Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Autosomal penyakit polikistik resesif, juga dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik anak polikistik atau anak-anak dari ginjal, merupakan penyakit keturunan dari bayi yang baru lahir atau bayi, ditandai oleh perkembangan beberapa kista di kedua ginjal dan fibrosis periportal.

[1],

Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah penyakit yang sangat langka: insidensinya adalah 1: 6000-1: 40,000 hidup bayi yang baru lahir. Penyakit ginjal polikistik pada anak diwariskan melalui jalur resesif autosom. Pelokalan kerusakan gen belum terbentuk.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Dengan berkembangnya penyakit pada bayi baru lahir, kista terbentuk di daerah tubulus distal dan tabung pengumpul. Glomeruli ginjal, interstitium interchannel, kelopak mata, panggul dan ureter tetap utuh. Akibatnya, radius di area korteks ginjal menunjukkan kista besar, yang menyebabkan peningkatan tajam ukuran ginjal. Jika proses patologis berkembang kemudian, pada masa kanak-kanak, maka jumlah kista dan ukurannya menurun. Selain ginjal, hati terlibat dalam proses patologis. Pemeriksaan morfologi menunjukkan perluasan saluran empedu intrahepatik, gambaran fibrosis periportal. Penyebab dan patogenesis ginjal polikistik pada anak belum cukup dipelajari.

[8], [9], [10], [11]

Gejala penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Bergantung pada usia anak-anak, di mana gejala pertama penyakit ginjal polikistik pada anak-anak muncul, empat kelompok diidentifikasi: perinatal, neonatal, anak usia dini dan remaja. Kelompok ini berbeda secara signifikan dalam gambaran klinis dan dalam prognosis penyakit. Dengan perkembangan penyakit perinatal dan neonatal pada bayi baru lahir, 90% jaringan ginjal digantikan oleh kista, yang menyebabkan peningkatan tajam pada ginjal dan, sesuai dengan volume perut. Anak-anak mengalami gagal ginjal progresif yang cepat, namun penyebab kematian (yang terjadi dalam beberapa hari setelah kelahiran) adalah sindrom gangguan pernapasan akibat hipoplasia paru dan pneumotoraks.

Dengan perkembangan ginjal polikistik pada anak-anak di masa kanak-kanak (dari 3 sampai 6 bulan) dan usia remaja (dari 6 bulan sampai 5 tahun), jumlah kista jauh lebih kecil, namun tanda-tanda patologi hati muncul. Pada anak-anak ini, pemeriksaan klinis menunjukkan adanya peningkatan ukuran ginjal, hati, dan seringkali hepatosplenomegali. Gejala penyakit ginjal polikistik yang paling sering terjadi pada anak-anak adalah hipertensi arterial yang persisten  , infeksi saluran kemih. Secara bertahap, gagal ginjal berkembang, diwujudkan dengan gangguan fungsi ginjal, perkembangan anemia, osteodistrofi dan lag signifikan pada pertumbuhan anak. Pada saat bersamaan, ada manifestasi fibrosis hati, yang seringkali dipersulit oleh pendarahan esofagus dan gastrointestinal, perkembangan hipertensi portal.

Prognosis pada pasien usia dini dan usia remaja secara signifikan lebih baik daripada pada anak-anak dari kelompok neonatal atau perinatal: kematian terjadi pada 2-15 tahun sejak timbulnya penyakit. Dalam penelitian terbaru, telah ditunjukkan bahwa dengan pengobatan simtomatik aktif, anak-anak yang bertahan dalam 78 bulan pertama mengalami usia 15 tahun. Penyebab kematian pada anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik adalah gagal ginjal atau komplikasi gagal hati.

Diagnostik penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Diagnosis ginjal polikistik pada anak didasarkan pada gambaran klinis khas penyakit ini, diagnosis dikonfirmasi dengan data pemeriksaan instrumental -  ultrasound, skintigrafi dan CT ginjal dan hati. Seringkali, biopsi hati tusukan digunakan untuk mengklarifikasi patologi hati.

[12], [13], [14]

Pengobatan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Pengobatan spesifik ginjal polikistik tidak ada. Dengan perkembangan pada usia dini atau usia remaja, tindakan terapeutik ditujukan untuk menghambat perkembangan insufisiensi ginjal dan hati. Dalam hal ini, fokusnya adalah pada pengobatan hipertensi arterial dan infeksi saluran kemih. Pengobatan gagal ginjal kronis lanjut umumnya diterima dan tidak memiliki karakteristik spesifik (lihat Gagal Ginjal Kronis). Dalam perkembangan komplikasi sirosis periportal (hipertensi portal), beberapa tahun terakhir telah berhasil menggunakan portocaval atau shunting splenorenal. Pasien dengan gagal ginjal kronis terminal dan gagal ginjal parah direkomendasikan untuk transplantasi hati dan transplantasi ginjal.