Skoliosis displastik

Di antara kelainan dorsopati akibat skoliosis dengan kode M40-M43 dalam Klasifikasi Penyakit Internasional (ICD-10), skoliosis displastik tidak ada. Meskipun ada kode M41.8 - bentuk skoliosis lainnya, salah satunya adalah skoliosis yang disebabkan oleh displasia, yaitu anomali dalam perkembangan struktur tulang belakang lumbosakral selama embriogenesis.

Epidemiologi

Seperti yang dicatat oleh statistik klinis, skoliosis idiopatik pada anak-anak mencapai 1,7%, dengan sebagian besar kasus terjadi pada usia 13 dan 14 tahun, dan kurva skoliosis kecil (10–19 derajat) adalah yang paling umum (prevalensi 1,5%). [ 1 ] Rasio perempuan terhadap laki-laki berkisar antara 1,5:1 hingga 3:1 dan meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia. Secara khusus, prevalensi kurva dengan sudut Cobb yang lebih tinggi secara signifikan lebih tinggi pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki: rasio perempuan terhadap laki-laki meningkat dari 1,4:1 untuk kurva dari 10° hingga 20° menjadi 7,2:1 untuk kurva > 40°. [ 2 ]

Pada 90-95% kasus, skoliosis toraks displastik sisi kanan diamati, dalam 5-10% kasus – skoliosis lumbal sisi kiri idiopatik atau displastik (skoliosis lumbal sisi kanan jarang berkembang).

Menurut Scoliosis Research Society, skoliosis juvenil mencakup 12-25% kasus, dan lebih sering didiagnosis pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. [ 3 ] Lokasi tipikal adalah tulang belakang toraks; hingga sekitar usia 10 tahun, patologi berkembang perlahan, tetapi memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengembangkan deformitas parah yang tidak dapat diobati dengan pengobatan konservatif.

Jenis skoliosis displastik yang paling umum terjadi pada masa remaja, dengan kejadian umum pada populasi hingga 2% (dengan dominasi anak perempuan).

Selain itu, skoliosis torakolumbalis displastik diamati empat kali lebih sering daripada skoliosis lumbal.

Penyebab skoliosis displastik

Spesialis Barat dan banyak spesialis domestik di bidang ortopedi dan patologi tulang belakang tidak memilih skoliosis displastik secara terpisah: ia diklasifikasikan sebagai bentuk idiopatik, karena penyebab banyak anomali kongenital dalam perkembangan struktur tulang belakang belum ditetapkan. Skoliosis idiopatik, dalam arti tertentu, merupakan diagnosis pengecualian. Namun, skoliosis idiopatik saat ini merupakan jenis kelainan tulang belakang yang paling umum. [ 4 ] Perlu dicatat bahwa setidaknya 80% skoliosis pada anak-anak bersifat idiopatik. [ 5 ] Tetapi sebagai diagnosis akhir, ia ditentukan setelah mengecualikan sindrom umum yang ditentukan secara genetik disertai dengan skoliosis kongenital.

Beberapa ahli mengaitkan etiologi skoliosis idiopatik atau displastik dengan genetika, karena tulang belakang terbentuk sebelum lahir, dan patologi ini diamati dalam keluarga: menurut Scoloosis Research Society, pada hampir sepertiga pasien. Dan ada pendapat bahwa skoliosis yang disebabkan oleh displasia adalah kondisi dominan multigenik dengan ekspresi gen multivariat (tetapi gen spesifik belum diidentifikasi). [ 6 ]

Peneliti lain, yang menganalisis dan mensistematisasikan kasus klinis, melihat penyebab patologi ini pada gangguan metabolisme atau efek teratogenik dari berbagai etiologi.

Namun, kelainan morfologi bawaan tulang belakang (terutama di daerah lumbosakral), yang dapat menyebabkan deformasi tiga dimensinya, dianggap sebagai:

• hernia tulang belakang, khususnya meningokel;
• tidak menyatunya lengkung tulang belakang posterior - spina bifida;
• spondylolysis – displasia lengkungan vertebra dengan diastasis interartikular (celah);
• anomali proses spinosus vertebra;
• cacat perkembangan (dalam bentuk irisan) pada badan vertebra sakral pertama (S1) dan lumbar kelima (L5);
• inferioritas struktur jaringan ikat tulang belakang dalam bentuk displasia diskus intervertebralis.

Saat mendiagnosis skoliosis lumbal displastik, pasien mungkin didiagnosis dengan kelainan ontogenetik segmentasi tulang belakang seperti lumbarisasi dan sakralisasi.

Selama lumbarisasi (vertebra lumbar – tulang belakang lumbar) pada periode embrio, yang disebut vertebra lumbosakral transisional terbentuk, kemudian vertebra S1 tidak menyatu dengan sakrum dan tetap bergerak (kadang-kadang disebut L6).

