Penyakit ginjal polikistik - Ikhtisar informasi

Penyakit ginjal polikistik merupakan salah satu kelainan paling parah yang ditandai dengan penggantian sebagian besar parenkim ginjal dengan beberapa kista dengan berbagai bentuk dan ukuran. Penyakit ginjal polikistik tergolong penyakit keturunan bawaan pada saluran kemih.

Ciri khas penyakit ginjal polikistik adalah adanya kista ganda pada permukaan organ dan di dalam parenkimnya yang berisi cairan kekuningan encer (kadang-kadang seperti jeli) yang bercampur darah dan nanah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Dari segi frekuensi, kelainan ini berada di urutan kedua setelah kista sederhana, dan dari segi tingkat keparahan perjalanan klinis dan jumlah komplikasi, kelainan ini berada di urutan pertama di antara semua penyakit ginjal. Menurut literatur, penyakit ginjal polikistik mencakup 0,17 hingga 16,5% dari penyakit ginjal.

Ginjal membesar seiring dengan berkurangnya fungsi parenkim. Kista adalah bagian glomerulus dan tubulus ginjal yang melebar, sehingga tetap terhubung dengan bagian nefron yang tersisa.

Ada dua jenis penyakit polikistik:

• penyakit autosomal dominan (penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa);
• penyakit resesif autosomal (penyakit ginjal polikistik pada anak-anak).

Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa terjadi pada satu dari 1000 orang, dan berkembang perlahan. Harapan hidup rata-rata untuk penyakit ini adalah 50 tahun. Manifestasi penyakit ini dimulai pada usia muda atau setengah baya, dan tetap terkompensasi selama sekitar 10 tahun. Pada tahap penyakit ini, perawatan bedah dimungkinkan, yang terdiri dari pembukaan formasi kistik dengan reseksi kubahnya. Dalam beberapa tahun terakhir, tusukan di bawah kendali ultrasound pada kista terbesar, serta kista yang secara signifikan mengganggu aliran darah, telah digunakan. Sekitar sepertiga pasien memiliki kista hati, yang tidak memiliki konsekuensi fungsional.

MSCT dan MRI tidak hanya mampu mendeteksi pembentukan kista itu sendiri, tetapi juga menentukan sifat isinya, membantu dalam diagnosis diferensial supurasi kista dengan kerusakan parenkim. Informasi yang diperoleh dapat berguna dalam memilih taktik pengobatan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Penyebab penyakit ginjal polikistik

ST. Zakharyan (1937-1941) dan kemudian A. Puigvert (1963) merumuskan ketentuan tentang kesatuan asal-usul cacat perkembangan CLS dan lapisan meduler. Dua kelompok utama anomali diidentifikasi:

• disembrioplasia kaliks (divertikula pelvis ginjal dan kaliks, kista parapelvis);
• disembrioplasia piramida malpighi (megakaliks, penyakit kistik meduler).

Beberapa peneliti memahami istilah "divertikula sistem pelvis-kaliks ginjal" sebagai semua perubahan retensi patologis pada kaliks yang muncul sebagai akibat dari gangguan aparatus neuromuskular zona papiler-pelvis dan tekanan pada lehernya oleh pembuluh darah atau proses sikatrik-sklerotik di sinus ginjal. Yang lain dengan jelas membedakan istilah divertikula "kongenital" atau "sejati" pada sistem pelvis-kaliks ginjal dari semua jenis formasi kistik peripelvik dengan rongga tertutup, serta perubahan retensi pada kaliks tempat papila ginjal mengalir. Morfogenesis embrionik divertikula sistem pelvis-kaliks ginjal terungkap sebagai hasil dari studi embriologis yang menetapkan bahwa pembentukannya dikaitkan dengan tidak adanya efek induksi duktus metanefros pada blastema metanefrogenik.

Akibatnya, terbentuk rongga yang berkomunikasi dengan sistem pelvis-kaliks ginjal melalui saluran sempit, tetapi terpisah dari struktur ginjal. Perbedaan mendasar antara divertikula sejati dan divertikula palsu adalah tidak adanya papila ginjal. Divertikula sistem pelvis-kaliks ginjal adalah rongga bundar yang ditutupi dengan urothelium, terhubung ke sistem pelvis-kaliks ginjal oleh saluran tipis, yang tidak dialiri papila ginjal. Urin mengalir ke rongga divertikula melalui saluran tipis, yang mandek di dalamnya. Oleh karena itu, dalam setengah dari pengamatan, divertikula sistem pelvis-kaliks ginjal mengandung batu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Gejala penyakit ginjal polikistik

Gejala penyakit ginjal polikistik dikaitkan dengan kista itu sendiri (hipertensi arteri pada 50% pasien, nyeri tumpul di daerah pinggang, hematuria, piuria) atau dengan manifestasi gagal ginjal. Diagnosis penyakit polikistik saat ini tidak sulit. Ultrasonografi yang dikombinasikan dengan Dopplerografi memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi penyakit, tetapi juga untuk memperjelas keadaan aliran darah ginjal.

