Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, juga dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik masa kanak-kanak atau penyakit ginjal polikistik, adalah kelainan bawaan pada bayi baru lahir atau anak kecil yang ditandai dengan berkembangnya banyak kista di kedua ginjal dan fibrosis periportal.

[ 1 ]

Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik pada anak merupakan penyakit yang sangat langka: insidennya adalah 1:6000-1:40.000 kelahiran hidup. Penyakit ginjal polikistik pada anak diwariskan secara resesif autosom. Lokasi kerusakan gen belum diketahui.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Seiring perkembangan penyakit pada bayi baru lahir, kista terbentuk di area tubulus distal dan duktus pengumpul. Glomerulus ginjal, interstitium intertubular, kaliks, pelvis, dan ureter tetap utuh. Akibatnya, kista besar terdeteksi di sepanjang radius di area korteks ginjal, yang menyebabkan peningkatan tajam dalam ukuran ginjal. Jika proses patologis berkembang kemudian, pada anak usia dini, maka jumlah kista dan ukurannya berkurang. Selain ginjal, hati terlibat dalam proses patologis. Pemeriksaan morfologis mengungkapkan dilatasi duktus biliaris intrahepatik, gambaran fibrosis periportal. Penyebab dan patogenesis penyakit ginjal polikistik pada anak-anak belum diteliti secara memadai.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Bergantung pada usia anak-anak saat gejala pertama penyakit ginjal polikistik muncul, 4 kelompok dibedakan - perinatal, neonatal, anak usia dini, dan remaja. Kelompok-kelompok tersebut berbeda secara signifikan dalam gambaran klinis dan prognosis penyakit. Dalam perkembangan penyakit perinatal dan neonatal pada bayi baru lahir, 90% jaringan ginjal digantikan oleh kista, yang menyebabkan peningkatan tajam pada ginjal dan, karenanya, volume perut. Pada anak-anak, gagal ginjal yang berkembang pesat terdeteksi, tetapi penyebab kematian (yang terjadi dalam beberapa hari setelah lahir) adalah sindrom gangguan pernapasan akibat hipoplasia paru dan pneumotoraks.

Dalam perkembangan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak di awal masa kanak-kanak (3 sampai 6 bulan) dan usia remaja (6 bulan sampai 5 tahun), jumlah kista secara signifikan lebih kecil, tetapi tanda-tanda patologi hati muncul. Pada anak-anak ini, pemeriksaan klinis mengungkapkan peningkatan ukuran ginjal, hati, dan sering kali hepatosplenomegali. Gejala penyakit ginjal polikistik yang paling umum pada anak-anak adalah hipertensi arteri tinggi yang terus-menerus dan infeksi saluran kemih. Gagal ginjal secara bertahap berkembang, dimanifestasikan oleh gangguan fungsi depurasi ginjal, perkembangan anemia, osteodistrofi, dan retardasi pertumbuhan anak yang signifikan. Pada saat yang sama, manifestasi fibrosis hati terdeteksi, yang sering kali diperumit oleh perdarahan esofagus dan gastrointestinal, perkembangan hipertensi portal.

Prognosis untuk pasien anak usia dini dan remaja jauh lebih baik daripada anak kelompok neonatal atau perinatal: kematian terjadi 2-15 tahun setelah timbulnya penyakit. Penelitian terkini menunjukkan bahwa dengan pengobatan simtomatik aktif, anak yang bertahan hidup selama 78 bulan pertama kehidupan dapat bertahan hidup hingga usia 15 tahun. Penyebab kematian pada anak dengan penyakit ginjal polikistik adalah gagal ginjal atau komplikasi gagal hati.

Diagnostik penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Diagnosis penyakit ginjal polikistik pada anak didasarkan pada gambaran klinis khas penyakit tersebut, diagnosis dikonfirmasi oleh data pemeriksaan instrumental - USG, skintigrafi, dan CT ginjal dan hati. Seringkali, biopsi tusukan hati digunakan untuk memperjelas patologi hati.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pengobatan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ginjal polikistik pada anak-anak. Bila penyakit ini berkembang pada anak usia dini atau remaja, tindakan terapeutik ditujukan untuk memperlambat perkembangan gagal ginjal dan hati. Dalam hal ini, fokus utamanya adalah pada pengobatan hipertensi arteri dan infeksi saluran kemih. Pengobatan gagal ginjal kronis yang berkembang secara umum diterima dan tidak memiliki ciri-ciri khusus (lihat "Gagal ginjal kronis"). Dalam perkembangan komplikasi sirosis periportal (hipertensi portal), pirau portokaval atau splenorenal telah berhasil digunakan dalam beberapa tahun terakhir. Transplantasi hati dan transplantasi ginjal gabungan direkomendasikan untuk pasien dengan gagal ginjal kronis terminal dan gagal ginjal berat.