Penyakit anak (pediatri)

Sindrom Noonan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Noonan dinamai menurut penulis yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1963. Bayi baru lahir mengalami retardasi pertumbuhan (panjang saat lahir 48 cm) dengan berat badan normal. Cacat jantung bawaan (stenosis katup arteri pulmonalis, defek septum ventrikel), kriptorkismus pada anak laki-laki pada 60% kasus, gabungan deformasi dada didiagnosis sejak lahir.

Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan pertumbuhan yang sangat cepat pada masa kanak-kanak, asimetri perkembangan tubuh, peningkatan risiko terkena kanker dan beberapa cacat lahir, serta masalah perilaku pada anak.

Sindrom Shereshevsky-Turner.

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevie-Ulrich, Sindrom 45, X0) merupakan konsekuensi dari tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom seks, yang secara fenotip ditentukan oleh jenis kelamin perempuan. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis dan dikonfirmasi oleh pemeriksaan kariotipe.

Sindrom Lejeune (sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidemiologi sindrom Lejeune. Frekuensi populasi tidak diketahui. Tidak lebih dari 1% pasien dengan retardasi mental berat memiliki delesi 5p.

Sindrom Wolff-Hirschhorn (sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 4): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Wolf-Hirschhorn telah dijelaskan dalam lebih dari 150 publikasi.

Sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18) disebabkan oleh kromosom 18 tambahan dan biasanya melibatkan kecerdasan rendah, berat badan lahir rendah, dan banyak cacat lahir, termasuk mikrosefali parah, oksiput menonjol, telinga cacat, dan bentuk wajah yang khas.

Sindrom Patau (sindrom trisomi kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi 13) terjadi ketika terdapat kromosom 13 tambahan dan meliputi malformasi otak depan, wajah, dan mata; keterbelakangan mental yang parah; dan berat badan lahir rendah.

Sindrom Down

Sindrom Down merupakan sindrom kromosom yang paling sering didiagnosis. Sindrom ini dideskripsikan secara klinis oleh Down pada tahun 1866 dan diidentifikasi secara kariotipe pada tahun 1959.

Gangguan makan pada anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gangguan gizi adalah kondisi patologis yang berkembang sebagai akibat dari asupan dan/atau penyerapan zat gizi yang tidak mencukupi atau berlebihan. Gangguan gizi ditandai dengan terganggunya perkembangan fisik, metabolisme, kekebalan tubuh, dan keadaan morfologis dan fungsional organ dalam serta sistem tubuh.

Pengobatan obesitas pada anak-anak

Tujuan penanganan obesitas pada anak adalah mencapai keseimbangan energi antara konsumsi dan pengeluaran energi. Kriteria efektivitas penanganan obesitas pada anak adalah penurunan berat badan. Kondisi yang diperlukan untuk terapi diet pada semua kelompok umur adalah menghitung nutrisi berdasarkan protein, lemak, karbohidrat, dan kalori, membandingkan konsumsi aktual dan yang direkomendasikan.