Sebagian besar pasien meninggal akibat gagal ginjal kronis, dan 10% akibat pendarahan otak. Pengobatan azotemia (termasuk hemodialisis, transplantasi organ), pielonefritis, dan hipertensi arteri dapat memperpanjang hidup pasien secara signifikan.

Penyakit polikistik pada anak-anak terjadi pada satu dari 10.000 bayi baru lahir. Tidak hanya kedua struktur ginjal yang terpengaruh, tetapi juga hati. Sangat sering, hipoplasia paru-paru terlihat saat lahir. Manifestasi pada masa kanak-kanak ditandai dengan gagal ginjal, dan pada masa remaja - hipertensi portal. Prognosisnya tidak baik.

Lesi kistik kortikal merupakan kelainan perkembangan yang paling umum. Lesi ini meliputi anomali struktural seperti penyakit multikistik, penyakit polikistik, dan menurut gagasan sebelumnya, kista soliter. Saat ini, hubungan yang dapat diandalkan antara terjadinya formasi kistik dan usia telah terbukti. Asal usulnya secara kongenital sangat jarang. Penyakit multikistik dan penyakit polikistik memiliki kesamaan morfogenesis embrio-fetal: tubulus primer blastema metanefrogenik tidak terhubung dengan duktus metanefros. Teori ini menjelaskan terjadinya kista soliter pada tingkat yang lebih rendah. Genesis kista ginjal lebih cocok: retensi-inflamasi (akibat obstruksi dan inflamasi pada tubulus dan saluran kemih) dan proliferatif-neoplastik (akibat proliferasi berlebihan epitel ginjal). Dalam hal ini, kami meragukan klasifikasi kista parenkim ginjal sebagai anomali perkembangan.

Ginjal multikistik adalah lesi kistik kortikal di mana hampir semua nefron tidak terhubung dengan duktus pengumpul dan telah berubah menjadi kista retensi, sedangkan aparatus jukstaglomerulus tidak ada atau sangat kurang berkembang. Pada ginjal multikistik, hampir seluruh ginjal diwakili oleh formasi kistik. Membrannya dapat mengalami kalsifikasi. Isi kista sebagian diserap kembali oleh filtrat glomerulus. Ginjal tidak berfungsi. Cacat ini cukup langka - 1,1%. Secara klinis, dapat dimanifestasikan oleh nyeri tumpul di daerah pinggang, hipertensi arteri. Diagnostik saat ini tidak sulit. Salah satu metode diagnostik radiologis memungkinkan Anda untuk menegakkan diagnosis. Penyakit ginjal multikistik bilateral tidak sesuai dengan kehidupan.

Diagnostik penyakit ginjal polikistik

Diagnosis penyakit ginjal polikistik dapat dilakukan dengan bantuan urografi ekskretoris, pielografi retrograde, diagnosis yang lebih akurat ditegakkan dengan bantuan MSCT, yang memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi anomali, tetapi juga untuk membayangkan hubungan intrarenal, untuk memperkirakan lebar dan panjang leher, yang diperlukan untuk memilih taktik pengobatan. Untuk divertikula di antara semua cacat ginjal - 0,96%. Divertikula multipel cukup langka, dan dalam sepertiga kasus ini adalah divertikula pelvis ginjal, dan dalam kasus yang tersisa - kaliks. Divertikulosis divertikula tercatat pada 78% kasus.

MSCT poliposisional memungkinkan untuk menentukan migrasi batu di lumen divertikula. Hal ini memungkinkan untuk melakukan diagnostik diferensial dengan kalsifikasi dinding formasi kistik. Keuntungan MSCT dalam mendiagnosis divertikula pelvis ginjal dan kaliks adalah kemungkinan mendeteksinya bahkan dengan leher divertikula yang sempit (selama urografi, zat kontras sulit memasuki lumennya, sehingga kontrasnya buruk).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Perjalanan divertikula yang rumit dengan kalkulus biasanya asimtomatik dan tidak memerlukan pengobatan. Jika perlu (serangan pielonefritis), penyakit ginjal polikistik diobati menggunakan teknik bedah - nefrolitiotripsi perkutan dengan fulgurasi perjalanan. Penggunaan litotripsi gelombang kejut jarak jauh tidak ada gunanya.

Klasifikasi kista parapelvik sebagai kondisi bawaan saat ini masih dipertanyakan karena tidak ditemukan pada individu di bawah usia 30 tahun. Oleh karena itu, terjadinya formasi kista parapelvik dapat dijelaskan oleh atresia pembuluh limfatik sinus renalis, yang telah dibuktikan oleh studi morfologi. Hipotesis A.V. Ayvazyan dan A.M. Voyno-Yasenetsky, yang menjelaskan terjadinya kista sinus renalis dengan pemisahan lengkap salah satu cabang ujung kranial duktus metanefrik dari blastema metanefogenik, tampaknya tidak realistis.