Penyakit anak (pediatri)

Anemia defisiensi besi pada anak-anak

Anemia defisiensi besi merupakan sindrom klinis dan hematologi yang didasarkan pada gangguan sintesis hemoglobin akibat defisiensi besi. Defisiensi besi laten, yang mencakup 70% dari semua kondisi defisiensi besi, tidak dianggap sebagai penyakit, tetapi gangguan fungsional dengan keseimbangan besi negatif; tidak memiliki kode independen menurut ICD-10.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi bukanlah suatu entitas nosologis tunggal, melainkan suatu kelompok heterogen secara genetik, suatu kompleks penyakit multifaktorial yang dasar patogenetiknya adalah ciri-ciri individual genom; manifestasi klinisnya dipicu oleh aksi kondisi lingkungan yang merusak (faktor intrauterin, kekurangan nutrisi).

Osteogenesis yang tidak lengkap

Osteogenesis imperfekta (osteogenesisimperfecta, penyakit Lobstein-Wrolik; Q78.0) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan meningkatnya kerapuhan tulang, paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen tipe I, karena disfungsi osteoblas, yang menyebabkan terganggunya osifikasi endosteal dan periosteal.

Sindrom Ehlers-Danlos: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS; Q79.6) adalah penyakit heterogen secara genetik yang disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen kolagen atau pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang terlibat dalam pematangan serat kolagen.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan kelainan jaringan ikat sistemik (Q87.4; OMIM 154700). Pola pewarisannya adalah dominan autosom dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas yang bervariasi.

Pengobatan osteoporosis pada anak-anak

Koreksi osteoporosis pada masa kanak-kanak menjadi rumit karena fakta bahwa, tidak seperti pasien dewasa dengan jaringan tulang yang terbentuk, seorang anak masih perlu mengumpulkan kalsium dalam tulang untuk menciptakan massa tulang puncak di masa mendatang.

Diagnosis osteoporosis pada anak-anak

Saat menilai parameter biokimia, metode penelitian rutin wajib dilakukan - penentuan kandungan kalsium (fraksi terionisasi) dan fosfor dalam darah, ekskresi harian kalsium dan fosfor dalam urin, serta ekskresi kalsium dalam urin saat perut kosong dalam kaitannya dengan konsentrasi kreatinin dalam porsi urin yang sama.

Osteoporosis pada anak-anak

Osteoporosis [osteopenia, penurunan kepadatan mineral tulang (BMD)] adalah penyakit multifaktorial kompleks dengan perkembangan asimtomatik yang lambat hingga terjadi patah tulang.

Gejala rakhitis

Rakhitis adalah penyakit pada seluruh organisme dengan disfungsi signifikan pada sejumlah organ dan sistem. Gejala klinis pertama rakhitis ditemukan pada anak-anak berusia 2-3 bulan. Pada bayi prematur, penyakit ini bermanifestasi lebih awal (dari akhir bulan ke-1).

Rakhitis

Rakhitis adalah penyakit anak kecil yang disebabkan oleh kurangnya asupan dan/atau pembentukan vitamin D dalam tubuh, ditandai dengan gangguan pembentukan tulang dan fungsi berbagai organ dan sistem akibat perubahan metabolisme fosfor-kalsium.