirmasi data ini. Misalnya, menurut hasil studi epidemiologi besar yang dilakukan di AS, insiden juvenile spondyloarthritis (kecuali JPSA) adalah 1,44 per 100.000 populasi, sedangkan insiden juvenile arthritis secara umum adalah 4,08 per 100.000.

Seperti ankylosing spondylitis pada orang dewasa, spondylitis juvenil dan khususnya spondylitis juvenil adalah penyakit dengan penentuan jenis kelamin yang jelas. Anak laki-laki lebih sering sakit 6-11 kali daripada anak perempuan, meskipun kemungkinan besar rasio ini sebenarnya adalah 5:1 atau 3:1, karena pada wanita, baik dewasa maupun anak-anak, ankylosing spondylitis sering terjadi secara submanifestatif, dan dalam bentuk klinis yang jelas, artritis reumatoid lebih sering didiagnosis daripada pada pria.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab Spondyloarthritis Juvenil

Etiologi spondiloartritis juvenil tidak diketahui, penyebab perkembangan patologi ini jelas bersifat polietiologis.

Tingkat pengetahuan saat ini dibatasi oleh pemahaman faktor predisposisi dan hubungan individu dalam patogenesis. Asal usul penyakit ini ditentukan oleh kombinasi predisposisi genetik dan faktor lingkungan. Di antara yang terakhir, peran yang paling penting dimainkan oleh infeksi, terutama beberapa strain Klebsiella, enterobacteria lainnya, dan asosiasinya yang berinteraksi dengan struktur antigenik makroorganisme, misalnya, antigen HLA-B27. Frekuensi pembawa antigen ini yang tinggi (70-90%) pada pasien dengan spondiloartritis juvenil dibandingkan dengan 4-10% pada populasi menegaskan peran HLA-B27 dalam patogenesis penyakit.

Penyebab dan patogenesis juvenile ankylosing spondylitis

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Gejala Spondyloarthritis Juvenil

Karena ankylosing spondylitis juvenil berfungsi sebagai prototipe untuk seluruh kelompok spondyloarthroses juvenil, manifestasi klinis khasnya terjadi pada semua penyakit dalam kelompok ini dalam bentuk gejala individual atau kombinasinya.

60-70% anak-anak mengalami spondilitis juvenil pada usia lebih dari 10 tahun, namun, dalam kasus yang jarang terjadi, ada yang timbul lebih awal (sebelum usia 7 tahun), dan telah dijelaskan bahwa spondilitis ankilosa juvenil muncul pada usia 2-3 tahun. Usia timbulnya penyakit menentukan spektrum manifestasi klinis pada saat timbulnya spondilitis ankilosa juvenil dan pola perjalanan penyakit selanjutnya.

Gejala Ankylosing Spondylitis Juvenil

Klasifikasi spondilitis juvenil

Gagasan modern tentang hubungan antara penyakit yang diklasifikasikan sebagai spondyloarthritis dapat tercermin dalam klasifikasi yang diusulkan pada tahun 1997 oleh Profesor ER Agababova.

Klasifikasi ankylosing spondylitis juvenil

[ 14 ], [ 15 ]

Diagnosis spondiloartritis juvenil

Dalam mendiagnosis spondiloartritis juvenil, seseorang harus berpedoman pada klasifikasi dan kriteria diagnostik yang ada berdasarkan kombinasi data anamnesis, manifestasi klinis, dan sejumlah studi tambahan minimum yang diperlukan:

• radiografi panggul;
• Sinar-X, MRI dan CT tulang belakang dan sendi perifer (jika data klinis tersedia);
• pemeriksaan lampu celah oleh dokter mata untuk memverifikasi keberadaan dan sifat uveitis;
• pemeriksaan fungsional jantung;
• analisis imunogenetik (penggolongan HLA-B27).

Diagnosis ankylosing spondylitis juvenil

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pengobatan spondiloartritis juvenil

Penekanan khusus dalam penanganan spondiloartritis juvenil harus diberikan pada pengajaran pasien tentang rejimen rasional, pengembangan stereotip fungsional yang benar, serangkaian latihan terapi (LFK) yang dikembangkan dengan cermat yang bertujuan untuk membatasi beban statis, mempertahankan postur yang benar, dan mempertahankan rentang gerak yang cukup pada sendi dan tulang belakang. Penting untuk mengorientasikan pasien untuk melakukan latihan fisik harian guna mencegah kifosis progresif.

Bagaimana ankylosing spondylitis juvenil diobati?

Pencegahan spondiloartritis juvenil

Pencegahan primer tidak dilakukan, namun, mengingat tingginya risiko akumulasi penyakit terkait dalam keluarga, konseling genetik dan pengetikan HLA-B27 untuk saudara kandung yang tidak terpengaruh dapat dianggap tepat.