Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal pada orang dewasa, atau lebih dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik dewasa, adalah kelainan ginjal bawaan yang ditandai dengan adanya beberapa kista di kedua ginjal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Ini adalah patologi yang paling umum dari kelompok penyakit ginjal polikistik. Frekuensinya dalam populasi sekitar 1:1000 dari populasi, yang sesuai dengan deteksi sekitar 6000 kasus baru penyakit ini per tahun di negara-negara seperti Rusia dan AS. Sebagian besar pasien dengan penyakit ginjal polikistik mengalami gagal ginjal. Di antara pasien dengan uremia yang diobati dengan hemodialisis kronis, pasien dengan penyakit ginjal polikistik mencapai rata-rata 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Penyebab penyakit ginjal polikistik dewasa

Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa adalah penyakit yang ditentukan secara genetik dan diwariskan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa kemungkinan mengembangkan penyakit ini pada anak-anak yang orang tuanya menderita penyakit ginjal polikistik adalah 50%. Tidak ada perbedaan dalam pewarisan penyakit ini tergantung pada apakah ayah atau ibu adalah pembawa gen patologis; penyakit ini ditularkan secara merata kepada anak laki-laki dan perempuan.

Saat ini, tiga varian mutasi gen penyakit ginjal polikistik telah diidentifikasi: 80-85% pasien mewarisi gen penyakit ginjal polikistik tipe 1 - mutasi PKD1 pada lengan pendek kromosom 16; 10-15% memiliki gen penyakit ginjal polikistik tipe 2 - mutasi PKD2 pada kromosom 4. Mutasi gen baru (baru diidentifikasi dan belum diuraikan) didiagnosis pada 5-10% pasien. Lokalisasi kelainan gen memengaruhi perjalanan alami penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa: tipe 1 ditandai dengan tingkat perkembangan gagal ginjal tercepat, sedangkan tipe 2 dan 3 memiliki perjalanan penyakit ginjal polikistik yang baik dan perkembangan gagal ginjal terminal terjadi setelah 70 tahun.

Bagaimana penyakit ginjal polikistik terjadi pada orang dewasa dan mekanisme pembentukan kista belum sepenuhnya ditentukan.

Sebagai hasil dari studi aktif mengenai mekanisme seluler yang mendasari pembentukan kista, kaitan utama berikut dalam proses ini telah diidentifikasi:

• proliferasi sel-sel tubulus, yang menyebabkan penyumbatan, peregangan, dan peningkatan tekanan intratubular;
• gangguan ekstensibilitas membran dasar tubulus yang bersifat turun-temurun, menyebabkan dilatasi tubulus bahkan dengan tekanan intratubulus yang normal;
• penumpukan cairan berlebih, yang mungkin terkait dengan gangguan pada polaritas pompa natrium dan, akibatnya, masuknya natrium ke dalam kista daripada ke dalam darah, serta dengan produksi badan lemak netral oleh sel-sel epitel kista, yang berkontribusi pada penumpukan cairan.

Telah terbukti bahwa sejumlah faktor memicu perkembangan penyakit ginjal polikistik. Di antaranya adalah zat kimia dan obat-obatan: insektisida, pengawet makanan, difenilamin, semua antioksidan, sediaan litium, aloksan dan streptozotocin, sejumlah obat antitumor, termasuk cisplatin, dll. Pada pasien dengan gen penyakit polikistik, dampak dari faktor-faktor di atas dimanifestasikan oleh perkembangan manifestasi klinis penyakit yang lebih awal.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gejala penyakit ginjal polikistik dewasa

Gejala penyakit ginjal polikistik terbagi menjadi renal dan ekstrarenal.

Gejala ginjal pada penyakit ginjal polikistik dewasa

• Nyeri akut dan konstan dalam rongga perut.
• Hematuria (mikro atau makrohematuria).
• Hipertensi arteri.
• Infeksi saluran kemih (kandung kemih, parenkim ginjal, kista).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Gagal ginjal.

Diagnostik penyakit ginjal polikistik dewasa

Diagnosis "penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa" didasarkan pada gambaran klinis khas penyakit tersebut dan deteksi perubahan dalam urin, hipertensi arteri, gagal ginjal pada individu dengan beban keturunan untuk penyakit ginjal. Diagnosis dikonfirmasi oleh data pemeriksaan klinis pasien - deteksi ginjal tuberosa yang membesar selama palpasi (ukurannya dapat mencapai 40 cm) dan data studi instrumental. Dasar diagnostik instrumental penyakit ini adalah deteksi kista di ginjal - penanda klinis utama penyakit ginjal polikistik.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Pengobatan penyakit ginjal polikistik dewasa

Pada tahap saat ini, penyakit ginjal polikistik dewasa tidak diobati. Baru-baru ini (awal tahun 2000), berbagai upaya dilakukan untuk mengembangkan pendekatan patogenetik terhadap pengobatan dalam kerangka percobaan, dengan mempertimbangkan patologi ini dari sudut pandang proses neoplastik. Pengobatan tikus dengan penyakit polikistik eksperimental dengan obat antitumor (paclitaxel) dan penghambat tirosin kinase, yang menghambat proliferasi sel, menyebabkan penghambatan pembentukan kista dan pengurangan kista yang ada. Metode pengobatan ini sedang diuji secara eksperimental dan belum diperkenalkan ke dalam praktik klinis.