Sakralisasi (os sacrum – sakrum) adalah suatu kondisi di mana selama periode pembentukan rangka intrauterin, proses spinosus transversal vertebra L5 menyatu dengan sakrum atau ilium, membentuk sinostosis patologis parsial. Menurut statistik, anomali ini ditemukan pada satu bayi dari 3,3-3,5 ribu bayi baru lahir.

Faktor risiko

Risiko timbulnya skoliosis displastik meningkat bila terdapat faktor-faktor berikut:

• deformitas skoliosis tulang belakang dalam riwayat keluarga;
• gangguan perkembangan intrauterin pada tahap awal kehamilan (selama 4-5 minggu pertama), yang menyebabkan cacat bawaan pada struktur tulang belakang;
• usia dan jenis kelamin. Ini merujuk pada ketidakmatangan tulang belakang pada anak-anak selama periode pertumbuhan cepat mereka: dari masa bayi hingga tiga tahun dan setelah sembilan tahun, serta dengan dimulainya masa pubertas - kematangan seksual remaja, terutama anak perempuan, yang penyakitnya sering berkembang dan memerlukan intervensi bedah.

Patogenesis

Menjelaskan patogenesis deformasi tulang belakang di bidang frontal, yang disertai dengan puntiran (torsi) vertebra secara bersamaan, ahli ortopedi dan vertebrologi mencatat tidak hanya fitur anatomi dan biomekanik tulang belakang, tetapi juga faktor-faktor pembentukan normal atau abnormal pada tahap awal periode perkembangan intrauterin - selama somitogenesis.

Para ahli mengklaim bahwa hampir semua cacat bawaan pada struktur tulang belakang anak di masa depan "terbentuk" sebelum akhir bulan pertama kehamilan, saat restrukturisasi seluler sitoskeleton terjadi. Dan itu terkait dengan gangguan dalam proses pembentukan dan distribusi somite - segmen berpasangan jaringan mesodermal.

Mengenai patofisiologi deformitas tulang belakang pada skoliosis displastik, misalnya, kelainan morfologi bawaan pada badan vertebra – pembentukan apa yang disebut vertebra berbentuk baji atau semi-vertebra – menyebabkan asimetri dan perubahan kompensasi (kelengkungan) vertebra yang berdekatan. Saat anak tumbuh, zona osifikasi (inti osifikasi) terbentuk pada permukaan sendi vertebra, dan pembentukan jaringan tulang spons alih-alih jaringan tulang rawan menyebabkan fiksasi deformasi tulang belakang.

Bila terjadi kelainan pada prosesus spinosus, permukaan sendi vertebra akan bergeser (bila tidak berkembang), atau – bila prosesus mengalami hipertrofi – artikulasinya akan terganggu. Stabilitas tulang belakang juga akan hilang akibat displasia diskus intervertebralis.

Gejala skoliosis displastik

Apa saja gejala klinis skoliosis displastik? Gejala-gejala tersebut bergantung pada lokasi proses patologis dan tingkat deviasi frontal tulang belakang.

Berdasarkan lokalisasinya, dibedakan menjadi:

• skoliosis toraks displastik – dengan titik kelengkungan tulang belakang tertinggi pada tingkat vertebra toraks T5-T9;
• skoliosis torakolumbalis – dalam kebanyakan kasus berbentuk S, yaitu, dengan dua lengkungan kelengkungan yang berlawanan arah pada bidang frontal; puncak lengkungan lumbar dicatat pada tingkat vertebra lumbar pertama (LI), dan toraks kontralateral – di wilayah vertebra T8-T11;
• skoliosis lumbal – dengan titik puncak kelengkungan di area vertebra lumbal L2 atau L3.

Sekitar seperempat pasien dengan skoliosis idiopatik remaja (AIS) mengalami nyeri punggung. [ 7 ] Gejala juga dapat mencakup parestesia dan paresis pada ekstremitas, kelainan bentuk jari kaki, hilangnya refleks tendon, variabilitas tekanan darah, pollakuria, dan enuresis nokturnal. [ 8 ]

Lihat juga – Gejala skoliosis.

Tahapan

Menurut metode yang diterima, spesialis menentukan besarnya lengkungan lengkung – tingkat deviasi (sudut Cobb) berdasarkan sinar-X tulang belakang:

• skoliosis displastik derajat 1 sesuai dengan sudut kelengkungan hingga 10°;
• Derajat 2 didiagnosis ketika sudut Cobb berada pada kisaran 10-25°;
• 3 derajat berarti deviasi tulang belakang pada bidang frontal adalah 25-50°.

Nilai sudut Cobb yang lebih tinggi memberikan dasar untuk menyatakan skoliosis tingkat 4.

Pada tingkat kelengkungan 1, tanda-tanda awal dan gejala yang jelas mungkin tidak ada. Perkembangan patologi mulai memanifestasikan dirinya dalam gangguan postur dengan garis pinggang yang terdistorsi dan ketinggian tulang belikat dan bahu yang berbeda.

Pada skoliosis lumbal, terjadi kemiringan panggul, yang disertai penonjolan tepi atas ilium, perasaan memendeknya salah satu tungkai, dan pincang.

Pada skoliosis tingkat 3-4, nyeri dapat muncul di bagian punggung, daerah panggul, dan tungkai bawah. Rotasi tulang belakang dengan peningkatan sudut kelengkungan menyebabkan tulang rusuk menonjol dan terbentuknya punuk di bagian depan atau belakang.

Komplikasi dan konsekuensinya

Skoliosis apa pun dengan deviasi tulang belakang ke depan lebih dari 40° memiliki konsekuensi negatif dan menimbulkan komplikasi, dan ini bukan hanya punuk yang merusak tubuh. Menurut penelitian, perkembangan skoliosis diamati pada 6,8% siswa dan 15,4% anak perempuan dengan skoliosis lebih dari 10 derajat selama pemeriksaan awal. Pada 20 persen anak dengan kelengkungan 20 derajat selama pemeriksaan awal, tidak ada perkembangan. Perbaikan kelengkungan spontan terjadi pada 3% dan lebih sering diamati pada kelengkungan kurang dari 11 derajat. Perawatan diperlukan untuk 2,75 anak dari 1000 yang diperiksa. [ 9 ]

Karena perkembangan kelengkungan terkait dengan potensi pertumbuhan, semakin muda pasien pada tahap awal skoliosis, semakin besar derajat deformasi tulang belakangnya.

Oleh karena itu, skoliosis torakolumbal atau lumbal displastik yang terjadi pada anak di bawah usia 5 tahun dapat mengganggu aliran darah intraorgan dan berdampak buruk pada sistem kardiopulmoner, pencernaan, dan saluran kemih. [ 10 ]

Diagnostik skoliosis displastik

Informasi terperinci tentang deteksi penyakit ini dapat ditemukan dalam artikel – Diagnosis skoliosis.

Diagnostik instrumental terutama dilakukan dengan menggunakan radiografi dan spondylometri, serta tomografi terkomputasi tulang belakang.

Baca juga – Metode pemeriksaan tulang belakang

MRI otak dan sumsum tulang belakang mungkin diperlukan untuk menyingkirkan gangguan SSP pada pasien di bawah usia delapan tahun dengan sudut kelengkungan tulang belakang lebih dari 20°.

Perbedaan diagnosa

Perlu dibedakan beberapa penyakit yang disertai deformitas tulang belakang. Selain itu, diagnosis banding penting dilakukan untuk menentukan skoliosis yang stabil atau progresif minimal, yang dapat diamati dan dikoreksi, dan skoliosis dengan kelengkungan lateral kompensasi yang besar dan torsi vertebra serta risiko tinggi peningkatan sudut kelengkungan. Dalam kasus kedua, rujukan ke dokter bedah ortopedi diperlukan.

Pengobatan skoliosis displastik

Metode dan teknik untuk mengobati skoliosis displastik – termasuk fisioterapi (berbagai prosedur, terapi latihan, pijat) [ 11 ] – dijelaskan secara rinci dalam publikasi:

• Pengobatan skoliosis

Dalam kasus apa perawatan bedah diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang belakang, [ 12 ] dan bagaimana hal itu dilakukan dijelaskan secara rinci dalam artikel:

• Perawatan bedah skoliosis
• Skoliosis: operasi

Pencegahan

Skoliosis displastik tidak dapat dicegah, menurut Masyarakat Ortopedi Anak Amerika Utara.

Namun, deteksi dini terhadap perubahan deformasi pada tulang belakang, yaitu pencegahan kelengkungan yang parah, dapat dilakukan melalui pemeriksaan. Dokter spesialis ortopedi anak harus memeriksa anak perempuan pada usia 10 dan 12 tahun, dan anak laki-laki harus diperiksa sekali – pada usia 13 atau 14 tahun. [ 13 ]

Ramalan cuaca

Setelah diagnosis skoliosis displastik dibuat, prognosisnya dikaitkan dengan risiko perkembangan deformitas.

Faktor penentunya adalah: besarnya kelengkungan pada saat diagnosis, potensi pertumbuhan masa depan pasien, dan jenis kelaminnya (karena anak perempuan memiliki risiko perkembangan yang jauh lebih tinggi daripada anak laki-laki).

Semakin parah kelengkungan tulang belakang dan semakin besar potensi pertumbuhan, semakin buruk prognosisnya. Potensi pertumbuhan dinilai dengan menentukan tahap perkembangan seksual menurut Tanner dan tingkat osifikasi menurut uji apofisis Risser. [ 14 ]

Tanpa pengobatan, skoliosis displastik derajat 1, 2, dan 3 pada remaja akan bertambah rata-rata 10-15° selama hidupnya. Dan dengan sudut Cobb lebih dari 50°, kenaikannya adalah 1° per tahun.